Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Первый скрининг по узи тпв 4,2 мм. Генетическая двойка с высокими рисками. НИПТ риски маленькие. Чему верить и нужен ли прокол? Возраст 39 лет. Вторая беременность. Первая беременность в 37 лет, ребенок здоровый.
Здравствуйте.
В данном случае можно рассмотреть проведение амниоцентеза и использование хромосомного микроматричного анализа как одного из вариантов инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения микроструктурных нарушений хромосом, плацентарного мозаицизма.
Доброго времени суток.
Моей бабушке 84 года, много возрастных проблем и хронических заболеваний, но хотелось бы узнать о том, как помочь ей лучше слышать.
Диагноз - хроническая двусторонняя нейро-сенсорная тугоухость 3 степени.
В силу сопутствующих серьезных проблем со...
Здравствуйте.
К сожалению, хроническая сенсоневральная тугоухость не лечится медикаментозно. Так как в данном случае произошла гибель нервных клеток. А как известно, нервные клетки не восстанавливаются.
Необходимо поддерживать общий уровень здоровья и следить за течением заболеванием (если есть), которые потенциально могут ухудшить слух, например: артериальная гипертензия, сахарный диабет.
Слуховой аппарат подобрать без посещения - невозможно. Аппарат настраивается индивидуально под слух человека на основе аудиограммы, некоторых других тестов и субъективных ощущений. То, что предлагают в интернете без посещения врача, в основном усилители звука. Это не слуховой аппарат, и может причинить вред. Не ведитесь. Все остальные нюансы расскажут уже непосредственно во время подбора слухового аппарата. Слуховой аппарат можно выбрать исходя из финансовых возможностей и комфорта самой бабушки.
Также стоит отметить, что с третей степенью хронической нейросенсорной тугоухости можно оформить инвалидность и получить технические средства реабилитации (ТСР) бесплатно либо компенсировать стоимость самостоятельно приобретенных (что предпочтительнее)
Здравствуйте,Генетика здесь нет врача(( ближе только гинекология. Мне 38лет,мужу 50лет,ЭКО беременность,срок пошла 9 неделя .По нашим линиям мужа и меня отклонений нет по синдромам, рассматриваем сделать НИПТ на 8 синдромов ,не знаем как быть и дорого и в тот же момент...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Маргарита. Правильно я понимаю, что предимплантационная диагностика эмбриона не проводилась.
По поводу неинвазивных исследований - следует сначала пройти первый скрининг - узи скрининг и биохимический скрининг - и если по нему будут определённые изменения в таком случае следует рассмотреть - есть ли необходимость в дообследовании, и в каком именно - инвазивном или неинвазивном
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, очень переживаю! Беременность 13 недель и 3 дня, сдала первый скрининг, по узи все хорошо, анализ крови пришёл промежуточный. Что это значит, стоит ли паниковать? Направляли к генетику, она сказала, что нужно сдать нипт, пока думаю,...
Здравствуйте, уважаемые доктора!
Мне 37 лет, вторая беременность 13 недель. Два дня назад прошла первый скрининг.Позвонили с женской консультации и сказали забрать направление на НИПТ. Какой-то показатель в "серой" зоне. Уже всю себя накрутила. Всю беременность на нервах....
Здравствуйте Марина! Риски при беременности считаются низкими когда все выше 1:100,1:101 и т.д. у вас низкие риски по хромосомным аномалиям, не переживайте. Ктр соответствует сроку, носик визуализируется, толщина воротникового пространства не расширена, у вас все в порядке, данных для назначения Нипт нет. Есть риск по развитие преэклампсии, в таких случаях рекомедуется начать приём кардиомагнила 150 мг в ужин с 12 по 36 недели + кальций в дозировке 1 гр в сутки до родов.
Добрый день. Сдала анализ НИПТ на 10 неделе беременности. Показал носительство на Синдром Смита Лемли Опица. Как это может отразиться на ребёнке и нужно ли сдавать анализ повторно мне или мужу?
Доброе утро!
В таких ситуациях обычно рекомендуется дообследование вашего супруга в рамках секвенирования данного гена. Если у него подтверждается носительство мутации в этом гене-необходимы: консультация генеткиа и дообследование плода.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне предложили по квоте сделать НИПТ, хотя по первому скринингу показаний к этому не было. На 17 неделе смотрели на УЗИ шейку матки и сказали, что просто прекрасно видно пол и эта девочка. Сегодня получила по НИПТ заключение. Написано: мальчик. Как такое может...
Диана, здравствуйте!
Скорее всего ошибка по УЗИ. НИПТ очень точный анализ. Может быть малыш активно двигался, иногда такое случается, когда пол определяют неверно. Не волнуйтесь, на втором скрининге еще посмотрят
Здравствуйте меня зовут Татьяна. У меня вопрос касаемо ребёнка. Мальчик, 3.5 года. Очень плохо разговаривает. Мама сказал только в 2 года. До этого были только слоги "а тя, а тё, а ти" и тп. Сейчас пытается говорить предложениями но это выглядит так (дословно) "Диди хаика...
Добрый день.
По наследству передаётся только нейросенсорная тугоухость. У вас, вероятно, кондуктивная была.
В любом случае ребёнка нужно очно показать ЛОР врачу, исключить банальные пробки, выполнить тимпанометрию.
В дальнейшем , если на этапе очного осмотра ничего не обнаружено, желательно обратиться в детский сурдологический центр , выполнить исследование КСВП и (если ребёнок адекватен по возрасту) тональную аудиометрию.
Начните с осмотра ЛОР.
Ребенок 7 лет после начала учебы в школе стала жаловаться на то, что не всегда хорошо слышит учителя (предпоследняя парта). До этого в течение неопределенного времени (возможно несколько лет) в некоторых ситуациях она переспрашивала какие-то слова, но какого-то серьезного...
Здравствуйте
На приложенной аудиометрии справа и слева нарушения звуковосприятия не выявлено, средние пороги слуха в пределах нормы, то есть менее 26 дБ (17,5 дБ и 18,75 дБ соответственно)
Костной проводимости на аудиометрии нет, а в сурдоцентре была проведена тимпанометрия с результатом типом А, что является нормой и исключает обычно нарушение звукопроведения
В сурдоцентре данные аудиометрии уже другие.
Аудиометрия это субъективное обследование, то есть не является на 100% достоверным, тем более у детей. В таком возрасте для оценки слуха все таки лучше провести обследование КСВП, оно является объективным , выполняется в состоянии сна/полусна. После его результата , если будут также изменения только с одной стороны, то назначение мрт и кт будет оправдано
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, полгода назад брат стал плохо слышать, больше справа, консультация Лор врача - нейросенсорная тугоухость, антибиотики, физиолечение, сказали ехать в областной центр к сурдологу. Сурдолог сказал, что не понимает причину тугоухости, назначил электрофорез,...
Здравствуйте! По поводу кисты и киари делать ничего не нужно, клинически незначимые изменения, окклюзии нет, компрессии окружающих структур гм нет! Рекомендую консультацию невролога!