Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меря вопрос по расшифровке 1 скрининга , я сдавала на сроке 12 недель , на узи не увидели кость носа малыша , и поставили риск, сказали ждать кровь , я сдала для успокоения нипт и пошла переделывать скрининг узи на сроке 12.3 там узист увидела кость носа и...
Здравствуйте.
Главным ориентиром являются показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой.
1:100-1:1000- границы среднего риска. В этом случае можно рассмотреть НИПТ. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день ! Мне 31 год, беременность 1я , естественная, забеременела сразу. По результатам 1го скрининга индивидуальные риски низкие. В ЖК по ОМС мне сказали , все хорошо. В платной клинике сказали лучше сдать НИПТ по 7 показателям ,потому что : 1- отклонение по хгч 0,3 Мом...
Благодарю, увидела.
По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например)
1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется!
Добрый день. Мне 36 лет, пятая беременность. На втором скрининге поставили гипоплазию носовой кости. НИПТ в работе от 17.06. Толком ничего не объяснили, просто сказали ждать НИПТ. Врач во время узи распечатывала снимки и куда-то выходила , у меня страх и паника. Все...
Здравствуйте, по результатам проведённого первого скрининга отмечается средний риск по трисомии 21 хромосомы, он находится в диапазоне от 1:101 до 1:1000, при таких показателях обязательным является проведение НИПТ, чтобы оценить риск по трисомии 21 хромосомы. Гипоплазия носовой кости может быть одним из маркеров хромосомной патологии, но может быть и просто особенностью строения. Поэтому важно дождаться расчета риска по НИПТ. Это не говорит о том, что есть хромосомная патология, но важно ее исключить
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, пришел результат нипт. По трисомии 21,18,13 низкие риски. Но есть риск хромосомных аномалий и дупликация длинного плеча 10 хромосомы -dop(10q25.2-q26.3). Рекомендуют пройти амниоцентез с последующим проведением ХМА для исключения микрохромосомных аномалий. Нужно...
Здравствуйте
На этом сайте нет генетиков
Почитайте возможные проблемы , связанные с этой микроделецией
Могут быть проблемы с лицом и катаракта
https://www.pediatr-neonatol.com/article/S1875-9572(12)00171-4/fulltext
Я советую сделать амниоцентез и исключить проблемы
Его делать не опасно
Процедура поставлена на поток
Добрый день. Была на втором скрининге. Все хорошо, только длина кости носа по нижней границе нормы. Одна 5,5 вторая 6,4 Врач сказала, что все нормально, но для спокойствия можно сдать нипт или делать УЗИ в динамике. Я приложу скрининги 1 и 2. Хочется услышать ваше мнение по...
Здравствуйте!У вас хороший 1й скрининг,низкие риски.Даже если сейчас,носовая кость ниже средней нормы-это ни о чем не говорит.Эсли бы были генетические пороки,то этим бы не ограничилось.Так что,тут 2 варианта: либо изолированное укорочение посовых костей,либо индивидуальные особенности.Я считаю,что нужды в НИПТ нет,да и поздно по сроку НИПТ делать.
Здравствуйте. Беременность 21 неделя, но по срокам гестации отстаём на 2-3 недели. Дата последней менструации 6 января, примерно 2 недели назад начали отставать в БПР. Размер за 2 недели совсем не увеличивается. Нам поставили долихоцефалию 63 процента и маловодие и нарушение...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите пожалуйста, такая ситуация, на втором скрининге ставят Ребенку ВПС - правая дуга аорты, сосудистое кольцо, сразу отправили к генетику, она сказала делать амниоцитоз, так как может быть синдром ди Джорджи, я решила не торопиться с процедурой, а сдала...
Здравствуйте.
Решение в любом случае принимаете вы.
НИПТ не заменяет инвазивную диагностику.
В вашем случае можно рекомендовать амниоцентез с проведением хромосомного микроматричного анализа.
Если вы категорично настроены, то остаётся дождаться результата НИПТ.