Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
С 2020 года принимаю гидроксикарбамид медак 500.Тромбоциты были очень большие,анализы показали,что идёт мутация гена.Пью каждый день по одной капсуле,в субботу и воскресенье утром одну и вечером одну.Сейчас анализы в норме.Гематолог сказала что этот препарат нужно принимать...
Здравствуйте, Ольга. Гидреа не влияет на мутацию, этот препарат помогает снизить выработку тромбоцитов в костном мозге. Мутация будет такой до конца жизни, она не исчезает.
Она опасна именно тем, что вызывает хронические миелопролиферативные заболевания, эссенциальная тромбоцитемия - одна из таких болезней
При отмене гидроксикарбамида высоко вероятно костный мозг снова начнет вырабатывать тромбоциты в повышенном количестве.
Здравствуйте! я беременна ,срок 7 недель, мне 36 лет. ранее была замершая беременность на сроке 6 недель. так же у меня есть наследственный риск по тромбофилии. гематолог назначила анализы. результаты: протромбиновое время- 11.5, протромбин по Квику - 91, МНО- 1.04, АЧТВ -...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей.
Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 3-4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
Протеины C и S сдаются вне беременности. В беременность снижение будет естественным.
Пока по вводным данным риск тромбозов низкий. Лечение не требуется.
Добрый вечер!
Исходя из описания есть генетическая тромбофилия фактора FII.
Протеины С S и Антитромбин в норме
Данных за антифосфолипидный синдром не выявлено
Так как лабораторными критериями являются:
Волчаночный антикоагулянт трижды положительный
Антитела к кардиолипину
Антитела к бета -2 гликпротеину в титре выше 40ед
Соответственно нет необходимости в назначении Кардиомагнила со стороны гематологии ни До,ни по время беременности.
Избыточная масса тела, генетическая мутация и возраст уже 3 балла в пользу назначения антикоагулянтов
Если других факторов нет , то необходимо назначать Клексан или Фраксипарин с 28 Нед беременности и после родов еще 6 Нед
Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть
Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов :
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
Напишите пожалуйста ответным сообщением, тут не поместилось
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдала анализы на гены . Повышенные тромбоциты 890, остальное все в норме. Мне 35 лет. Анализ показал мутацию V617F в 14 экзаме гена JAK2 кмназы на 23.43% что это значит
Здравствуйте, с большей долей вероятности у вас будет хроническое миелопролиферативное заболевание крови: эссенциальная тромбоцитемия.
Нужно встать на учёт к районному гематологу, записаться на трепанобиопсию.
У сына в феврале обнаружили тромб подключичной вены, прошел лечение тромб растворился , здали анализы на генетику педиатр ставит диагнозмутацию Гена фактора Лейдена, гематолога у нас нет . Проконсультируйте нас пожайлуста
Здравствуйте, Дарья
По результатам генетического анализа выявлена гетерозиготная мутация F5 (G/A), которая относится к тромбофилии низкого риска.
Наличие этой мутации в дальнейшем будет учитываться при планировании оперативных вмешательств.
У моей дочери 13 лет год назад начались месячные, но они нерегулярные — идут раз в два-три месяца. Летом сдавали кровь, показало наличие Гена болезни Бехтерева. Норма ли это?
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Татьяна, Здравствуйте!
В первые 1-3 года от начала менархе цикл может носить нерегулярный характер, продолжительность может быть от 21 до 45 дней и даже допустимо задержка в первый год до 90 дней. Продолжительность цикла считается с первого дня менструации до первого дня следующей менструации. Количество дней менструации допустимо до 8 дней.
Наличие гена болезни Бехтерева как правило не является причиной нарушения менструального цикла у девочки.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, Наталия. Это значит, что есть риски развития онкологического процесса. Если после проведения парацетамоловой пробы температура снизится, необходимо искать скрытую инфекцию (ВЭБ, ЦМВ, ВПГ), консультация ЛОР врача и мазок из носа и зева. Искать не только вирусы, но и бактерии, и грибы. Можно обратиться к инфекционисту, чтобы Вам подсказали полный спектр обследования на все скрытые и атипичные инфекции. Крепкого Вам здоровья, всех благ.
Марина, здравствуйте.
Повышение Д-димера и фибриногена при беременности — вариант нормы. Повышение тромбоцитов не является поводом к назначению клексана. В данной ситуации их повышение, наиболее вероятно, вызвано дефицитом железа. Его восполнить следует обязательно. В 3 триместре может быть назначен прием препаратов железа внутрь или внутривенное введение.
Клексан назначается при высоком риске тромбозов. Факторами риска тромбозов при беременности являются:
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.
По изложенной ситуации пока вижу только возраст. Есть ли ещё что-то из перечисленного?
Здравствуйте! мне 64 года, атеросклероз сонной артерии 30%, холестерин 6,8, ЛПНП 3,8, ЛпВП 2,03, триглицериды 0,77(без статинов). Прописали левазо 4 мг, начинаю пить и приходит слабость ( я и так худая: рост 159 см, вес 54 кг, хотя гипотериоз, принимаю 100 мг...
Здравствуйте.
Замените статины на эзетемиб 10 мг в день.
Армалипид 1 таб в день или красный дрожжевой рис добавьте в рацион для уменьшения холестерина.
Через 1 мес - контроль липидограммы, АЛТ, АСТ.
Цели снижения ЛПНП - менее 1.4.
Соблюдайте средиземноморскую диету, увеличьте физическую нагрузку, контролируйте вес и вредные привычки.
При сохранении дислипидемии- консультация липидолога для решения вопроса о приеме пралуэнт или инклизиран.
Желаю вам здоровья. Спрашивайте, если остались вопросы.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.