Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. В 13 акушерских недель прошла 1 скрининг. По узи сказали норма, плод розвитья соответствует 13-14 неделям. А по анализу крови ставят . Трисомия 21 1:250, Объясните пожалуйста какая норма Трисомии 21 , и страшно ли это для плода большая вероятность синдрома Дауна...
Добрый вечер. Да, у Вас по результатам биохимического скрининга есть данные о повышенном риске трисомии 21 у плода. Риск 1 : 100 и выше считается высоким. Диапазон от 1 : 100 и 1 : 1000 - «серая зона» - несколько меньше, но тоже значимо высоко. Без внимания ситуацию оставлять нельзя. Необходимо обратиться в региональную медико-генетическую консультацию и выполнить: 1. НИПТ - определение числа хромосом плода по ДНК плода в крови матери и 2. Выполнить плацентоцентез (забор ворсин плаценты) и анализ кариотипа плода.
Эпикантус у ребенка
4 ответаЗдравствуйте! С рождения у моего малыша складочки у внутреннего века и открытый рот. Сейчас 7 месяцев, развивается по возрасту (переворачивается, ползает по-пластунски, встает на четвереньки-раскачивается, узнает родителей и тд). Может ли это быть признаком синдрома Дауна?...
Нет конечно) Синдром дауна не только по эпикантусу ставиться, там ряд критериев. По фотографии совершенно здоровый малыш. Эпикантус это просто особенность строения века, часто наследуется генетически
Повышенная эхогенность кишечника
8 ответовЗдравствуйте, ездила на консультацию в ПЦ по поводу предлежания плаценты и невынашивания. Сделали УЗИ плацента поднялась, шейка в норме. Но вот напугала меня эта формулировка про кишечник((( на скрининг через неделю, а я уже начиталась ужасов про с-м Дауна и ВУИ. Бывает ли...
Здравствуйте. Если по результатам первого скрининга в 12 недель риски хромосомной патологии низкие, последующие находки по УЗИ о хромосомной патологии не говорят. Часто эхогенности повышена, если все остальное в норме, это не повод для беспокойства. Скорее связано с незрелость ЖКТ. На повторном узи через 3-4 недели все нормализуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Детский Гастроэнтеролог
2 ответаСиндром Дауна, 4 года У дочки оперированная артрезия 12-перстной Кишки. Операция была на 3ий день жизни Загиб желчного пузыря, желчекаменная болезнь, все это идёт по жизни с нами Сходили на Узи жкт и сдали кровь Результаты прикрепляю Очень нужно лечение Сейчас принимает...
Здравствуйте) а какие жалобы у ребёнка? Что в клинической картине?
Гипоплазия носовых костей
11 ответовНа первом скрининге у плода отклоннний не было выявлено. На втором по УЗИ длина носовой кости 5,5мм - признаки гипоплазии носовых костей, а также мышечный дефект межжелудочковой перегородки 1,2 мм. Срок по УЗИ 21 неделя, 1 день. Генетик направил на проведение инвазивной...
Самым современным и наиболее точным вариантом генетического скрининга является НИПТ. Исследование неинвазивное (для проведения анализа делается обычный забор крови из вены), но относительно дорогостоящее, поэтому часто не покрывается медицинской страховкой. Если риск будет высоким , можно уже тогда прибегнуть к инвазивным методам
Здравствуйте. Делала узи-скрининг два раза в 12 и 13 недель. По данным УЗИ плод развитие плода на неделю больше. На первом УЗИ КТР 73 мм, носовая кость 2,4 мм, ТВП 1,7 мм. По результатам УЗИ маркеров ХА не обнаружено. Позже пришел результат скрининга по крови: РАРР-А - 0,64,...
В первом триместре главное визуализация НК, во втором триместре нужно измерять. Если даже на 2 скрининге или позже есть претензии к носу плода, то лучше сдать нипт.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИзкий Papp-A на 1 скрининге
1 ответЗдравствуйте! Вторая беременность, прошла 1 скрининг в 12н. и 1д. УЗИ в норме, кровь ХГЧ - 0,91 МоМ , РРАР-Р - 0,20 МоМ - понижен, ТВП- 1,23 мм. прошла 2 узи в 20 недель все показания идеальны, риск синдрома Дауна 1:774, делать прокол? у меня резус отрицательный очень бы не...
Добрый день! У Вас низкий риск и в амниоцентезе Вы не нуждаетесь
2 скрининг (узи) отклонения
5 ответовДобрый день, сегодня 19 нб на 2 скрининге (узи) выявлены укрочение кости носа утолщение шейной складки и расширение лоханок, в 1 триместе были низкие риски хромосомных отклонений, фото прилагаю Правда ли что наличие этих отклонений может указывать на синдром Дауна? Какие...
Здравствуйте, Анна! Перечисленные особенности в большинстве случаев бывают у абсолютно здоровых детей, но иногда действительно свидетельствуют о хромосомных синдромах,самый частый из которых синдром Дауна. Наиболее точным исследованием, золотым стандартом диагностики является инвазивное исследование. Тестом второй линии,при отказе пациентов от инвазивных методов, является НИПТ - тест по вашей венозной крови, в которой циркулируют клетки плода. Во 2-м триместре на данный момент тест не входит в ОМС, выполнить можно платно в частных лабораториях.
Здравствуйте! Подскажите, бывают ли ошибки в инвазивной диагностике пороков развития? Делала биопсию хориона (был риск по синдрому Дауна), результат хороший, по УЗИ второго скрининга тоже все нормально. Но у меня, наверное, паранойя теперь... Может ли быть ложно...
Здравствуйте. Это высокоточный метод, Достоверность более 99%.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, уважаемые доктора. Мальчик, 12 лет, синдром Дауна. По эндокринологии все в норме. Немного имеет избыточный вес - 48 кг, рост 147. Появилось шелушение на ногах, между средним и безымянным пальцами, а также безымянным и мизинцами. На обеих ногах...
Марина,на фото интертригинозный дерматит Рекомендую : -крем акридерм гк 2 р в день 10 дней -хб носочки со своевременной заменой -обувь дышащая -не тереть При излишней потливости можно использовать гель алгель