Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы 1 скрининга
3 ответаХотела узнать все ли в порядке по скринингу с малышом? Нет ли отклонений? Заранее благодарю за ответ ! 1)Исследование уровня белка А, связанного с беременностью, в крови (РАРР-A)0,945(норма0.5-2) 2)Определение экспрессии PML-RAR-a (количественное)1 из...
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста фото анализа
Приветствую, ребенку 3 года , проводили генетическое исследования. Пришел результат. Помогите разобрать на сколько это серьезно и что делать дальше нам. -Исследованы экзоны 02-07 гена SERPINA1. В экзоне 05 выявлен нуклеотидный вариант с . 1096G> А (chr14:94378610C>T,...
Здравствуйте! По результатам генетического исследования у вашего ребенка выявлен нуклеотидный вариант c.1096G>A (p.E366K) в гене SERPINA1 в гомозиготном состоянии. Этот вариант относится к категории вероятно патогенных и ассоциируется с наследственным заболеванием — альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью (OMIM #613490). Ген SERPINA1 кодирует белок альфа-1-антитрипсин (А1АТ), который играет важную роль в защите тканей организма, в частности печени и легких, от повреждения ферментами. Вариант p.E366K известен как один из наиболее частых и клинически значимых вариантов, приводящих к снижению функции альфа-1-антитрипсина. Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо иметь два патологических варианта (один от каждого родителя- то есть один такой вариант унаследован от мамы и такой же унаследован от папы) в гене SERPINA1 Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность может проявляться поражением печени (повышение печеночных ферментов, гепатит) и легких (эмфизема) в разном возрасте. У вашего ребенка в прошлом отмечалось повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), что может быть связано с влиянием данного генетического варианта. Рекомендации 1. Обратитесь к педиатру и гепатологу для оценки состояния печени и назначения необходимого обследования. 2. Регулярно контролируйте печеночные пробы (АЛТ, АСТ, билирубин) и уровень альфа-1-антитрипсина в крови. 3. Избегайте факторов, которые могут дополнительно нагрузить печень (лекарства с гепатотоксическим эффектом, инфекции, токсические вещества, табакокурение рядом с ребенком).
Доброго времени суток. Была экстренно прооперирована 13.06 по поводу острого катарального аппендицита. Эндотрахеальный наркоз. Сопутствующий диагноз: первичная тромбофилия. ПЦР Полиморфизм PAI-1:675 (5G 4G) (серпин-1) Повышение уровня протромбина в плазме на 30%....
Добрый вечер! По результатам генетического у Вас есть гетерозиготная мутация Протромбина . В ОАК гемоглобин, эритроциты гематокрит соответствуют общепризнанным нормам. Таким образом норма для взрослых старше 18 лет - от 120 до 160г/л, гематокрита - до 48%; эритроцитов - до 5,2млн Тромбоциты в норме. Норма для них 150-450 тыс Лейкоциты в норме. Норма от 4,0 до 11 тыс Лейкоцитарная формула без отклонений. Так как имеет значение отклонения только в абсолютных значениях. Процентные соотношения не важны . Антикоагулянтая профилактика выполняете до активизации пациента после операции на срок 7-10 дней Учитывая, что уже 7 дней прошло , Вы уже ходите и обслуживаете себя или пока нет?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. У отца аденокарцинома кишечника, сделали операцию удалили часть кишечника без вывода стопы два года назад. ХТ не назначили из-за фибрилляции предсердий. В августе 2023 на КТ обнаружен метастаз в кости 44*62 и печени 86*116. Мутации MSI не обнаружены. Обнаружены...
Здравствуйте! Прикрепите пожалуйста последнюю выписку, свежие анализы крови. Сколько процентов времени отец лежит?
Добрый день. Беременность 2.5 недели, очень маленький срок. Есть выкидыш на раннем сроке в анамнезе, сдавала кровь после на мутации, выявили следующие (во вложении). Среди них pai-1 4g/4g. И еще другие. Сдала ачтв и д димер. Пока в норме. Что делать и что принимать сейчас....
Нет, не поздно, но диагноз очень маловероятен, так как потери беременностей на ранних сроках в большинстве случаев бывают связаны с хромосомными поломками плода, нежели с подобной патологией.
Показано ли БСЛУ для точного определения стадии меланомы? Или достаточно динамического наблюдения
5 ответовПервая гистология: 17.03.25 ЗАКЛЮЧЕНИЕ: КодМКБ-10 Ц 0 Д. - П Поверхностно распространяющаяся (iow-CSD) меланома. С целью корректного определения наличия инвазии и стадирования иммуногистохимическое исследование (7 AT). МАКРОСКОПИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ: В ПРОВОДКУ ВЗЯТО (кус.): [5]...
Добрый день! Если по исследованиям нет данных за отдаленные изменения , то биопсия сторожевого лимфоузла является золотым стандартом при меланоме. Так как удаление л/у носит не лечебный а диагностический и прогностический эффект
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Девочка-подросток, 17 лет. В анализах периодически проскакивал пониженный уровень щелочной фосфатазы (то в референсах, то чуть ниже нижней границы). Пример последних по датам исследований: ЩФ 13.08.25 - 70 Ед /л (40-150 Ед/л) ЩФ 17.04.25 - 56 МЕ/л ((50-160...
Добрый вечер! Я постаралась проанализировать все Ваши вопросы и анамнез, который Вы написали. По результатам генетического тестирования выявлен вероятно патогенный вариант в гене ALPL (c.571G>A, p.Glu191Lys). Гипофосфатазия (HPP) — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, который кодирует тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу (TNSALP). Этот фермент играет ключевую роль в метаболизме фосфора и кальция, и его недостаток может приводить к различным клиническим проявлениям, от субклинических до тяжелых форм. В вашем случае выявлен гетерозиготный вариант с умеренной остаточной активностью фермента (21,4–88%), что соответствует субклинической или легкой форме гипофосфатазии, не сопровождающейся типичными симптомами (например, рахитом, потерей зубов или мышечной слабостью). Это хороший знак, так как многие носители подобных мутаций остаются бессимптомными. Я отвечу на ваши вопросы по порядку, опираясь на данные из литературы. Обратите внимание, что мы с вами не на очном приеме и я не заменяю очную консультацию — это лишь информационная консультация для размышлений и планирования дальнейших действий.
Метеоризм и проблемы со стулом
9 ответовДобрый день. С ноября 2024 стала мучать нестабильность в кишечнике. Периодические сильные скручивающие боли с последующей диареей. При приеме дюспаталина становится полегче. Желудок подключается редко, но бывает тоже просыпаюсь от боли во всей области, потом становится лучше,...
все подсластители, которые Вы перечислили (в меньшей степени эритрит) как раз могут вызывать приступы диареи и вздутия(при избыточном их потреблении). понаблюдайте за реакцией на продукты с подсластителями.
Усиление атаксии
4 ответаДобрый день! Ребенку 2 года и 7 месяцев, на инвалидности диагноз вялая тетраплегия и генетика. Генетика не понятно какая, по хма поломка 7 хромосомы. По секвенированию генома поломка 7 хромосомы не подтвердилась нашли мутацию гена champ1, отправили подтверждение по Сенгеру,...
Здравствуйте, тут конечно важен очный осмотр но все же соглашусь что лучше сделать МРТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Узи 8 недель неоднородный эндометрий
8 ответовЗдравствуйте, вчера была на узи, срок ровно 8 недель. По результатам сердцебиение 167уд/мин,ктр 13, 9мм,что соответствует сроку 7 дней 5 недель. В целом врач была довольна эмбрионом, только её насторожил эндометрий. Он неоднородный, утолщен до 36 мм местами. И как-то напугали...
Здравствуйте. Ничего критичного нет по узи. Эмбрион нормально развивается и соответствует сроку беременности. Утрожестам 200мг 2р.день вагинально продолжайте, вит д 2000ме 1р.день всю беременность, магний в6 форте 2р.день всю беременность, свечи с папаверином 2р.день ректально 7дней. Половой и физический покой. Узи через 7-10 дней переделайте