Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на миопатию
16 ответовЗдравствуйте, ребенку 5 месяцев, скажите пожалуйста какие анализы нужно сдавать, чтобы исключить миопатию? ( у ребенка диффузно-мышечная гипотония) на СМА сдавали отрицательный
добрый день, Зиля, в первую очередь сдается биохимический анализ крови на КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ - если по этим анализам есть отклонения, то уже дообследуют на генетические анализы. Вы не сдавали те биохимические показатели, которые я перечислила? Если сдавали, то скиньте пожалуйста результаты.
Вопрос врачу генетику
9 ответовДобрый день ! Сдала анализ на выявление СМА. Мой первый ребёнок является носителем СМА. Сейчас беременна вторым. Прилагаю анализы исследования , помогите расшифровать. Вопрос такой, получается я не носитель СМА и мои дети в будущем не могут получить этот ген ? скорее всего...
Здравствуйте На сайте генетиков нет СМА это аутосомно- рецессивное заболевание, то есть оно проявляется, только если носители оба родителя. Если у Вас нет гена СМА, то ребёнок будет просто носитель. В будущем когда Ваши дети вырастут, они должны перед вступлением в брак проверить на этот ген будущего супруга
При планировании беременности сдала анализ на носительства СМА. По результатам анализа выявлено: экзон гена 7 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1; экзон гена 8 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 8 экзона гена smn1. Количество...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется когда ребенок имеет 2 мутации в гене SMN1 (одна - от отца, вторая - от матери). Именно повреждения в гене SMN1 определяют развитие СМА. У вас этих повреждений нет, соответственно ребенку вы их передать не можете и спинальная мышечная атрофия развиваться у него не может. Ген SMN2 является почти точной копией гена SMN1. Он влияет только на течение СМА и подбор патогенетической терапии. Для человека, не имеющего мутаций в гене SMN1 абсолютно неважно сколько копий SMN2. Не беспокойтесь,у вас отличный результат!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Зрп, нарушение кровотока в сма
32 ответаНахожусь в роддоме сейчас. Срок по мес 37,1, по 1 скринингу 38,1. По узи ребенок отстает в развитии. Нарушение кровотока в СМА. Насколько это все плохо может сказаться в дальнейшем развитии ребенка после родов? УЗИ прикрепила. Я очень переживаю, хочу, чтобы малышка...
Здравствуйте! ЗВУР или недостаточный рост плода по другому , это касается только физических данных , то есть малыш родиться маловесным. Не переживайте, как правило, на дальнейшее развитие малыша это не сказывается, при достаточном питании малыш быстро наберет в весе ). Самое главное , что вы находитесь под наблюдением, если вдруг будут критические изменения по кровотокам , вас родоразрешат досрочно. А на данном этапе старайтесь не накручивать себя. Еще есть время , чтобы малыш еще немного прибавил в весе )
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Ускорение кровоток в СМА
10 ответовПрошла узи головы и шеи. В заключении написано: маг проходимы, препятствий кровотоку не выявлено. Непрямолинейность хода правой позвоночной артерии в V2 сегменте. Ускорение скоростных показателей кровотоков по СМА с обеих сторон ( пск 142-148 см/с) Скажите , это может быть...
Здравствуйте. Нет, к инсульту это не приводит. Ускориться кровоток может из-за сужения сосуда, спазмирования его стенок. Из-за этого и шум в ушах может беспокоить. + Кавинтон Форте 10 мг по 1 таблетке 2 раза в день - 2 месяца
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Может ли ребенок быть болен СМА?
12 ответовЗдравствуйте, ребенку 1,5 месяца от рождения, диагноз СМА. Подскажите, может ли ребенок быть болен,если носитель заболевания один из родителей? И могло ли быть такое,что ребенок при родах пострадал, поэтому появилась болезнь?
Добрый день. СМА это целая группа заболеваний, некоторые наследуются в 100% случаев, некоторые в 30% и тд. Уточните у каком типе СМА идет речь. И опишите состояние ребенка.
Необходима консультация пульмонолога (письменное заключение о том, что врач -пульмонолог подтверждает возможность проведения терапии больному со СМА препаратом Рисдиплам. Есть анализы и рентген на вдох и выдох).
Доброе утро ! Как я поняла , уже получаете Рисдиплам. И ,сейчас нужна консультация Пульмонолога для оценки эффективности терапии. Есть инструкция для пациентов ,получающих Рисдиплам , Вы его получаете ,когда прикреплены к какому - то лечебному учреждению,чаще всего Федерального значения. В инструкции написано ,что если необходима консультация узких специалистов ,в том числе и Пульмонолога ,Вы должны созвонится со своим лечебным учреждением и указать на эту необходимость. Будет произведена госпитализация с выдачей Рисдиплама в условиях стационара под росписку и проведен осмотр узкими специалистами. Эффективность оценивается ,исходя из первоначального состоянию лёгких . Так производитель Рисдиплама пишет , что при приеме препарата в течение года уходит необходимость в ИВЛ и появляется самостоятельное дыхание ,если пациент был изначально на ИВЛ. С уважением, Ольга.
СМА рисдиплам или спинраза
6 ответовЗдравствуйте! Вопрос дочери : Мне 28 лет у меня Сма 2 типа . Я обратилась для получения лечения ( В первый раз) . Я хотела , чтобы мне назначили рисдиплам- сироп, но невролог назначил мне уколы спинраза, у меня сколиоз 4 степени , операций не было.Рисдиплам мне не хотят...
Здравствуйте! Оба эти препарата применяются для лечения СМА. Сколиоз - не противопоказание к назначению спинразы. Единственная сложность при сколиозе - введение лекарства посредством люмбальной пункции. Но можно введение осуществлять под контролем УЗИ аппарата, чтобы с введением вещества не было проблем.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку 5 мес диагноз сма
1 ответРебёнок был активный в три месяца переболела бронхитом пила антибиотики, А потом стало вяло ручки ножки слабые. На звуки реагирует хорошо глазами следит пальцами двигает. сдали вот такой тест показывает СМА Что нужно делать с этим? есть ли хорошие врачи в Казахстане в городе...
Здравствуйте. Да, к сожалению, данный результат подтверждает диагноз СМА. Дальнейшую тактику лучше обсудить с вашими генетиками. Возможно проведение консилиума в составе главного внештатного генетика и невролога.