Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хотела узнать все ли в порядке по скринингу с малышом? Нет ли отклонений? Заранее благодарю за ответ !
1)Исследование уровня белка А, связанного с беременностью, в крови (РАРР-A)0,945(норма0.5-2)
2)Определение экспрессии PML-RAR-a (количественное)1 из...
Хотела узнать все ли в порядке по скринингу с малышом? Нет ли отклонений? Заранее благодарю за ответ !
1)Исследование уровня белка А, связанного с беременностью, в крови (РАРР-A)2.7(норма0.5-2)
2)Определение экспрессии PML-RAR-a (количественное)1 из...
В идеале, конечно, нужно сдать фемофлор или хотя бы мазок на флору, чтобы понимать, чем вызваны жалобы.
Если такой возможности нет - св. Флуомизин на 6 дней
Приветствую, ребенку 3 года , проводили генетическое исследования. Пришел результат. Помогите разобрать на сколько это серьезно и что делать дальше нам.
-Исследованы экзоны 02-07 гена SERPINA1. В экзоне 05 выявлен нуклеотидный вариант с . 1096G> А
(chr14:94378610C>T,...
Здравствуйте!
По результатам генетического исследования у вашего ребенка выявлен нуклеотидный вариант c.1096G>A (p.E366K) в гене SERPINA1 в гомозиготном состоянии. Этот вариант относится к категории вероятно патогенных и ассоциируется с наследственным заболеванием — альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью (OMIM #613490).
Ген SERPINA1 кодирует белок альфа-1-антитрипсин (А1АТ), который играет важную роль в защите тканей организма, в частности печени и легких, от повреждения ферментами. Вариант p.E366K известен как один из наиболее частых и клинически значимых вариантов, приводящих к снижению функции альфа-1-антитрипсина.
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо иметь два патологических варианта (один от каждого родителя- то есть один такой вариант унаследован от мамы и такой же унаследован от папы) в гене SERPINA1
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность может проявляться поражением печени (повышение печеночных ферментов, гепатит) и легких (эмфизема) в разном возрасте.
У вашего ребенка в прошлом отмечалось повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), что может быть связано с влиянием данного генетического варианта.
Рекомендации
1. Обратитесь к педиатру и гепатологу для оценки состояния печени и назначения необходимого обследования.
2. Регулярно контролируйте печеночные пробы (АЛТ, АСТ, билирубин) и уровень альфа-1-антитрипсина в крови.
3. Избегайте факторов, которые могут дополнительно нагрузить печень (лекарства с гепатотоксическим эффектом, инфекции, токсические вещества, табакокурение рядом с ребенком).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток. Была экстренно прооперирована 13.06 по поводу острого катарального аппендицита. Эндотрахеальный наркоз.
Сопутствующий диагноз: первичная тромбофилия. ПЦР Полиморфизм PAI-1:675 (5G 4G) (серпин-1)
Повышение уровня протромбина в плазме на 30%....
Добрый вечер!
По результатам генетического у Вас есть гетерозиготная мутация Протромбина .
В ОАК гемоглобин, эритроциты гематокрит соответствуют общепризнанным нормам. Таким образом норма для взрослых старше 18 лет - от 120 до 160г/л, гематокрита - до 48%; эритроцитов - до 5,2млн
Тромбоциты в норме. Норма для них 150-450 тыс
Лейкоциты в норме. Норма от 4,0 до 11 тыс
Лейкоцитарная формула без отклонений. Так как имеет значение отклонения только в абсолютных значениях. Процентные соотношения не важны .
Антикоагулянтая профилактика выполняете до активизации пациента после операции на срок 7-10 дней
Учитывая, что уже 7 дней прошло , Вы уже ходите и обслуживаете себя или пока нет?
Добрый день! В анализе на сроке 9-10 недель выявили низкое количество тромбоцитов - 130. Провели дополнительные исследования на генетику (анализ пришёл к сожалению без расшифровки) и расширенную коагулограмму с показателем д димера. Подскажите пожалуйста, на основании...
Здравствуйте. У вас отличная анализы и тромбоциты тоже. Норма тромбоцитов от 100 до 400. Дицинон принимать не нужно! Тромбоциты эффективно выполняют свою функцию приуровне 100 и выше,риска кровотечения нет. В следующий раз сдавайте тромбоциты обязательно с ручным подсчетом по Фонио,это наиболее точный метод и даёт максимально достоверный результат, так считает клетки не аппарат, а лаборант. Фибриноген у беременных всегда выше нормы, при беременности допустимо Значение до 5,6. Наличие мутации в данном случае ни на что не влияет, так как нет никаких проявлений этой мутации. Не переживайте, спокойно вынашивайтесь беременность
Здравствуйте ув.врачи у меня такая ситуация,со мной почти всю жизнь начиная с подросткового возраста повышенные тромбоциты,в беременность была вынуждена пить тромбоасс, сейчас тромбоциты достигли своего пика в 549 и я решила наконец-то заняться этим вопросом потому что меньше...
Доброе утро. Какие у вас жалобы ? Развитию тромбоцитоза способствует много факторов. Это может быть кровотечения, хронические инфекции , миелопролиферативные заболевания, дефицит витаминов. Если говорить о дефиците железа в организме , то надо учитывать уровень ферритина. Необходимо пройти ЭГДС, узи органов малого таза. Отправьте клинический анализ крови
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Низкий уровень ферритина , периодически сказывается и на гемоглобине в ОАК. В последних анализ выявился дефицит витамина В 12 (и магния). На самочувствие сказывается, несмотря на то , что сижу в декрете 3й год (1 ребёнок), не работаю, чувствую раздражительность и...
Здравствуйте
В последних анализах ферритин 54 (норма), коэффициент насыщения трансферрина железом нормальный. Препараты железа сейчас не нужны.
Мутации фолатного цикла сдавать не нужно. Они не влияют на тактику
Также начните приём витамина Д 1000-200 ме длительно
Магния цитрат на ночь для восполнения дефицита магния
Есть дефицит в12. Для его восполнения необходимо внутримышечное введение цианокобаламина 500 мкг 1 р/д 14 дней.
Маме 73 года. По последним анализам Тромбоциты-630, гемоглобин 170, мутация гена JAK 2 . Обращались год назад к гематологу. Посоветовал сделать трипанобиопсию, но из-за давления и сердца побоялись ее делать и направили к кардиологу для корректировки АД. Гематолог сказала...
Здравствуйте! На данный момент я на 11 неделе беременности и сегодня будет 22 укол клексана 0,4
В 7 недель беременности сдавала гомостаз – все показатели были в норме, кроме D-димера – 744 нг/мл (норма 1 триместра 230). Назначили клексан 0,4 и параллельно пройти анализы....
Здравствуйте.1 Стоит продолжать принимать клексан. Применяется у всех индивидуально 2. Существуют. 3. Ген SERPINE1 (PAL1) кодирует ингибитор активатора плазминогена 1, который является одним из компонентов свертывающей системы крови (фибринолитическое звено гемостаза), также является маркером воспаления. PAI -1 играет важную роль в процессе фибринолитического контроля при беременности как фактор маточно–плацентарной циркуляции. Дисбаланс маточно–плацентарного фибринолитического контроля в результате повышенной продукции PAI–1 связан не только с повышением уровня фибрина в маточных сосудах и снижением маточно–плацентарного кровотока, но также играет важную роль в снижении степени инвазии трофобласта на ранних сроках беременности. Таким образом, повышенная продукция PAI–1 создает предпосылки для развития в дальнейшем гестоза и задержки внутриутробного роста плода.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Дочь (2г4м). С 7м появились стереотипные движения конечностями (напоминает кавказские танцы или птичку + рот в положение буквы о). С 4м до общего стола был недобор веса. Села в 9м, пошла в 1,3м. Села через неделю после массажа и физио. Заключения неврологов:...