Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребенка в 5 лет заметили снижение слуха, а через 6 месяцев резко упало зрение и очками не корректирует. Сегодня получили результаты генетики и очень прошу помочь врачей интерпретировать. Для нас Важно мнение каждого специалиста . Помогите пожалуйста
Добрый день! Очень жаль,что ваш ребенок столкнулся с такой проблемой. У вас достаточно интересный результат анализа, обнаружено 3 подозрительных мутации: 1. Мутация с.379 C\T в гене GSDME. Данная мутация может быть связано с заболеванием, которое называется аутосомно-доминантная глухота тип 5. Для этого заболевания характерна потеря слуха в возрасте 6-8 лет, что подходит под клиническую картину вашего ребенка. Такая мутация обычно возникает спонтанно, а не передается от родителей, в момент,когда только формируется эмбрион в утробе матери. 2. В гене FDXR обнаружено сразу две разных мутации: с.683G\T и с.682С\Т. Когда мутаций в одном гене 2, обычно одну из них ребенок получает от отца, вторую от матери. Такое состояние приводит к заболеванию под названиями "Слуховая нейропатия и оптическая атрофия". Таким образом, согласно данным приложенного анализа, у вас может быть сочетанная патология. Для того,чтобы подтвердить/опровергнуть эти диагнозы, необходимо дообследование: все 3 мутации нужно проверить у трио (мама, папа, ребенок) методом Сэнгера. Анализ называется "подтверждение мутации выявленной NGS по Сэнгеру у трио". В зависимости от результатов будет понятно, являются ли выявленные генетические последовательности патогенными для вашего ребенка.
Здравствуйте. Последнее время появились щелчки и хруст в челюсти при открывании. Имеется неправильный прикус. Боль незначительная. Больше всего меня волнует снижение слуха и постоянный шум в ушах. Может ли дисфункция вчс снижать слух? Буду благодарна за ответ.
Здравствуйте, щелчки, хруст, боль и шум дисфункция давать может. По поводу неправильного прикуса рекомендована консультация гнатолога Снижение слуха не дает, рекомендован осмотр ЛОР врача, проведение аудиограммы, тимпанометрии
Отосклероз
11 ответов"В шестнадцатом году поставили диагноз – отосклероз. Есть снижение слуха, которое не мешает мне общаться с людьми. Аудиограмма одинаковая все эти годы. Шёпот не слышу, шум в левом ухе обнаружен только 4 дня назад. Вопрос: отосклероз ли это ?"
Наиболее вероятно действительно шум мог возникнуть как результат течения отосклероза Для уточнения диагноза вам желательно выполнить повторно тимпанометрию и тональную аудиометрию для исключения других причин шума таких как тубоотит или нейросенсорная тугоухость
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте уже неделю беспокоит боли в ногах и руках в основном в левых но и в правых иногда бывает также чувства потери сознания всегда хочется найти проверять улыбаюсь ли я нет ну какие-то тики как будто нервные вот подскажите пожалуйста что это может быть ! Чувство как...
Здравствуйте, вы описываете состояние , которое обусловлено тревожным расстройством на фоне дестабилизации вегетативной нервной системы . Вам необходимо обратиться на консультацию к психотерапевту. Данное состояние лечится антидепрессантами группы СИОЗС . Препарат подбирается на очном приеме , принимать нужно не менее 3 месяцев , чтобы достичь стойкого терапевтического эффекта . Как правило , в течение 2 недель , когда вы только начинаете принимать антидепрессант, происходит усиление тревожной симптоматики , для избежания данных симптомов АД нужно принимать под прикрытием анксиолитиков ( Грандаксин , Тералиджен , Атаракс и др ) . Кроме этого , очень важную роль играет немедикаментозное лечение , работа над собой и когнитивно - поведенческая терапия . Чаще проводите время с любимыми людьми , получайте положительные эмоции , старайтесь отпускать негативные ситуации и не принимать близко к сердцу . Ваше здоровье в ваших руках !
Потеря сознания на сроке 27 недель
18 ответовЗдравствуйте. Сегодня произошла кратковременная потеря сознания на 15 секунд. Я не упала, просто отключилась, сидя на стуле. Причём вначале началось головокружение и потемнение в глазах, я открыла форточку и стоя стало полегче. Я вновь села и головокружение, потемнение в...
Здравствуйте! Нет, нарушение работы кишечника никак не влияет на состояние полой вены и не может привести к её сдавлению. У беременных чаще может быть состояние резкого снижения давления из-за влияния гормонального фона, иногда это сопровождается кратковременной потерей сознания. Для ребёнка обычно не опасно. Приём врача в таких случаях, учитывая нормальное самочувствие, проводят в плановом порядке.
Упала на спину
20 ответовУпала на спину не сильно ,потери сознания не была сразу встала ,при каких симптомах нужно к врачу очень беспокоюсь
Здравствуйте! Если боли в спине будут сохраняться или наростать в течение 3 дней, то требуется осмотр травматолога. Если же после падения была задержка дыхания с невозможностью вдохнуть, то откладывать визит к врачу не стоит
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
5 ответовБыло 2 потери, обе в 22 недели. 1я беременность-аномалия развития плода 2я беременность ицн Подскажите, пожалуйста, по анализам
Здравствуйте, по результатам обследования показатели коагулограммы в норме, волчаночный антикоагулянт не обнаружен. Мутации генов тромбофилии выявлены, но обычно они не влияют на вынашивание и не требуют коррекции назначением низкомолекулярных гепаринов. Главное полиморфизм в F2 и F5, у вас они не выявлены. Но в любом случае с результатами данного анализа рекомендуется проконсультироваться гематологом.
Расшифровка анализов крови
10 ответовЗдравствуйте, посмотрит пожалуйста результаты анализов, на что обратить внимание. На фоне потери близкого и работы, было небольшое нервное напряжение
Здравствуйте В общем анализе- картина перенесенной вирусной инфекции, возможно бесссимптомно На данный момент У вас скрытый дефицит железа. В норме ферритин должен быть не менее 30нг/дл , в идеале равняться массе тела Рекомендую начать прием сорбифера 1т 2р пока на месяц после перерыв на 7дн и пересдать оак+ферритин Наиболее насыщены железом - шпинат, фисташки, говядина, печень, гречка, яблоки Из рациона лучше исключить крепкий кофе и чай, так как эти продукты замедляют всасывание железа из желудочно-кишечного тракта
Фосфоглив, вскрытие капсулы
9 ответовЗдравствуйте, прописали фосфоглив, можно ли вскрыть капсулу фосфоглив без потери пользы и вреда для организма? Очень уж она большая...
Добрый! Нет, не стоит, положите максимально на корень языка и запить большим количеством воды
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диагноз эпилепсия
81 ответЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста. Был приступ потери сознания с эпилептическими симптомами. Подскажите после первого приступа ставят диагноз эпилепсия или нет?
Здравствуйте, нет, наличие только одного приступа не означает, что это эпилепсия и сразу диагноз не ставят. В таких случаях рекомендуется проходить ЭЭГ мониторинг, лучше ночной. И мрт головного мозга по эпи протоколу.