Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сложилась такая ситуация: у супруги на 20 неделе беременности на 2-ом скрининге врач на узи обнаружил сосудистое кольцо, правую дугу аорты. Рекомендовал ехать в МСК в институт, где на спец оборудовании более точно будет установлен диагноз. Съездили, посмотрелись...
Здравствуйте, Виктор! Данное описанное состояние говорит о том, что дуга аорты расположена справа ( в норме должна слева). Сосудистое кольцо может быть полное или нет, если полное - это затрудняет глотание и дыхание и является показанием к операции после рождения. Неполное сосудистое кольцо- говорит о том, что трахея и пищевод не окружены полностью кольцом-это лучше, чем если бы трахея и пищевод были полностью охвачены кольцом (полное сосудистое кольцо)., т.е степень сдавления данных органов гораздо меньше, а значит не должно сильно нарушать дыхание. Считается, ч то в данном случае дети могут развиваться нормально, но рекомендовано в дальнейшем динамическое наблюдение за степенью сдавления трахеи и пищевода аномальной дугой аорты. Оперативное лечение назначается в том случае, если наблюдается прогрессирование симптомов компрессии пищевода и трахеи (трудности с дыханием и приемом пищи). Синдром Ди-Джорджи- это не только дефект дуги аорты, но и аномалии вилочковой железы, паращитовидной железы, ушей , снижение иммунитета. Амниоцентез действительно рекомендуется в данном случае для исключения тяжелых генетических мутаций. Риск тяжелых мутаций выше чем проведение этой процедуры. Рожать рекомендовано в род доме с кардиоцентром. Можно рассмотреть 29 род дом в Москве, мать и дитя, Кулакова. Если будут еще вопросы, рада помочь!
Здравствуйте. Вчера была на скрининге 1 триместра. По данным ранее малыш был 12,4 недель, по результатам скрининга врач поставила 13,4 ( 13,1 ) недель, вот это не поняла то 13,4 то 13,1. Все в порядке, скрининговое узи приложу, но врач не смогла увидеть носовую кость. Я после...
Здравствуйте К сожалению, один лишь результат анализов крови на РАРР и ХГЧ информативностью в плане скрининга не обладает. Эти анализы должны быть переведены в МоМ и оцениваться строго в совокупности с результатами УЗИ и анамнеза беременной в специальной программе. Итог этого исследования воспроизводится в расчете рисков, необходимо дождаться его и только тогда можно будет сказать, есть в этой ситуации высокий риск какой либо из аномалий, или нет. Учитывая отсутствие визуализации носовой кости, действительно есть вероятность, что риски хромосомных патологий будут повышены. Но, даже если так, это все еще не будет диагнозом. Это будет только поводом перейти на следующую ступеньку диагностики - амниоцентез
По хромосомным рискам всё нормально, однако в заключении написано 'Выявлен риск дупликации короткого плеча хромосомы 18 вероятно материнского происхождения. Нельзя исключить риск структурных хромосомных аномалий у плода. Рекомендована консультация врача-генетика. Доля...
Здравствуйте. Это самая частая, самая известная ложноположительная находка НИПТ. С вероятностью больше 99% с плодом всё абсолютно в порядке, и здесь нет совершенно никакой опасности. Все стандартные клинически значимые аномалии у вас полностью в норме. Нет трисомии 13,18,21, нет аномалий половых хромосом. Риск синдрома Эдвардса нулевой, это не он. Скорее всего у вас есть эта маленькая вариация строения хромосомы, она есть у миллионов абсолютно здоровых людей, она абсолютно ни на что не влияет. НИПТ видит ее. Даже если бы эта дупликация например есть у плода, то этот участок не содержит никаких важных генов, это доброкачественный полиморфизм, он тоже никак бы не проявлялся.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рост низкий
1 ответЗдравствуйте, беспокоит низкий рост - 155см. Все по женской линии низкие соответственно- генетика. Немного хотелось бы подрасти. Без хирургического вмешательства есть ли шанс увеличить рост в моем возрасте, конечно после сдачи СТГ,ИФР -1 и рентгенографии. Имеется ввиду...
Здравствуйте. Нет, с помощью гормональных препаратов подрасти нельзя, зоны роста у вас уже закрыты.
Высокий паратгормон
3 ответаРебенка беспокоили боли в суставах и костях. Был исключен ревматоидный артрит, но было замечено постоянное снижение щелочной фосфотазы(27-49ед/л). Обследовались у генетика, он исключил диагноз гипофосфатазия, и сказал сдать паратгормон, что причина болей может быть из-за...
Здравствуйте! Возможно наличие вторичного гиперпаратиреоза в связи с дефицитом витамина д. В таком случае оценивается уровень витамина д + кальций общий, альбумин, фосфор, а также проводится узи щитовидной железы и паращитовидных желез
Здравствуйте! Малышу два дня. Сегодня врачи осмотрели малыша и рекомендовали консультацию генетика т.к. внешность на их взгляд - не стандартная и бросается в глаза. Переживаю за такой лоб, отечные глазки с красной припухлостью,приплюснутый нос и переносицу, уши. Уже...
Здравствуйте! Поздравляю вас с рождением малыша, здоровья вам и ребеночку! В подобных случаях, внешность имеет второстепенное значение и является субъективным признаком, не стоит только на это ориентироваться. Вы проходили скрининги?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня избыток массы тела более чем на 35 кг. Сильный стресс, генетика, после родов. Похудеть не могу так как сильный аппетит. Покупала релаксин, от него пробочка отказ. Анализы боюсь идти сдавать, при большом весе понятное дело будет сбой в организме. С чего...
Здравствуйте! Чтобы подобрать комплексное лечение, необходимо увидеть Ваши анализы, чтобы не навредить. Сколько времени прошло после родов? Кормите грудью или нет? Менстр.цикл восстановился или нет? Необходимо проверить анализ крови на ферритин, глюкозу, холестерин, АЛТ, АСТ, креатинин, ТТГ, Т4 св., Ат-ТПО, инсулин, вит.Д.
Мозаичные эмбрионы
6 ответовЗдравствуйте! Получила результаты пгт и они что-то не радуют. Отправляли 4 полученных эмбриона на этот анализ. 2 шт не рекомендованы, а по другим 2 написано что нужна консультация генетика. 1. Мозаичная моносомия хромосомы 8 2.Мозаичная делеция участка длинного плеча...
Если других вариантов нет, то можно рассмотреть их.
Первый скрининг
7 ответовПервый скрининг в 12.2. Узи норма, риски низкие, но занижен показатель РАРР-А, он 0,406 МоМ. Назначили просто ждать 2 скрининга ( конец августа) и потом консультация генетика. Я после этого место не нахожу, не ем, не сплю. Как быть? Что делать? Целесообразно при пониженном...
Здравствуйте, все показатели оцениваются в комплексе. У вас хороший скрининг, низкие риски хромосомной патологии и осложнений беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1.
13 ответовПосмотрите пожалуйста скрининг. Фото прикреплю. Брали кровь не из вены, а из пальца , и макали палец в кровь и ставили отпечатки. Прочитала что из пальца не достоверна кровь. Ppa немного ниже нормы, и базовый риск показывает 21 хромосомы, низковатый . Не нужно консультация...
Здравствуйте, Екатерина. Из вены кровь не брали вообще в тот день? Объективно такие результаты скрининга действительно в комплексе считаются отличными: индивидуальные риски и по малышу, и по осложнениям беременности — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска. Даже в «серую зону» по трисомиям (между 1:100 и 1:2500) объективно результат не попал. Но кровь действительно обычно берется именно из вены в ходе скрининга. Если финансовая в первую очередь возможность есть сдать НИПТ, это всегда можно рассмотреть, ибо он в любом случае более чувствительный и специфичный анализ в отношении рисков хромосомных аномалий, нежели скрининг. Обычно НИПТ-5 / НИПС5 более, чем достаточно.