Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация Лейдена
5 ответов26-я неделя беременности, беременность первая , самостоятельная . На 9й неделе выявили гематому - отправили на сдачу анализов ф2 и ф5 . Выявили гетерозиготную мутацию Лейдена . По первому скринингу высокий риск ПЭ и ЗРП. Пью кардиомагнил с 13 недели . Гематолог поставил...
Здравствуйте, Ульяна! В отдельности Гетерозиготная мутация Лейдена не требует терапии клексаном. Если бы было в совокупности носительство гетерозигот F2 и F5, то тогда - да. Если у вас высокие риски по ПЭ и ЗРП по 1 скринингу, то вам показано УЗИ+ ДПМ КАЖДЫЕ 4 недели после 20 нед ( контроль темпов роста плода). Можете сдать кровь на тромбодинамику, если переживаете по поводу гетерозиготной мутации Лейдена. Тромбодинамика показывает скорость формирования сгустков.
Мутация Jak 2
15 ответовКакая продолжительность жизни у пациентов с мутацией Jak 2?
Здравствуйте! Мутация повышает риск тромботических событий, но не у всех и не всегда. Поэтому продолжительность жизни может быть такая же как у общей популяции населения в целом. Важно следить за состоянием сосудов, вен, весом, контролировать показатели крови у гематолога очно. При необходимости проходить уточняющие обследования.
Мутация фолатного цикла
7 ответовЗдравствуйте. Ребенок 1,7, девочка. Неврологических диагнозов нет, но назначили прохождение ээг, что бы 100% исключить эпилептическую природу вздрагиваний. Сейчас интересует вопрос - у дочки есть красное пятно на затылке и синяя венка на переносице, я увидела видео, где...
Данные мутации встречаются довольно часто; в большинстве случаев без каких либо клинических проявлений. Занимается в большей мере генетик; если проявления есть - дополнительно педиатр ; гематолог. . Вакцинироваться можно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация фолатного цикла
16 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, какие витамины необходимо принимать при мутации фолатного цикла? Были 1 Б после ЭКО, 2 самостоятельные Б , выкидыши на раннем сроке. Гомоцестеин 7,6 Сейчас пью метилфолат 800 Комплекс витаминов группы В от эвалар Витамин Д 5000 ед
Виктория, здравствуйте! Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, причиной патологии беременности они не являются, назначения специальных форм фолатов или других витаминов это не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). При планировании беременности рекомендуется прием обычной фолиевой кислоты по 400 мкг.
Мутация гена СALR
19 ответовУ дочки обнаружили мутацию гена CaLR 17% . Повышены тромбоциты до 623, лимфоциты 39, эритроциты 5.29. Что делать, как лечить и как можно вылечить. Кто то напугал что живут до 5 лет. Как снизить тромбоциты?
Здравствуйте! Наличие мутации CALR указывает на наличие заболеваний крови со стороны костного мозга . На фоне данной мутации костный мозг начинает много вырабатывать определенных клеток крови . Болезнь относится к хроническим миелопролиферативным заболеванием и считается относительно благоприятным. Так как течение НЕ агрессивное и хорошо поддается контролю. Поэтому не переживайте! Если есть такая возможность прикрепите общий анализ и заключение гематолога
Курантил после зачатия
2 ответаДобрый вечер, показал тест две полоски, но вот врач не объяснил пить дальше курантил или нет. Пила с 5 дня по 25. Назначали из-за замершей и мутаций. гетерозигота F13a1, FGB, MTHFR1298, MTR B12 гомозигота ITGa2, PAI-1, MTRR. Продолжать пить препарат?
Здравствуйте, Курантил не имеет доказательной базы. Для профилактики тромботических событий не применяется у беременных. Генетической тромбофилии у вас нет. FII, FV в нормозиготе. По АФС нужно сдать корректный скрининг: волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест, антитела М и G к бета2гликопротеину1, кардиолипину, через 12 недель контроль.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск тромбоза
4 ответаПомогите пожалуйста, планирую беременность. Сдала анализ на фолатный цикл. Выявили мутации: FGB-455A/A и PAI-1-675 4G/4G Ходила к сосудистому хирургу, он ничего не понял и не прописал ничего. Может быть что-то нужно принимать при планировании или при беременности
Мария, здравствуйте. Выявление этих мутаций повышенных риск тромбоза не отражает, никаких действий не требует. Мутации в генах F2 и F5 не выявлены? В связи с чем сдавали этот анализ? Были ли ранее у Вас беременности? Если да, то чем заканчивались? Были ли тромбозы — у Вас или или близких кровных родственников в возрасте до 50-55 лет? Какой Ваш рост и вес? Почему обращались к сосудистому хирургу — нет ли тяжёлой степени варикоза? Нет ли вредных привычек — например, курения?
Риск развития тромбофилии
6 ответовДобрый день. Сдавала анализы на риск развития тромбофилии. Выявлены мутации FGB: -455 G>A (Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I), ITGA2:с.807 C>T, SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G. Сейчас наступила беременность, нужно ли применение каких либо препаратов, кроме...
Отсутствие тромбозов у вас и ваших родственников - это очень хороший признак. Контроль д-димера не показан для мониторинга, т.к. у беременных он также повышается и не ясны нормы для этого состояния, поэтому этот показатель не даёт клинической значимости,а больше вводит в заблуждение.
Консультация генетика
4 ответаДобрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес. По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в...
Здравствуйте Это специфический анализ ,интерпретацией , которого занимаются генетики или очень узкая специальность невролог генетик Исходя из вашего заключения выявлена делеция сегмента хромосомы 16 в конце приводится заболевание , ассоциированное с данной делецией 16p13.11, синдром микроделеции 16p13.11 - это недавно описанный синдром, характеризующийся задержкой развития, микроцефалией, эпилепсией, низким ростом, дисморфизмом лица и поведенческими проблемами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Таргетная терапия
5 ответовОсновной диагноз ЗНО слепой кишки С18.0.1. Стадия 4 Б обнаружена мутация Gly12asp в 12d в кодоне гена К-ras. Вопрос какие таргетные препараты применяются
Здравствуйте Выявлен метастатический колоректальный рак с мутантом типом гена RAS Это говорит о неэффективности таргетной терапии EGFR-ингибиторами - Панитумумабом и Цетуксимабом Для полноценного выбора лекарственной терапии важно так же знать MSI статус Но при в первой линии терапии рака левой правой половины ободочной кишки mutRAS - оптимальной будет схема FOLFIRI с добавлением таргетного препарата Бевацизумаб (он действует независимо от мутаций в генах семейства RAS)