Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика фолатного цикла
3 ответаЗдравствуйте. Помогите расшифровать анализ. Ребенку на момент анализа было 2г9м, сейчас 4г. До вчера ставили зрр, зпр, вчера поставили рас. MCM6 CT MTHFR 677 CC MTHFR 1298 AC MTR 2756 AG MTRR 66 AG
Здравствуйте! Ваш вопрос в компетенции у врача-генетика.
У меня обнаружены мутации фолатного цикла (гетерозиготные формы генов MTHFR 678, MTHFR 1298, MTR). Гинеколог (молодой врач со стажем 1 год) говорит, что фолиевоую кислоту уже надо отменять (25 неделя беременности). Не повлияет ли это на повышение уровня гомоцистеина? Стоит ли...
Здравствуйте, прием фолиевой кислоты рекомендуется до 12 недель беременности, в дальнейшем он уже не требуется. Применяется с целью профилактики пороков нервной трубки плода. После 12 недели этого уже не требуется, поэтому вполне можно спокойно отменять прием фолиевой кислоты.
Доброго времени суток. Мне необходима расшифровка результатов следующих исследований крови: Молекулярно генетическое исследование анализ на предрасположенность к тромбофилии, гепертонии и анализ полиморфизма генов фолатного цикла
Грета, не совсем понятно с какой целью Вам его назначили. Я думаю, что на данный момент Вам стоит провести иммунномодулирующую терапию, витаминотерапию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
4 ответаРанее посещала Гематолога, назначили анализы, сегодня пришли результаты, не совсем понятные. Назначенный анализ: Методом ПЦР - полиморфизм генов свёртывания + гены фолатного цикла. Скрин прилагаю
Тромбофилии повышают риски тромбозов. Инсульт-сосудистое осложнение. При инсульте в молодом возрасте исключается антифосфолипидный сидром ( сдается волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно).
Помогите расшифровать анализ
3 ответаСдала анализы: гомоцистеин и генетические дефекты фолатного цикла . Ничего не беспокоит , просто потому что идет бич и отовсюду от этом кричат . А теперь не знаю что делать , так как в референсе только один ген .
Дело в том, что есть моногенные заболевания с доминантным типом наследования ( если есть поломка в гене есть, то заболевание в любом случае проявится ). Фолатный цикл не относится к данному варианту, т.е. у людей с полиморфизмом в данных генах может не быть никаких проявлений. Поэтому если уровень гомоцистеина и витаминов в норме, никаких добавок не требуется
Полиморфизмы фолатного цикла
5 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйтста! В анамнезе 2 замершие беременности подряд на ранних сроках (5-6 недель) и 1 биохимическая беременность после трех лет бесплодия неясногоо генеза.В ходе обследования сдала анализ мутации системы гемостаза. Обнаружено: MTHFR 1298 - A/C,...
Анна, здравствуйте! Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). На вынашивание и риски тромбообразования это тоже никак не влияет, лечение ни до беременности, ни во время беременности не требуется. Вам может понадобиться профилактика преэклампсии препаратами ацетилсалициловой кислоты по 150 мг (тромбоасс, кардиомагнил) с 12 до 36 недели беременности. Если АФС исключен, значит, потери беременности не связаны с патологией свёртывающей системы крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм
5 ответовMTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTHFR (1298 A>C) A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTR (2756 A>G) A/A Вариант полиморфизма,...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не имеют клинической значимости в отношении тромбозов. Но дополнительно проследить за уровнями В12 и фолатов в анализе крови стоит.
Привычное невынашивание
25 ответов2 беременности, 1я апрель 2021 выкидыш 5 недель, 2я ноябрь 2021 зб 6-7 недель. Сейчас сдавала анализ на факторы тромбофилии и фолатного цикла, пришёл анализ не очень. Как бы с последующими беременности?
Здравствуйте! С результатами анализов Вам нужно проконсультироваться и получить коррекцию у гематолога, запланировать с ним беременность и всю беременность наблюдаться и у гематолога, и у гинеколога. Беременность и удачное вынашивание возможны, не переживайте.
Здравствуйте, беременность 6 недель и три дня. Гомоцистеин на данный момет 49,62. до приема Фолат 400 было 60,6. сдала генетический анализ и вот результат MTHFR (677 C>T) T/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной...
Здравствуйте, Элина, для снижения уровня Гомоцистеина в настоящий момент вам необходим прием Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, далее прием метилфолата 800мкг на весь период беременности Высокий уровень гомоцистеина способствует развитию тромбозов и невынашиванию беременности, поэтому дополнительно вам необходимо назначение антикоагулянтной профилактики- клексан по 0,4 1 раз в день подкожно (если ваш вес от 60 до 90кг)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен гомоцистеин и холестерин
19 ответовПовышен гомоцистеин 15,1 и холестерин 7,4, анализ на витамины В12- 238, В9-11,84; В6-135. Сколько нужно пить и какие витамины. Уколы делать не буду, лучше витамины Солгар. В какой дозировке пить? Какие сдать анализы генетические. Они разные, есть пцр генетический на...
Здравствуйте. Кобаламин в целом не снижен, но до 300 - считается субнормальной обеспеченностью, В9 - в пределах референса, В6 немного повышенное значение, но это не страшно - витамин пиридоксин водорастворимый, расходуется активно и выводится почками достаточно быстро. Гомоцистеин обычно до 15 - вариант нормы, он немного повышен от того что В12 маловато. Принимать можно любой препарат или даже БАД, который подходит, есть капсулы, есть спрей в ротовую полость, главное чтобы комфортно было. Генетические дефекты ферментов фолатного цикла - это означает что генетические мутации (например, MTHFR C677T) могут снижать активность этих ферментов. Сам по себе дефект не всегда вызывает болезни — многое зависит от степени нарушения функции фермента, образа жизни, питания и дополнительных факторов. При наличии мутаций важно корректировать питание (добавки с фолатами в активной форме — метилфолат), влиять на уровень гомоцистеина. При необходимости — назначение метилфолата и других витаминов группы B. Ведение здорового образа жизни и контроль факторов риска. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.