Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена и беременность
5 ответовЗдравствуйте, при приёме кок - пошли синяки на ногах, гинеколог сказал только рожать, но сделать тесты на тромбофилию,тест положительный -5g/4g Д-димер на фоне приема кок -910 (нормальное значение до 885)
Карина, здравствуйте! У Вас мутации только в гене PAI-1? Есть ли мутации факторов II и V?
Наличие гена HLA B27
4 ответаЖен.,38 лет. Обнаружен генhla b27, хруст обеих ступней, иногда тяжесть в грудеом отделе позвоночника после нагрузки. Возможнп ли это болезнь Бехтерева? В роду бооезни ни у кого не было.
Добрый день! HLAB27 позитивен у 40% населения вне зависимости от наличия или отсутствия у них болезни Бехтерева. В отрыве от клиники - этот показатель неинформативен. Хруст в суставах и болезненные ощущения при нагрузке - не маркёры ББ. Начинать нужно с обследования у невролога на предмет дорсопатии.
Есть ли целиакия?
2 ответаЗдравствуйте! У меня есть целиакия, подтвержденная гастроэнтерологом. Есть антитела и ген DQ2. Брат тоже сдал анализ на всякий случай. В анализе никаких комментариев к гену нет. Подскажите, это значит, что ген не найден? Или тут не финальный вариант анализа? Значит ли, что...
Здравствуйте , Арина! В результате отсутствует указание на гены DQ2 и DQ8, которые считаются основными генетическими маркерами предрасположенности к целиакии. Если эти гены не обнаружены, то риск развития целиакии крайне низкий, практически исключён, так как для её развития необходимо наличие одного из этих генов. Отсутствие антител также снижает вероятность активного заболевания. Проблемы с кишечником у вашего брата могут иметь другую природу, не связанную с целиакией, и требуют дополнительного обследования. При отсутствии HLA DQ2/DQ8 диагноз целиакии считается маловероятным, и дальнейшее специализированное обследование по целиакии обычно не показано. Стоит обсудить симптомы с гастроэнтерологом для уточнения причины проблем.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня выявлена мутация генов С677Т Гена MTHFR и 675 4G/5G Гена PAI-1 При планировании первого ребенка назначали Курантил, была стимуляция пурегоном т.к нет своей овуляции, после подтверждения всю беременность на Клексан для...
Здравствуйте, Елена! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться последить за гомоцистеином, В9, В12. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Врач рассчитает сам риски после подтверждения беременности.
Муковисцидоз
23 ответаЗдравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям...
Добрый день В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба. И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.
Что значит результат ХМА
7 ответовРЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr(X,1-22)x2 Пол плода: женский Хромосомный дисбаланс Комментарий Полиплоидии не обнаружено Анеуплоидии не обнаружено Вариации числа копий генов не обнаружено Делеции гена MECP2 не обнаружено Делеции...
Понимаю! Но волноваться не нужно, здоровья вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на гомоцистеин и мутации
5 ответовДобрый день. В анамнезе 2 зб на раннем сроке. Ниже прикрепляю анализы. Могло ли это послужить причиной и что делать при наступлении беременности. Что принимать. Заранее спасибо.........................
Принимайте все то, что пьёте сейчас, на фемибион можно не переходить. Вам не показаны антикоагулянты на период беременности, так как нет достаточной доказательной базы об их эффективности при мутациях фолатного цикла.то есть даже если его колоть, то не факт, что он как-то положительно повлияет на исход беременности. Ваше основное лечение - это приём фолатов
Здравствуйте! Мне 39. Поставлен диагноз : Инвазивный протоковый рмж Grade 2, TF Score 3 + NP Score 2 + MC Score 1 = 6 ИГХ: эстерогенов - 8 баллов по Allred ( Ps = 5, IS =3), прогестерона - 0 баллов по Allred (PS = 0, IS = 0), экспрессия онкопротеина her-2/neu: 3+, экспрессия...
Здравствуйте. Ожидание в 2-3 недели существенно не скажутся на прогнозе заболевания. По результатам ИГХ речь идёт о Люминальном В HER2 позитивном опухоли молочной железы. И по предварительным данным речь идёт о первой стадии. Но наличие или отсутствие метастатического поражения в лимфоузлах для такого типа опухоли это принципиальное значение для дальнейшей тактики лечения.
Какой препарат лучше, Гепарин натрия или Клексан при беременности? Генетическая тромбофилия по трем параметрам: две мутации и пониженный протеин S.
Здравствуйте! При беременности предпочтительнее назначать на низкомолекулярные гепарины, в том числе клексан. Клексан можно колоть 1 раз в сутки, меньше побочных эффектов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемохроматоз
4 ответаФерритин 209 агализы на сывороточное железо и мутацию гена HFE прикрепила. Есть ли у меня гемохроматоз? Как уменьшать железо и к какому врачу идти и надо ли прлводить еще какие то обследования?
Оксана, здравствуйте! По генетическому анализу по исследованным генам данных за гемохроматоз не выявлено. Судя по уровню насыщения трансферрина, перегрузки железом у вас в целом нет. Ферритин у вас повышен незначительно, по некоторым источникам он даже укладывается в пределы нормальных значений, возможно, это ваша норма. Нужно сдать общий анализ крови, биохимический анализ крови (проверить функцию печени), проверить функцию щитовидной железы (ТТГ, Т3, Т4 своб.). Для лечения недостаточности витамина Д принимать витамин Д по 7000 МЕ в течение 4 недель ежедневно, далее по 2000 МЕ поддерживающая доза.