Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Направили на нипт
6 ответовВчера прошла скрининг, из-за того что риск 1:600 отправили на нипт, меня интересует действительно ли с таким риском может быть сд, нужно ли мне переживать? Я себя уже очень накрутила. А результаты нипт ждать целых две недели! Прикреплю все документы скрининга....
Добрый день. Да, возможность трисомии по 21 паре - есть. И составляет 1:600, то есть находится на достаточно низком уровне. Это низкий риск. Программа при расчёте рисков учитывает уровни ХГЧ и РАРРА, толщину воротниковой зоны, параметры носовой кости, некоторые другие показатели, вплоть до возраста и расовой принадлежности.
Направляют на НИПТ
16 ответовДобрый день ! Сдавала после первого скрининга пренатальный скрининг, позвонили с ЖК пригласили на дообследование. Пришла, сказали подойти на НИПТ во вторник. Ничего толком не объяснили. По каким показателям вообще мне поставили риск синдрома дауна ? Мина сколько он велик
Кристина, здравствуйте! При похожих результатах 1 скрининга подобные показатели принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Норма - менее 1:100 (1:101, 102 и т д). Оценивается только вторая колонка "индивидуальные риски" (по ней и ориентировался доктор). Но при рисках от 1:100 до 1:1000 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, все верно. Поэтому рекомендации доктора обоснованы. Если риски получатся низкими, никаких дополнительных мероприятий не требуется. Это просто статистический риск, необязательно он будет реализован на практике. Он говорит, что у 1 из 153 женщин с таким результатом, как текущий, будет у ребёнка трисомия по 21 хромосоме, а у остальных дети будут здоровы.
Делать ли тест Нипт.
1 ответЗдравствуйте! После консультации у генетика, рекомендовано пройти нипт тест по трисомии 21. Из за пороговый значений. Эффект ножниц сказал врач. Срок сейчас 13-14 недель. Действительно ли мне стоил беспокоится и бежать на этот анализ
Здравствуйте, НИПТ это не инвазивная процедура, просто анализ крови, поэтому лучше перестраховаться и пройти анализ для собственного успокоения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт неинформативный
2 ответаСделала тест НИПТ на 12 неделе 6 дней , мой вес 46 кг , результат не показал , прикрепила его скрин
Здравствуйте. Лаборатория не смогла корректно проанализировать ДНК плода. Это не значит, что риск не высокий, но и не равно какая либо патология. Чаще всего при таком результате беременность оказывается нормальной, но игнорировать его нельзя.основные возможные причины: лабораторный технический сбой, Плацентарный мозаицизм, Редкая хромосомная аномалия вне стандартных трисомий, мозаицизм плода, Очень редко хромосомная особенность у матери. Уточните пожалуйста какие результаты скрининга были?
Результаты НИПТ
9 ответовПодскажите пожалуйста точен ли НИПТ при фракции фетальной ДНК 9,41%
Нет, если фетальной ДНК было достаточно, то ошибки быть не может
Беременность и НИПТ
4 ответаЗдравствуйте. Срок 10 Нед и 3 дня Узнала про существование НИПТ. Подскажите, пожалуйста, его рекомендуется сдавать всем беременным? Когда лучше сдавать, если да и на каком сроке лучше сделать скрининг? И какой именно НИПТ выбрать?
Они информативны все, разница в количестве генетических патологий, которые они проверяют. Чем более расширенная панель,тем больше данных получите по результатам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка НИПТ
9 ответовЗдравствуйте.Беременность 13 недель.Сдала НИПТ. Результат скринигнга ещё не готов. Расскажите пожалуйста на сколько это страшно и что делать дальше?
Здравствуйте, а по результатам проведённого НИПТ отмечается низкий риск хромосомных патологий, данный метод является достаточно информативным, его точность составляет до 98-99%. Выявлено гетерозиготное носительство Гена тугоухости у мамы, в таких ситуациях дополнительно рекомендуется проведение оценки носительства данного Гена у супруга. Данное носительство встречается не так часто. Это только носительство, риск наследования есть только в тех ситуациях когда у папы и мамы встречается данное носительство.
Результат нипт
19 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста Пришел нипт Недостаток хромосомы Х Что это значит?
Да,плацентоцентез тоже исключит/подтвердит синдром Шерешевского-Тернера
Какой нипт нужен?
2 ответаДобрый вечер! Мне 27 лет Беременность 22 недели Протекает хорошо На двух скринингах все хорошо Но вдруг обнаружили впс (аномальный дренаж легочных вен) Предложили сделать прокол, я отказалась, сошлись что сделаю нипт Пришли к мнениям, что на сроке 4-5 недель я...
Здравствуйте. В такой ситуации рассматривается базовый НИПТ, куда входят такие хромосомные аномалии, как трисомия 21, 13 и 18, плюс пол. НИПТ - это неинвазивный тест, где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии. Если риск выявится высокий, то инвазивная диагностика обязательна.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг, нипт , Бвх
3 ответаЗдравствуйте! Скажите пожалуйста может ли нипт и бвх ошибиться с полом ребенка ? По 1 скринингу ( в 12недель)мне поставили высокие риски по узи гипоплазию носа и твп 2,2( пол ребенка предположительно девочка). По крови повышен хгч , риск по Дауну 1:4. Затем я сделала НИПТ (...
Да, все верно