Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аортальный стеноз и эластинопатия
13 ответовДобрый день! Ребенку 11 лет. С младшего возраста сильная утомляемость при небольшой нагрузке, появляются бледность и темное под глазами, задержка дыхания на выдохе, частые поперхивания, ларингоспазмов без астмы. Генетический анализ выявил аутосомно-доминантную мутацию ELN,...
Здравствуйте Ребенок только носитель данной мутации . У всех людей есть, примерно, 4-5 мутаций в генах. Не факт , что это реализуется в жизни. Аортальная или легочная гипертензия не может быть без симптомов и с нормальными показателями по узи. В подобной ситуации может быть рекомендовано выполнить узи на аппарате экспертного класса. Это можно сделать в местном кардиоцентре.
Мутация JAK2
3 ответаЗдравствуйте! В анамнезе лимфома Ходжкина, в ремиссии 4г. По ПЭТ от августа 2024г данных за прогрессирование заболевания нет. (Остаточные лимфоузлы есть, светятся на троечку. Спленомегалии нет). Все 4г постепенно растет гемоглобин беспочвенно (также было перед заболеванием)....
Татьяна, здравствуйте. В первую очередь сдаётся в 14 экзоне, JAK2 V617F, он встречается намного чаще. Если он не обнаружен, а уровень гематокрита при этом стойко более 48% - тогда имеет смысл проверить и мутацию в 12 экзоне. Информативным в этой ситуации может быть и анализ на уровень сывороточного эритропоэтина.
Нужен комментарий по анализу крови
9 ответовПрикрепляю фото. Пугают обведенные отклонения. Что это? Чем грозит? Чем может быть вызвано? Какие меры стоит предпринять? p.s. имею мутацию Лейдена (наследственная, гетерозиготная форма). p.s.s. сдавала кучу анализов в этот день по гемостазу - все в норме и д-димер и все...
Здравствуйте , обследование которое вы приложили говорит о том что в принципе сейчас у вас все неплохо и дополнительная коррекция не требуется. Но все мы индивидуальны и нужен более детальный разбор вашего случая. Чем выконкретно обеспокоены? Было что-то в прошлом или ожидаете чего-то опасного для здоровья по каким-то причинам?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на BRCA1/2
17 ответовСестра умерла от рака молочной железы в 30 лет. Обнаружена мутация в гене. У неё был трижды негативный. Когда она была жива, я сдала те же мутации, что сдавала она (я понимаю их там очень много). Я сдала в Инвитро. У меня мутаций не обнаружено. Но недавно обнаружили...
Здравствуйте. Фиброаденома является доброкачественными заболеванием, но как правило, онкологи рекомендуют их удалять, с последующим гистологическим исследованием. Учитывая семейный анамнез, рекомендуют в не зависимости от результатов BRCA1/2 проходить ежегодный плановый УЗИ контроль молочных желез.
Анализ на
2 ответаСдала анализ на тиреотропный гормон. Показал что он 0,07 что это значит. У меня 1 триместр беременности. Можете сказать что значит, Это плохо?. Общий анализ крови нормальный Заранее спасибо за ответ.
Здравствуйте. На ранних сроках беременности так бывает в норме. если ничего не беспокоит, то нужно проконтролировать гормоны в динамике через месяц - ТТГ, св.Т4, АТТПО. если есть жалобы, то сдать кровь на АТрТТГ и Т4 общий, чтобы исключить заболевание.
Расшифровка анализа
9 ответовЗдравствуйте! Хотела бы проконсультироваться по поводу анализов, мне 27 лет, вес 52 кг, активный образ жизни, вредных привычек нет. Часто наблюдаю усталость. Хотела бы обратить внимание на показатели углеводного обмена, анализ гормонов щитовидной железы, высокое железо при...
Спасибо. Увидела. Липиды в норме. Глюкоза в пределах нормы, нарушения нет и дообследование не требуется. В ОАК снижение тромбокрита может говорить о дефиците ферритина, рекомендую, как восполните ферритин, проконтролировать ОАК, то есть через 2 месяца, если будет оставаться сниженным- консультация терапевта, так как при снижении тромбокрита может наблюдаться повышенное образование гематом(синяков), повышенная кровоточивость. Так же увидела по анализам наличие хеликобактера, из за него может как раз быть снижение ферритина, обязательно нужно его пролечить, поэтому нужно обратиться к гастроэнтерологу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация лейдена
17 ответовЗдравствуйте. Мне 22 года , первая беременность 11 неделя , обнаружили мутацию Лейдена . Назначили клексан, после первого укола начались кровянистые выделения . Гинеколог по узи определила предложение хориона, сказала , что кровит из за этого. Недавно сдавала общий анализ...
Добрый день. При кровянистых выделениях препараты типа Клексана, конечно, отменяют, а напротив - начинают прием препарата, повышающего свертываемость крови - как Транексам, по 500 мг х 3 раза.
Здравствуйте. Я планирую беременность, 3 года без результата при норме моих анализов и анализов мужа (была одна замершая на раннем сроке). У меня выявлена мутация фолатного цикла. Врач-гинеколог прописал пить метил-фолат (вместо обычной фолиевой) в большой дозе 1000 в сутки....
Здравствуйте! Последние исследования показали, что нет существенной разницы в том, какую форму фолиевой кислоты принимать. Даже при наличии мутации она хорошо усваивается из обычной фолиевой кислоты за сто рублей. Большие дозировки не всегда оправданы. Из описанной ситуации можно сделать вывод, что достаточно принимать стандартную дозу 400мкг в сутки. Избыток фолиевой кислоты выводится с мочой, так что не стоит переживать.
ANKRD17 мутация
1 ответСдали тест на наследственную панель. Была обнаружена мутация ANKRD17. Просьба объяснить мутацию. Проявиться ли она у ребёнка и будет ли передаваться по наследству ?
Здравствуйте. У вас найдена мутация с неопределенной клинической значимостью, т.е. нет достаточно сведений, данных, не накоплено опыта для оценки данной мутации. Если данный синдром не противоречит клинической картине, которая наблюдается у ребенка, то имеет смысл продолжить обследование. Для того, чтобы понять имеет ли значение данная мутация, ее статус- de novo или унаследованная, нужно обследовать родителей в том числе. "Трио" секвенирование по Сенгеру( родители, ребенок). Потому что, если данная мутация есть у здорового члена семьи и у него нет проявлений заболевания, то вряд ли можно отнести ее к патогенной.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При планировании сдавала гены гемостаза, нашли одну мутацию +( нарушен синтез фибрионгена). колола эниксум 0.2 (с 20 недели), через 3 недели стала 0.3 колоть. Сдала анализ фибриноген 6, д-димер 498. Колю сейчас эниксум 0.4 уже.Нужно ли повышать дозировку эниксума при...
Здравствуйте, Алиса, нет, дозу клексана повышать не надо