Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток. Сегодня с женой получили результат повторного НИПТ. Он также не определен из-за низкого значения ФФ. Результаты 1-го скрининга хорошие, риски хромосомных аномалий низкие. Сейчас идёт 17 неделя беременности. Скажите, пожалуйста, какая дальнейшая тактика...
Да, ознакомилась. Это - давно обсуждаемая и не новая история. Но научные изыскания и юридически сформулированные клиентские пути и клинические рекомендации — это разные вещи (это что касается инвазивной диагностики в такой ситуации). Это все же не основание для амниоцентеза.
А что касается рисков, 3,3% против 7% - не такая весомая и статистически и клинически значимая разница выявляемости хромосомной аномалии. Да, то, что это иногда может быть признаком такой патологии - известно. Но это - не точный ее предиктор. Особенно при хороших данных скрининга исходно.
Здравствуйте. 7 февраля был первый скрининг и сдавала кровь. 13 числа пришло смс что приглашают сдать анализ нипт. Ниже прикрепляю результат крови . Подскажите насколько критичны данные показатели. И какова вероятность что ребенок может быть с патологией?
Здравствуйте. Мне 35 лет, 3-я беременность 19 недель, беремебеременность запланированная, ребенок очень желанный. 2 е детей 19 и 21 года рождения, родились без каких либо отклонений, но с ними НИПТ не делали. 2 недели назад прошла НИПТ, по нему выявили высокий риск трисомии...
Олеся, здравствуйте
Синдром трисомии Х-ромосомы по-разному сказывается на состоянии отдельных женщин и девочек. Некоторые из них не обнаруживают практически никаких симптомов, в то время как
другие могут иметь серьезные проблемы, очевидные для окружающих. Наиболее
характерными проявлениями синдрома являются: задержка умственного и физического развития, преждевременное половое развитие.
Но опять таки, данных проявлений может и не быть вообще.
И нужно понимать, что риски не равно диагноз.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. По первому скринингу поставили высокий риск по трисометрии 13. Риск индивидуальный 1 из 868. Направили к генетику. Генетик не отправила на допобследования. Сказала, что если 2 скрининг нормальный, то приходить к ней не надо. но в рекомендациях написала пройти...
Здравствуйте , Галина
Не переживайте, НИПТ является более чувствительным и достоверным методом по статистике чем расчет по Астрайя.
Но в подобной ситуации желательна консультация генетика, необязательно, что вам будут рекомендовать инвазивную диагностику, так как есть заключение НИПТ
Здравствуйте. Прошла 1й скрининг по беременности на сроке 12,2 недели все хорошо, риски низкие.
На сроке 11,3 в Геномед сдала расширенный НИПТ( взяли 2 пробирки крови), пришел результат с низкой фракцией ДНК 3,855
Пересдала на сроке 13,1 ( одну пробирку)пришел расширенный...
Здравствуйте, не переживайте. Первый скрининг у вас пройден успешно , все риски низкие ( именно что касается пороков развития) результаты более (1:100). Что касается выявленного синдрома , то это очень редкое генетическое заболевание , которое при проведении у грамотного специалиста , можно увидеть ( например, изменение в области лица будет , нижней челюсти ) . Но это не значит , что у вас подтвердится данный синдром . Для своего спокойствия, можете пройти амниоцинтез, как советует генетик
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность подтверждения синдрома Тёрнера при узи на скрининге идеальном( все факторы низкие), кровь после скрининга тоже показала все низкие факторы.
А нипт пришёл с высоким риском ( 1/2) на синдром Шершевского - Тёрнера
Добрый день
По данным вашего анализа - пол плода мужской, все риски на трисомию по 21, 18, 13 хромосомам низкие.
Поэтому в дообследовании в виде инвазивной диагностики вы не нуждаетесь
А с какой целью сдавали нипт? Были отклонения по скринингу?
Здравствуйте! Вторая беременность, срок 11 недель. Первые роды были 10 лет назад, всё хорошо, ребёнок здоров.
Поскольку сейчас мне 37 лет, я что-то очень заволновалась из-за возросших рисков всяких хромосомных аномалий и хочу максимально обследоваться, пока срок беременности...
Здравствуйте, чувствительность НИПТ 98%. Но к сожалению, для прерывания беременности в случае выявления хромосомной патологии нужна инвазивная диагностика. Я бы рекомендовала для начала пройти 1 скрининг, а по его результатам определиться с необходимостью НИПТ
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Был 1скрининг в 12нед 5дн.сразу по узи сказали все ок, сдала кровь,после позвонили из ЖК, вас выбрала программа на НИПТ, я спросила что-то плохо, врач говорит нет, а сегодня др врач написал что высок риск ХА ничего в итоге не понятно, якобы большой риск по 21 трисомии, но...