Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Я делала расширенный НИПТ на 13 неделе беременности. В результатах написано, что я носитель синдрома смита-лемли-опица. И вот, как я поняла, если супруг будет тоже носителем такого же кривого гена, то 50% ребенок будет носителем, как и я, 25% больным, 25%...
Здравствуйте. Сначала следует обследовать супруга. Можно провести анализ в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Секвенирование гена DHCR7.
Отец не слышит на одно ухо с детства в результате воспалительных процессов ,второе ухо было несколько процентов слуха мог использовать слуховой аппарат.В сентябре исчез слух внезапно шумы звуки свисты сейчас результат 0%.По результатам КТ картина хронической ишемии головного...
Здравствуйте. По результату мрт есть сосудистые очаги (это очаги погибших клеток мозгового вещества). Они могут иметь врожденный характер на фоне внутриутробной гипоксии, или сформироваться на фоне повышения АД, атеросклероза или спазма сосудов. Поэтому нужен контроль АД, рекомендуется провести УЗДС сосудов головы и шеи для исключения атеросклероза. Тот диагноз, который выставили, относится к патологиям слухового аппарата. Лечение занимаются сурдологи. Для дополнительного исклбчения патологии со стороны нервной системы обычно назначаются слуховые вызванные потенциалы. Уздс сосудов головы и шеи выполнялись? Не болел перед тем как слух потерял?
Нипт. Низая фракция ДНК (3,56)
6 ответовобрый вечер! Скажите, пожалуйста, из за чего может быть низкой фракция днк (3,56)? Сдавала нипт на сроке 12 недель 0дней, они взяли кровь, направили ее на анализ в Генетико. Из Генетико пришел ответ что нужно пересдать кровь из-за низкой фракции.. Это может быть из-за не...
Здравствуйте Скорее всего просто не попало достаточно клеток крови ребёнка вот и всё В кровь мамы попадает не так много крови ребёнка, поэтому иногда сложно выполнить анализ Может быть пробирка испортилось А любом случае Вашей вины нет и малыш тоже не при чем Все хорошо, сделают новый анализ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ДППГ головокружение и тугоухость
11 ответовЗдравствуйте! Моя проблема началась в декабре 2023 года, когда утром не смогла встать с кровати. Голова кружилась при любом движении головы и не было возможности принять положение сидя. Как только при поднимала голову от подушки начиналась карусель и тошнота, стоять...
Здравствуйте Рвоты во время приступа не было? Снижение слуха у вас только на правое ухо?
По хромосомным рискам всё нормально, однако в заключении написано 'Выявлен риск дупликации короткого плеча хромосомы 18 вероятно материнского происхождения. Нельзя исключить риск структурных хромосомных аномалий у плода. Рекомендована консультация врача-генетика. Доля...
Здравствуйте. Это самая частая, самая известная ложноположительная находка НИПТ. С вероятностью больше 99% с плодом всё абсолютно в порядке, и здесь нет совершенно никакой опасности. Все стандартные клинически значимые аномалии у вас полностью в норме. Нет трисомии 13,18,21, нет аномалий половых хромосом. Риск синдрома Эдвардса нулевой, это не он. Скорее всего у вас есть эта маленькая вариация строения хромосомы, она есть у миллионов абсолютно здоровых людей, она абсолютно ни на что не влияет. НИПТ видит ее. Даже если бы эта дупликация например есть у плода, то этот участок не содержит никаких важных генов, это доброкачественный полиморфизм, он тоже никак бы не проявлялся.
Сдала расширенную панель НИПТ. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1. Какой анализ необходимо сдать мужу? И если у мужа обнаружется это же носительство, покажет ли амниоцентез генетическое заболевание плода? На сколько вообще часто встречается...
Здравствуйте, вам нужно обратиться на очную консультацию к генетику, он скажет, какое дальнейшее обследование нужно вам, партнеру и малышу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нейросенсорная тугоухость
13 ответовПосле болезни у меня пошло осложнение на уши и врач сурдолог поставил диагноз острая нейросенсорная тугоухость, было назначено следующее лечение : 1. Цитофлавин 10 с физраствором в/в- 10 раз; 2. Кортексин 10мг в/м- 10раз; 3. Преднизолон по схеме лечения на 9 дней; 4....
Здравствуйте Для уточнения диагноза вам желательно выполнить тимпанометрию- для оценки давления в среднем ухе. Как дышит нос, есть ли насморк у вас? В вашей ситуации ухо наиболее вероятно закладывает за счет нарушения функции слуховой трубы, которая соединяет носоглотку со средним ухом. С лазеротерапией заложенность никак не связана, В нос используйте називин или Снуп до 3 раз в день до 5 дней, затем через 10 минут в чистый нос добавьте противоотечный спрей дезринит или назонекс по 2 дозы 2 раза в день до 14 дней. С чистым носом выполняйте упражнения для слуховых труб: резкий выдох через сомкнутые губы с зажатым носом. Хорошо помогает устройство Отовент: надувать шарик носом- можно изготовить из крышки от устройства Долфин и обычного воздушного шарика.
Первый скрининг и нипт
4 ответаДобрый день! В 14 недель и 3 дня сделала 1 скрининг, пришел повышенный риск по трисомии 18 и 13 по крови, по УЗИ все отлично. Также ранее сдавала нипт, по нему все риски низкие. Чему верить? Скрининг или нипту? Возраст 38, беременность третья, рост 158, вес 74, первая...
Кроме инвазивной только НИПТ, который сдан Рассчет рисков определяет программа , куда вносятся данные и о наличии тугоухости . Это , в свою очередь, и стало одной из причин такого результата , высокий риск. Понимаю ваши переживания и опасения.. Можно подождать 2 скрининг, если по узи будут выявлены маркеры хромосомной аномалии , то однозначно инвазивная диагностика.
Нужно ли сдавать НИПТ на трисомию 21
10 ответовМне 38 лет. 3я беременность. 1я в 2020 замершая на сроке 6-7 недель, вторая в 2022 , родился сын путем планового КС по зрению, текущая беременность осложнена РХГ, почти месяц провела в больницах с кровотечениями. Сейчас срок 19 недель, РХГ организована, регрессирует. После...
Они оцениваются в совокупности. При оценке всех параметров в целом -у Вас низкие риски. Конечно, если по-результатам второго скрининга все в порядке, то все хорошо!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прерывание беременности, трисомия 21
11 ответовДобрый день. У меня Плохой первый скрининг и плохой НИПТ. Является ли амниоцентез, а именно ХМА подтверждением диагноза трисомии 21? По ОМС амниоцентез (кариотипирование) можно пройти только через две недели (когда срок беременности будет 18 недель) плюс ожидание результата 2...
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структур хромосом. ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование.Для быстрого и точного подтверждения трисомии 21 предпочтительнее использовать ХМА (хромосомный микроматричный анализ) .