Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
12 ответовВ 2016 году была операция гастрэктомия(некроз желудка вследствие тромбоза сосудов).В 2019 г.появилась:зона ишемии в пр.доли печени на фоне тромбоза ветви воротной вены. Анализ от 2017г.:гомоцистеин-4.18; FGB- фибриноген- G/G;F2- протромбин - G/G;F5-проакцелерин- G/A;PAI-1-...
Добрый день, есть гетерозиготная мутация в гене F5, тромбофилия наследственная. Показан прием ксарелто после очной консультации гематолога, для профилактики повторного тромбоза. По поводу печени к гепатологу.
Гемостазиограмма
1 ответЗдравствуйте. Сейчас нахожусь на 22 недели беременности. Мутации тромбофилии, Лейден в гетерозиготе, Pai. Принимаю тромбоасс 100 и клексан 0,4.прикреплю 2 анализа. Дата наверху. От 17.09 и от 23.10. Нужно ли увеличить дозу клексана?
Здравствуйте, Марина, доза клексана увеличивать не надо, коагулограмма в норме и соответсвует вашему сроку беременности
Результат НИПТ
9 ответовБеременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%. Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Взаимодействие препарата
6 ответовЗдравствуйте!Мне прописали препарат гептор.Но в противопоказаниях написано генетическое нарушение влияющее на метионинрвый цикл.У перя мутация фолатного цикла.Можно мне его или заменить чем?
Если есть определенные противопоказания , то лучше препарат не пить . Если у вас анализы крови в норме . Гептор назначается при воспаление в печени . Поэтому сдайте анализы крови ; алт, аст , биллирубин и его фракции , ггт, щелочную фосфатазу , срб. Если же все таки изменения в крови есть , то тогда решать вопрос очно с доктором о курсе данного препарата . Так как да , этот препарат противопоказан при : Генетические нарушения, влияющие на метиониновый цикл, и/или вызывающие гомоцистинурию и/или гипергомоцистеинемию (дефицит цистатионин бета-синтетазы, нарушение метаболизма цианокобаламина)
Добрый день! Мне 40 лет, планирую беременность. Первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем в срок 10 недель, вторая - срочными родами, третья и четвёртая (в 2005, 2018 годах) - самопроизвольными выкидышами. При недавнем обследовании крови обнаружились мутация...
Нужно слать гомоцистеин, развёрнутую коагулограмма, д- димер, антитромбин 3, анорегационная способность тромбоцитов. При условии что все остальные причины невынашивание исключены. После дообследования, нужно будет назначит терапию. Выносить можно. Но готовьтесь к тому, что часто придётся мониторить анализы гемостаза крови.
ЗГТ при менопаузе
6 ответовДоброе утро, у меня мутация Лейдена в гетерозиготе, был тромбоз ноги после укуса гадюки.У меня пер менопауза. Все анализы для назначения ЗГТ сдала, посетила мамоллога, все в норме, УЗДГ ног в норме, посетила гематолога, она сказала что у меня нет противопоказаний к ЗГТ, так...
Здравствуйте, если есть генетическая предрасположенность к тромбозу и был эпизод тромбоза в анамнезе , то назначение ЗГТ противопоказано , ваш врач права , в данном случае риски назначения гормонов не оправдывают их эффективность , поэтому при наличии климактерических симптомов , прказан прием фитопрепаратов , например Эстровэл по 1 капс -2 раза в день -2 месяца , далее рекомендуется смотреть по состоянию , можно продолжить прием .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
10 ответовЗдравствуйте. Были две замерщик беременности.последняя 1.5 месяца назад. Пришли анализы Выявлен полиморфизм,предраспологающий к повышению агрегации тромбоцитов,тромбозам,инфаркт и инсульт в гетерозиготный период;мутация не обнаружена Выявлен полиморфизм,ассоциированныйсо...
Нужны названия мутаций и виды замены. полиморфзим ассоциированный со снижением фибринолитической активности я так понял это PAI-1 ?
Добрый день! У меня ВЗК.Болезнь Крона. Назначены лекарства: буденофальк-3 месяца, азатиоприн. Но я,к сожалению, не поняла такой нюанс: сначала надо пропить буденофальк 3 месяца, а потом азатиоприн? Или начинать оба сразу? Подскажите,пожалуйста. И ещё: есть результат анализа...
Здравствуйте, Сергей Согласно протоколу клинических рекомендаций Азатиоприн назначается одновременно или даже раньше чем назначается курс Будесонида (буденофалька), азатиоприн назначается в качестве противорецидивной терапии и так как его действие начинается только спустя 12 недель, раннее или одновременное назначение данных препаратов необходимо для того, чтобы азатиоприн начал действовать к моменту отмены буденофалька
Планирую беременность, показатель 17-ОН прогестерона был 5.66 нг/мл, последний раз 2,50 нг/мл, он всегда был завышен у меня. Отправили сдать исследование на 15 патогенных вариантов в гене 21-гидроксилазы CYP21A2. Было обнаружено: 1. Патогенный вариант P30L (с.92C>T;...
Речь идет только о ВДКН.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генов гемостаза
4 ответа13.10 супруг 1978 г.р. попал в реанимацию с двусторонней массивной ТЭЛА. Был проведен Тромболизис, выписан из больницы с назначением получить консультацию у гемотолога. На очном приеме было получено направление на сдачу анализа на выявление мутаций генов гемостаза. Сегодня...
Здравствуйте, из значимых у мужа выявлена мутация в гетерозиготы F II, у множества других людей с такими полиморфизмами тэла может и не быть. Поэтому кроме генетики обязательно обследоваться на антифосфолипидный синдром( волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеинам, кардиолипину раздельно М и G), сдать гомоцистеин, протеины S и С. Избавиться от вредных привычек,если были, следить за весом. Антикоагулянты сейчас показаны. УЗИ сердца и КТ ОГК в динамике по согласованию с кардиологом. Планово пройти уздг сосудов нижних конечностей.