Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
1) у мужа абструктивная азооспермии, нет с одной стороны семенного канала, а второй не очень узкий и не проходит сперма.
2) генетика чистая, проверяли в Кулакова и биопсию
3) провели микротеза, оплодотворили 19як
Вопрос : надо ли делать ПГТ, оно у нас планируется в пн через...
Здравствуйте! Получила результаты пгт и они что-то не радуют. Отправляли 4 полученных эмбриона на этот анализ. 2 шт не рекомендованы, а по другим 2 написано что нужна консультация генетика.
1. Мозаичная моносомия хромосомы 8
2.Мозаичная делеция участка длинного плеча...
По хромосомным рискам всё нормально, однако в заключении написано 'Выявлен риск дупликации короткого плеча хромосомы 18 вероятно
материнского происхождения. Нельзя исключить риск структурных хромосомных аномалий
у плода. Рекомендована консультация врача-генетика. Доля...
Здравствуйте. Это самая частая, самая известная ложноположительная находка НИПТ. С вероятностью больше 99% с плодом всё абсолютно в порядке, и здесь нет совершенно никакой опасности. Все стандартные клинически значимые аномалии у вас полностью в норме. Нет трисомии 13,18,21, нет аномалий половых хромосом. Риск синдрома Эдвардса нулевой, это не он. Скорее всего у вас есть эта маленькая вариация строения хромосомы, она есть у миллионов абсолютно здоровых людей, она абсолютно ни на что не влияет. НИПТ видит ее. Даже если бы эта дупликация например есть у плода, то этот участок не содержит никаких важных генов, это доброкачественный полиморфизм, он тоже никак бы не проявлялся.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Малышу два дня. Сегодня врачи осмотрели малыша и рекомендовали консультацию генетика т.к. внешность на их взгляд - не стандартная и бросается в глаза.
Переживаю за такой лоб, отечные глазки с красной припухлостью,приплюснутый нос и переносицу, уши.
Уже...
Здравствуйте! Поздравляю вас с рождением малыша, здоровья вам и ребеночку!
В подобных случаях, внешность имеет второстепенное значение и является субъективным признаком, не стоит только на это ориентироваться.
Вы проходили скрининги?
Добрый вечер!
Сегодня прошла первый скрининг,срок 13 недель и 1 день.
Прилагаю фото.Сказали консультация генетика не требуется.
1.Все ли хорошо по скринингу?
2. Вопрос по поводу рисков,на сколько страшно умеренные риски задержки роста плода,преэклампсии,и преждевременных...
Здравствуйте
С учетом предоставленной информации скрининг пройден успешно
По узи нет признаков хромосомной патологии
По биохимическому скринингу низкие риски хромосомной патологии и осложнения беременности
У ребенка задержка психо-речевого развития. Не понимает обращенгую речь, не выполняет инструкции. Мальчику ровно годик, может ходить у опоры, но по непонятным причинам в основном просто стоит. Есть изменения по тонусу. Сделали МРТ. И не понятно, причина в гипоксии или все же...
Здравствуйте.
По данным МРТ выявлены очаги глиоза,которые возникают в результате перенесенной гипоксии в период беременности или в родах.
Так же выявлены ликвородинамические нарушения,что свидетельствует о перенесенной натальной травме шейного отдела позвоночника.
У сурдолога были?
Видеомониторинг ЭЭГ делали?
Гормоны щитовидной железы сдавали?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер!☀️ Беспокоят покраснения на лице. Симптомы: покраснения, зуд, щипание, сухость кожи. Покраснения начались во время ОРВИ. Может ли это как-то повлиять? Уходовые и косметические средства не меняла, питание тоже. Прошу помощи в решении данной проблемы!🙏 Кожа...
Ребенка беспокоили боли в суставах и костях. Был исключен ревматоидный артрит, но было замечено постоянное снижение щелочной фосфотазы(27-49ед/л). Обследовались у генетика, он исключил диагноз гипофосфатазия, и сказал сдать паратгормон, что причина болей может быть из-за...
Здравствуйте!
Возможно наличие вторичного гиперпаратиреоза в связи с дефицитом витамина д.
В таком случае оценивается уровень витамина д + кальций общий, альбумин, фосфор, а также проводится узи щитовидной железы и паращитовидных желез
Добрый вечер! У меня вторая замершая беременность за 5 месяцев, анализ абортуса при второй замершей показал генетическую аномалию -47ху+g22. Наблюдаемся у генетика. Какие анализы сдать мужу на качество спермы: спермограмму, морфологию или оценку дефрагментации ДНК? Можно ли...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, беспокоит низкий рост - 155см.
Все по женской линии низкие соответственно- генетика. Немного хотелось бы подрасти.
Без хирургического вмешательства есть ли шанс увеличить рост в моем возрасте, конечно после сдачи СТГ,ИФР -1 и рентгенографии.
Имеется ввиду...