Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После проведения ПГД к переносу был рекомендован эмбрион sseq(1)x1~2 после консультации генетика. Сейчас беременности 16+1 день. Пройден экспертный скрининг, обычный скрининг и НИПТ. Риски эмбриона -низкие. Репродуктолог рекомендует амницентез. Насколько он необходим при...
Частичная анеуплоидия может сохраняться. С другой стороны, такие ситуации редки. Мозаичные моносомии, как правило, действительно не жизнеспособны, перенос мозаичных вариантов по первой хромосоме считается ,как правило, наиболее безопасным из-за этого. Беременность драгоценная, возможно действительно лучшим вариантом будет ничего не делать.
Здравствуйте, первый скрининг носовая кость 1,55, твп 2,6 в 12-13 недель. Кровь в норме, Нипт риск низкий. В 16-17 недель НК 4,7.Второй скрининг Нк 6,1 23 недели. В частной клинике нк 5,5 намерели переживаю нормально ли это?
Здравствуйте! Хромосомные аномалии исключены на 1м скрининге и при помощи НИПТ. Там важно само наличие носовой кости, на первом скрининге нет норм измерения. На 2м скрининге уточняем у мамы, кто-то из родственников с небольшим носиком или курносый- это может лишь указывать на особенность внешности, не указывает на хромосомные аномалии.
Нипт при синдроме исчезающего близнеца
12 ответовЗдравствуйте, беременность 10 недель, на 6 недели увидели два эмбриона моно моно, до этого видели только один, беременность ЭКО, первый эмбрион ктр 5.2 мм, чсс 142 уд/м, второй ктр 1,5 мм, сердцебиение регистрировалось (на 6 недели 4 дня ктр 3,5 мм, на 7 недели 4 дня ктр 3,5...
Здравствуйте. НИПТ будет неинформативен, потому что будут циркулировать ДНК обоих эмбрионов и не возможно определить, какие маркеры относятся к живому плоду. Обычно в таких ситуациях для начала рекомендуется проведение первого скрининга. Скрининг считается достаточно информативным для установления рисков хромосомных патологий и в случае каких-либо отклонений результатах скрининга решается вопрос о проведении инвазивной диагностики или НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По результатам НИПТ высокий риск Дауна
15 ответовПо результатам НИПТ высокий риск Дауна. Что делать? Стоит ли делать дополнительно Амниоцентез или сразу идти на аборт? Сейчас 15 недель акушерских
Ксения , вам однозначно нужно делать инвазивную диагностику, нипт это не панацея. некоторые факторы могут существенно снизить информативность НИПТ. Тем более , если вы не будете оставлять особенного ребёнка, вам терять нечего.
Скрининг 1, результаты
11 ответовДобрый вечер, помогите, пожалуйста, разобраться насколько велик риск рождения с синдромом Дауна. Сдали кровь на нипт по направлению генетика. Очень переживаю, что придет положительный.
Здравствуйте! Риски по Т21 высокие. Индивидуальные комбинированные риски должны быть менее 1:250 (ниже порога отсечки) - это 1 и 4 показатель (биохимический риск + NT и Т13/18+ NT). В данном случае риск выше порогового -черный столбик находится в красной зоне - это однозначное показание для инвазивной диагностики.
Цервикальный скрининг
1 ответЗдравствуйте, сделали цервикальный скрининг(жц-квант21-колич.) результаты выявили 31 генотип впч, все остальное в норме. Кольпоскопия хорошая, мазок на онкоцитологию был плоховато, поэтому отправляли на кольпоскопию, а после на цервикальный скрининг. Что делать нужно?
Здравствуйте! А что было в мазке на цитологию ? Прикрепите результаты.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отправляют на НИПТ
1 ответДобрый день. После первого скрининга (13 нед. 2 дня по КТР) в ЖК отправляют на НИПТ. Подскажите пожалуйста, какие показатели не соответствуют нормам. Действительно ли есть риск синдрома Дауна? Возраст 40 лет, вторые роды ЧСС - 157 уд./Мин КТР - 72,0 мм ТВП - 2,10 мм БПР -...
Здравствуйте. Риск оценивается в совокупности. Возраст, анамнез, УЗИ, Биохимия. Толщина воротниковой складки норма. Носовая кость должна визуализироваться. На бланке 1 скрининга написаны ваши риски, спецц программа их считает, исходя из ваших данных.
Не получился нипт
11 ответовЗдравствуйте! Сдавала нипт на 20 неделе 4 дня и потом пересдавала через неделю, так как не получилось выделать фракцию днк. Не хватило оба раза генетического материала. Очень переживаю, вдруг что-то не так с ребёнком, поэтому не получается. Идти на прокол, уже поздно....
Здравствуйте прикрепите результаты
Случайная находка НИПТ
1 ответНа скрининге были выявлены низкий папп(0,24 мом), хгч (0,35 мом). Был выполнен НИПТ по омс для исключения хромосомных аномалий. Пришел анализ , где все риски низкие , но есть случайная находка : dup (2p13.2-p14). К генетику на днях , будет назначен прокол. По вашему опыту...
Здравствуйте! НИПТ- скрининговое исследование, возможны ложноположительные результаты (когда тест показывает риск, но у плода нет аномалии). Основными причинами может быть плацентарный мозаицизм,т.е. лишний цчасток может содержаться только в клетках плаценты, но не в самом плоде;исчезнувший близнец-если на ранних сроках был второй эмбрион, который перестал развиваться, его хромосомный материал может какое-то время циркулировать в крови матери и влиять на результат; мать-носитель-в редких случаях у самой матери может бытьдупликация по 2 хромосоме.Именно поэтому, в данной ситуации, результат НИПТ обязательно требует подтверждения инвазивными методами с дальнейшим ХМА
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг беременность
12 ответовДобрый день ! Расшифруйте пожалуйста скрининг
Марина, сейчас риск преэклампсии низкий. Но. учитывая факт наличия преэклампсии в предыдущей беременности, кардиомагнил принимать обязательно