Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полное секвенирование генома
1 ответУ ребенка с рождения нейтропения. Делали генетический тест, чтобы понять врожденная или нет. К врачу только через неделю. Расшифруйте результаты, пожалуйста
Здравствуйте. По результатам экзома не выявлено патогенных вариантов, которые являются причиной её заболевания или относятся к диагнозу. По остальным выявлено здоровое носительство, т.е. варианты которые никак не могут повлиять, так как они ассоциированы с рецессивными заболеваниями (для развития которых надо 2 мутации, у вашего ребенка по одной в каждом).
Аорта справа
5 ответовПодскажите пожалуйста, у плода правая дуга аорты , нужен ли анализ амниоцентез ( пункция ) , если сдавала анализы НИПТ расширенный и генетический на 12 неделе
Здравствуйте, обычно в подобных ситуациях, учитывая низкие риски по данным скрининга и НИПТ инвазивная диагностика (амниоцентез) не проводится. Рекомендуется консультация генетика и детского кардиохирурга, а также расширенная эхокардиография в рамках второго скрининга на экспертном уровне.
Добрый день, недавно задавала вопрос по поводу ямочек на лбу. По рекомендациям врачей сдала анализы и теперь в ужасе от результата - а именно Антинуклеарный фактор на HEp-2-клетках, IgG (анализ прикрепляю). Очень боюсь того, что пишут - диффузная форма системной склеродермии,...
Абсолютно точно, так и есть! Медицина на месте не стоит и это - главное🩷 Хороших Вам результатов! Пусть все будет замечательно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте уважаемые доктора. Очень вас прошу помогите разобраться и двигаться дальше в каком направлении. Мне 32 года, с 2010 года случайно врачи начали говорить после анализа общего крови что повышен Гематокрит,Гемоглобин,Эритроциты. Но меня не чего особо не беспокоило,...
Здравствуйте! 1:160 верхняя граница нормы, к сожалентю не даёт дополнительной информации к диагнозу. Вам нужно наблюдаться у гепатолога, искать причину поражения печени.
сама работаю в больнице городской экономистом, диагноз и лечение поставить не могут. с 2024 года Ревматоидный фактор 203, при этом С-реактивный белок в норме - 0,21. боли были под лопаткой и между плечевым суставом и локтем. Сдала всевозможные анализы на аутоимунные...
Здравствуйте! РФ показатель не специфичный только для аутоиммунной патологии. И цифру в анализах не лечат никакими препаратами. Цифра без симптоматики,которая характерна для какого то заболевания не играет никакой роли,ее не отслеживают и не пытаются снизить препаратами. Это всего лишь вспомогательный компонент в постановке диагноза при характерной клинике. Он может повышаться в ответ на инфекции. Герпес,гепатиты,саркоидоз,заболевания печени,онкологические процессы,заболевания кожи некоторые,а так же иногда человек может быть здоров,просто в рамках носительства он может быть повышен. Ещё раз повторюсь,что все соотносят с жалобами и проявлениями. Теперь уточню: боль в плече,под лопаткой как давно? В покое болит? Или при движениях? При вдохе боль в груди усиливается? При поворотах и наклонах? Ночью болит сильней чем днем? Припухают ли суставы кистей или стоп? Есть ли скованность в них? Есть ли сухость в глазах? Трудно ли твердую пищу без воды съесть? Сухости во рту нет,верно? Нет ли язвочек во рту? Нет ли болей в животе,диареи? Температура тела нормальная? Кашля и одышки нет? Увеличения лимфоузлов? Нет ли высыпаний на коже? Щитовидную железу обследовали? На вирусные гепатиты обследовались? Приложите пожалуйста анализы общие мочи и крови,биохимию последние.
Анализ абортивного материала
3 ответаЗамершая беременность, была вакуум аспирация, отправила материал на генетический анализ. К генетику запись только в декабре, помогите расшифровать что там, очень не терпится.
Здравствуйте. Прежде всего, примите мои искренние соболезнования по поводу вашей утраты. Трисомия пятой хромосомы — это редкое генетическое отклонение, при котором у плода присутствует дополнительная копия пятой хромосомы. Такие хромосомные аномалии часто являются причиной прерывания беременности на ранних сроках. Причины хромосомной поломки: Случайные ошибки при делении клеток: Наиболее частая причина — это случайная ошибка в процессе созревания яйцеклетки или сперматозоида. Это может произойти у любого человека. Возраст родителей: С возрастом матери риск хромосомных аномалий у плода может увеличиваться, хотя трисомия пятой хромосомы не так сильно связана с возрастом, как некоторые другие трисомии. Факторы окружающей среды и образ жизни: В большинстве случаев конкретные внешние факторы не устанавливаются, и такие аномалии считаются спорадическими. Шансы на успешную будущую беременность: Хорошая новость заключается в том, что у большинства пар после подобного опыта есть высокие шансы на благополучную беременность в будущем. Однократная случайная трисомия обычно не увеличивает риск повторения. Однако все равно рекомендуется генетическое консультирование: Обратитесь к врачу-генетику для детального обсуждения вашей ситуации. Он может предложить дополнительные обследования и, при необходимости, генетические тесты для вас и вашего партнера (исследование кариотипов обоих супругов).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В 22 и 24 гг были замершие беременности (9 недель и 6 недель) при обследовании на тромбофилии фактор 2 и 5 норма, гомоцистеин норма, Ат к анексину, гликопротеину, кардиолипину, протромбину норма, цитоламегавирус lgG 621. При сдаче анализа на риск развития тромбофилии: MTHFR...
Здравствуйте, Анастасия. В настоящее время мутации в генах Serpine, ITGA2 не считаются тромбогенными и не требуют назначения Клексан или других антикоагулянтов, если у вас или ваших близких родственников не было эпизодов тромбоза, инсультов или инфарктов в возрасте до 45 лет. В целом назначение низкомолекулярных гепаринов идёт путем оценки рисков по шкале тромбоэмболических осложнений и там из мутаций учитываются только мутации в генах F II, FV. Обсуждаемым может быть назначение низких доз ацетилсалициловой кислоты, обычно с 13 недели беременности. Мутации в гене MTHFR могут вызывать нарушения в обмене фолиевой кислоты , витамина В12 и требуют мониторинга уровня гомоцистеина, фолиевой кислоты и витамина В12, и при выявлении дефицитов или повышения уровня гомоцистеина проведении необходимой коррекции витаминами. Метипред назначается в случае выявленного антифосфолипидного синдрома или других ревматологическим патологий. Судя по описанию, данных за АФС не было получено.
Повышен ревмотоидный фактор, а так же с-реактивный белок, и один из показателей лимфоцитов.
17 ответовПроходила диспансеризацию. Повышен ревмотоидный фактор, а так же с-реактивный белок, и один из показателей лимфоцитов. Болят ноги, но после нагрузки, как от усталости, ранее это было из за плоскостопия. Хрустит колено. Резких болей, покраснения или отека суставов нет....
Здравствуйте! Лимфоциты по общему анализу крови повышены только в процентах - не имеет диагностического значения, так как абсолютные значения в норме. Снижен феритин. Уровень Ферритина должен соответствовать цифре вашего веса или быть более 40-60 нг/мл. Сниженный ферритин указывает на дефицит железа. При дефиците железа как правило врачи рекомендуют прием препаратов железа (тардиферон, мальтофер, тотема, сорбифер дурулес, ферро-фольгамма, ферретаб, ферлатум фол) по 50-100 мг 1-2 раза в день 2-3 месяца под контролем уровня ферритина и гемоглобина (целевые уровни Ферритина через 2 месяца - более 60, при недостигнутых цифрах продолжить приём). Продолжительность зависит от результатов анализов в динамике. Рекомендуется добавить в питание красное мясо (это тоже источник железа и белка) и источники витамина С для лучшего усвоения железа (морсы, сок апельсиновый, яблочный). При приеме препаратов железа рекомендуется ограничение кофе, чая, шоколада, какао за 2 часа до и после приема железа. Препараты железа не рекомендуют принимать вместе с молочными продуктами, препаратами кальция, ингибиторами протоновой помпы (омепразол, рабепразол и т.д.), так как они нарушают всасывание железа. Дефицит железа является основной причиной синдрома беспокойных ног, и может приводить к появлению болей и усталости в ногах. Срб повышен незначительно. Повышен ревматоидный фактор. Нет ли болей в суставах кистей и стоп? Рекомендуется проведение иммуноблота для исключения реамопатологии и консультация ревматолога.
Добрый день, уважаемые врачи, я сейчас нахожусь на 8,2 акушерской недели беременности. До зачатия, по анализам обнаружены: Наследственная тромбофилия (Фактор V Лейдена het). Вероятный акушерский АФС. Снижение овариального резерва. Старший репродуктивный возраст....
Здравствуйте, по коагулограмме и показателям гемостаза в беременность о нарушениях работы системы свертывания не судят. Они могут быть сильно изменены за счёт гормональных перестроек и это все равно будет нормой. Коагулограмма поэтому исключена с 2024 г из скрининга у беременных. Врач, с которым вы ведёте беременность, обычно просчитывает суммарный балл по шкале рисков тромбозов и далее определяет требуется гепаринопрофилактика или нет. Если суммарный балл 4 и более, то профилактические дозы низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности, если равен 3 - с 28 недель беременности . Факторы риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания. При высоком риске и обоснованном назначении клексана на вес 50-90 кг идёт единая профилактическая доза 0.4 в сутки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По узи ставят образование правого яичника (по типу фоллик. Кисты ) Паравариальная киста слева .
1 ответГинеколог ставит диагноз Невынашивание беременности в ранние сроки ОНА. Генетический прогноз:Учитывая выявленные мутации генов фолатного цикла и гемостаза высокий риск невынашивание беременности и ПЭ
ДОбрый вечер! какие мутации гемостаза выявлены? Мутации генов фолатного цикла не опасны. Мутации это не болезнь, это риск, а вот реализуется он или нет зависит от многих других факторов. МНогие имеют мутации но не знают об их существовании