Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не нашла генетика в перечне врачей!
У меня сын, почти 7 мес. Ставили риск синдрома дауна на 1 скрининге 1:55, не было Носовой кости. Родился 8/9 апгар. Сдали кровь из вены на анализ в 6 месяцев. Выдали результат, что патологии нет. Может ли быть транслокационная форма? Когда...
Добрый день!
На сайте нет генетиков.
Есть вариант мозаичности по синдрому дауна, тогда можно в кариотипе и обнаружить нормальную ситуацию.
В любом случае вам нужна очная, консультация генетика. Сейчас многие компании проводят онлайн-консультации, если вам тяжело добраться до генетиков.
Да, существует еще транслокационная форма синдрома, но она должна быть выявлена в кариотипировании.
Также нельзя исключить сейчас и другие синдромы, не связанные с синдромом Дауна. Вам нужно решать о постановке диагноза совместно с неврологами. В этом случае обычно предлагают госпитализацию для дообследования.
В плане слабости мышечной, часто данное явление бывает и у ребенка без синдрома. Надо заниматься с ребенком массажем+упражнениями для стимуляции ползания и укрепления мышц. В этой ситуации лучше поискать опытного специалиста.
Здравствуйте
Узнала о беременности за неделю до задержки
Последние месячные были 20 июня
19 июЛя начались коричневые выделения уже продолжаются 4 день, узи делала
Вот заключение
22.07.26
Рубец на матке. Эхо-признаки аденомиоза матки, диффуная форма.
М-эхо соответствует I...
Четырехдневные светло-коричневые выделения нельзя достоверно считать имплантационным кровотечением: это кровянистые выделения раннего срока, которые встречаются и при нормально развивающейся беременности, но требуют наблюдения. Коричневый цвет обычно означает небольшое количество крови, которая успела окислиться; по цвету и продолжительности выделений нельзя определить их причину. По представленным данным пока нельзя подтвердить ни угрозу выкидыша, ни внематочную беременность.
На 22 июля срок по последней менструации составляет примерно 4 недели 4 дня, поэтому плодное яйцо при ХГЧ 550 еще может не определяться на УЗИ. Рост ХГЧ с 350 до 550 за сутки составляет около 57% и выглядит благоприятно, однако стандартно динамику оценивают за 48 часов, а нормальный рост ХГЧ сам по себе не исключает внематочную беременность. До подтверждения плодного яйца в полости матки в подобных случаях обычно предполагается беременность неустановленной локализации.
Следует повторить количественный ХГЧ 24 июля, желательно в той же лаборатории. Контрольное трансвагинальное УЗИ обычно проводится через 7-10 дней, то есть ориентировочно 29 июля - 1 августа, либо раньше при появлении боли или усилении выделений. Из-за рубца на матке при повторном УЗИ необходимо точно определить расположение плодного яйца, включая его положение относительно рубца. Желтое тело правого яичника является обычным признаком произошедшей овуляции, а кисты шейки матки и мультифолликулярная структура яичников не подтверждают угрозу беременности.
Предыдущая замершая беременность не означает, что ситуация обязательно повторится.
Здравствуйте, с рождения была любимая сторона и лёгкая симетрия головы, в возрастом форма головы исправилась, но остался лёгкий наклон головы к плечу, который периодически проходит, прошли курсы массажа 3,6,9 месяцев, общеукрепляющий, в два месяца невролог в детской больнице...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Многососудистое поражение.
На всем протяжении более 50% стеноз правой коронарной, на всем протяжении более50% межжелудочковая ветвь левой коронарной, с проксимальными и дистальными стенозами. Плюс задеты еще отдельные ветви.
Плюс снижение фракции выброса левого желудочка.
Показание для коронарного шунтирования.
Уже месяц никто не может понять откуда искажения у меня контуров, и двоение букв вверх, их тени, при чтении предложения как бы наклоняются, как бы глазами могу двигать, тест Амслера тоже странно, вроде нет искажений, к вроде и есть и непонятно.
Единственное заметил что когда...
Здравствуйте. Помню ваши предыдущие вопросы.
Если бы была макулодистрофия, то были бы хоть какие-то изменения на глазном дне, в том числе на окт.
Помню про рест Амслера, очень хорошо, что по нему всё хорошо
Здравствуйте. Ребенку 10 лет. С весны обнаружила полужидкий стул - не как при диарее, но не оформленный в нормальный кал. Цвет бывает разный - и коричневый, и коричнево-черный. Не знаю связано ли это с генетикой, но у мужа отсутствует клапан в желудке, возможно, сыну это...
Здравствуйте. Причин нарушения формирования стула очень много. Это могут быть инфекции, синдром раздраженного кишечника, генетические заболевания. Как питаетесь ребенок? Есть ли стрессы и тревоги?
В подобных ситуациях рекомендуют минимум обследований:
Общий анализ крови, биохимия крови
Кал на паразитов методом Парасеп 3х кратно
Кал на кальпротектин
Анализ на Целиакию
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Вчера пришёл результат на антитела группы G. (прикрепляю). Я сдавала после болезни ковид (лечилась амбулаторно дома, была лёгкая форма с высокой температурой в первую неделю болезни и пневмонией 8%). Заболела с 10.10.21 а отрицательный результат (с 4 ого раза...
Анастасия, здравствуйте! По результатам у Вас уже очень хороший уровень защитных антител, но максимума скорее всего не достиг, маловато всё-таки времени прошло. В дальнейшем их уровень повысится еще. Данный уровень антител обеспечит Вам защиту (к сожалению не на 100% - из-за новых мутаций вируса) на протяжении еще 5 - 6 месяцев, затем будет угасание уровня антител. И лучше делать контрольный анализ к концу угасания их уровня. Сейчас и через месяц пересдавать анализ не нужно, нет смысла и деньги на ветер. Через полгода также подумайте о вакцинации.
Здравствуйте! Продолжительное время ребенка беспокоят метеоризмы, болит живот и сразу за болью жидкий стул до 4 раз в день может быть. Иногда совсем с чайную ложку количество. Сдали калл на копрограмму: неоформленный, обнаружены остатки непереваренной пищи фрагменты...
Решается креоном,вы правы. Кроме того, необходимо соблюдение диеты (исключение жирных, жареных продуктов. продуктов, богатых легкоусвояемых углеводов). Стол №5 по Певзнеру. Хотя бы какое-то время нужно постараться удержать ее. Важно еще разобраться с грибком, если его в трех порциях обнаружат, тогда пролечим и его, состояние ребенка начнет постепенно восстанавливаться.
Добрый день! Ребенку 7,5 лет, с октября 2023 года выявлена внутричерепная гипертензия, ассиметричная форма,миотонический синдром, дизартрия,гиперметропия, фоновая ретинопатия и ретинальные нарушения. В декабре 2023 делали МРТ, никаких кист не было. 8 августа 2024 ребенок...
Здравствуйте, это не киста вовсе а полость заполненная ликвором, в результате гипоплазии каузальных отделов мозжечка, образовалось свободное место, которое занято ликвором, это врождённое состояние и не является последствиями травма головы и не создаёт жалобы и не требует никакого лечения, ни оперативно, ни консервативно
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Болею инсулинозависимым сахарным диабетом 1 типа 8 лет. В этом году появилось осложнение - Остеоартропатия Шарко 1 тип, подострое течение, гипотрофическая форма, деформирующий остеоартроз 1,2,3 плюснефаланговых сустаово, дефект фаланг 1,2,3 левой стопы....
Здравствуйте.
Для определения необходимости оперативного лечения, выбора ортеза и обуви прикрепите к вопросу фото рентгенограмм и фото стоп.
Пока могу сообщить, что операция и\или ортез остеоартропатию Шарко не остановит.
Она связана с нарушением иннервации костей и суставов из-за диабета.
Оперируют, если нет возможности ходить вследствие разрушения суставов и костей.
Основное лечение консервативное.
Невролог, ортопед и эндокринолог назначают свои препараты, согласовывая курс лечения.