Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возраст3,9 . Ставят рас, зрвп, гипотериоз( не врожденный) 1 степень лейкопении, однократно ретикулоцитоз. Не понимает речь, вздутие, кожа не упругая, возбудим, стул не формируется, увеличена печь, селезенка, миндалины, удалены аденоиды. Часто болеет. Были у разных врачей...
Добрый день!
По результатам анализов:
1. По результату анализа мочи на органические кислоты обнаружен дефицит метилгутаровой кислоты.
Такой результат обычно встречается при недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы.
Это заболевание является одной из причин задержки умственного и психомоторного развития у детей.
Суть этого заболевания заключается в дефиците фермента 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы.
Этот фермент участвует в обмене органических кислот и углеводов.
Углеводы и органические кислоты очень важны для нормальной работы центральной нервной системы.
Органические кислоты являются продуктами метаболизма углеводов.
Поэтому это звенья одной цепи.
Поэтому подобные нарушения обычно приводят к нарушению метаболизма в центральной нервной системе, что клинически проявляется задержкой умственного и психомоторного развития.
2. По результату анализа крови на аминокислоты обнаружен дефицит аминокислот с разветвленной цепью.
В частности, валина, лейцина и изолейцина.
Это 3 незаменимые аминокислоты которые необходимы для нормальной работы нейронов головного мозга.
Незаменимыми эти аминокислоты является потому, что они обязательно должны поступать в организм извне.
Имею ввиду - с продуктами питания, либо напитками.
Либо с грудным молоком в процессе грудного вскармливания.
В организме эти аминокислоты образовываться не могут.
Поэтому дефицит этих аминокислот негативно сказывается на работе головного мозга.
Нарушение метаболизма этих аминокислот также является наследственными.
То есть эти аминокислоты могут поступать в организм с пищей и напитками но метаболизироваться (разрушаться).
Поэтому их уровень в крови и в нейронах головного мозга низкий.
3. Результат общего анализа крови хороший.
Показатели в пределах нормы.
Общий анализ крови малоинформативен для установления причин расстройства аутистического спектра и других задержек умственного и физического развития.
Ориентироваться нужно на показатели анализов крови и мочи на органические кислоты и аминокислоты.
4. Гормоны щитовидной железы в частности (Т4 и Т3) необходимы для нормальной работы головного мозга.
В том числе, для нормального развития нейронов головного мозга в процессе формирования органов и систем.
Не только внутриутробно, но и в течение жизни ребёнка.
Для гипотиреоза характерен дефицит Т4 и / или Т3.
Поэтому гипотиреоз обычно негативно сказывается на работе головного мозга.
Гипотиреоз не является причиной задержки умственного развития.
Но гипотиреоз может усугублять течение патологии центральной нервной системы.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Здравствуйте. Можно спросить ? Подскажите пожалуйста, хочу провериться на бактерии хеликтобактер, сдав пцр кал. Раннее эта бактерия обнаруживали через кровь. Но терапевт посоветовала проверить эффективность лечения повторно , или 13-с дыхательный уреазный метод, или через...
Здравствуйте. Да, и анализ кала, и дыхательный уреазный тест - точные анализы. Отличие в том, что дыхательный уреазный тест покажет количество хеликобактера (если он есть), а анализ кала дает ответ "да" или "нет". Но анализ точный, и поможет вам понять, есть ли необходимость в проведении дыхательного уреазного теста.
С осени болит сердце. После нагрузок в течении нескольких дней 17.02 ночью госпитализировали в стационар, с болями в сердце с повышением АД. На данный момент боли в ночное время не прекращаются. Диагноз точный пока не поставлен.
Так же у пациента с детства болит голова....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
от стопы до середины голени на обеих ногах бугорки со спичечную головку, внутри кровь иногда расчесываю остаются язвочки после заживления белые пятнышки и темные есть уплотнения на коже блеск отсутствие волосяного покрова диагноз точный не могут поставить длится лет 30 ...
Здравствуйте, Боли в крестце на протяжении 4 месяцев . Боли жгучие , похожие на обжег крапивой .Сначала сделала прицельный снимок МРТ подвздошных сочленений , затем через неделю КТ костей таза . В описании МРТ нет сакроиелита , а описании на КТ есть (?) . К врачу только...
При климактерическом периоде вся симптоматика склонна усиливаться поэтому рассмотрите еще прием антидепрессанта с противоболевым эффектом, например, Таб.Венлафаксин 37,5 мг -1 раз в день на ночь -5 дней, затем по 1 т (37,5мг)-2 раза в день 6- 12 месяцев.
Здравствуйте! 12 сентября была овуляция, 14 сентября появилось розово-бежевое пятно на белье, одиножды, сейчас идут обычные выделения бело-желтые. Стали чувствительные соски, до менструации раньше болела грудь, но не соски, периодически тянет живот. Скажите пожалуйста, когда...
Здравствуйте.
Через 10 дней после овуляции вы можете сделать анализ крови на ХГЧ
За 4 дня до предполагаемой менструации мочевой тест на ХГЧ, ультрачувствительный
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!У сына болит неделю стопа,обратились в поликлинику,назначила рентген!Врач не может поставить точный диагноз.Заключение рентгенолога:Имеется участок локального утолщения кортикального слоя медиальной стенки и увеличение поперечного размера диафиза 2 плюсневой...
Уже неделю немеет левая ладонь, связала это с недавним повышенным давлением. Сегодня внезапно появился синяк на ладони, место болит и немного есть припухлость. Слышала, что и на ладони может быть тромб. Стоит ли переживать или просто мазать кремом от синяков и забыть? Фото не...
Здравствуйте, переживать не нужно, если болит не сильно, тогда и мазать не обязательно. Обычно синяк самостоятельно проходит в течение 2-3 недель. Если синяки будут появляться часто и в разных участках тела, тогда нужно будет сдать анализ крови коагулограмму.
Какой срок зачатия? Мне нужен эмбриональный срок, т.е от момента зачатия( не акушерских)
Нужен точный день зачатия!!! Помогите спасите
Последние месячные 28 мая
Плодное яйцо 11 миллиметра
Ктр 2,3 миллиметра
Желточный мешок 2,9 миллиметров
Хорион толщиной 3,4...
Здравствуйте ! Если узи от сегодняшнего числа, то по представленным результатам можно предположить дату зачатия 14.06 +- 1 день
Но более точно можно будет сказать только на первом скрининге о дате зачатие. Дело в том, что на сроке 11 – 13 недель все эмбрионы чётко соответствует определённому сроку несмотря на индивидуальные особенности родителей
( рост/вес).
Сегодня узи выполнено?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,мой лечащий врач (лор) отправил меня на МРТ,я его прошёл,и врач не может поставить точный диагноз Сфеноидит или нет,вот что написано в заключении Утолщена слизистая оболочка правой верхнечелюстной пазухи(минимально пристеночно) основной пазухи (Локально...