Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт и посещение генетика
9 ответовЗдравствуйте,пришли результаты первого скрининга,по узи врач сказала,что все в нормативах по развитию,но потом пришла кровь… и там риск поздней преэклапсии. Принимаю Кардиомагнил,гинеколог настаивает на посещении генетика,с возможным анализом НИПТ, насколько это правильно?...
Здравствуйте! По результатам скрининга риски всех трех хромосомных аномалий низкие - показаний для проведения НИПТ и консультации генетика нет у Вас. НИПТ информативен на 99%. В данном случае он проводится исключительно по Вашему желанию.
Прошу расшифровать результаты крови. Что делать с риском преждевременных родов? Разрешены ли мне перелеты в таком случае?Нужна ли консультация...
Здравствуйте. Консультация генетика не нужна. По хромосомным патологмям - риски низкие. А риск преждевременных родов предотвратить профилактическими мерами: своевременное обращение к врачу при жалобах. Своевременное лечение воспалительных процессов- если они возникают. Цервикометрия в скрининг, затем в 16-18 недель. Далее по показаниям. Медикаментозно никак не протектируется этот риск.
Результат 1 скрининга
8 ответовДобрый день. По узи все прекрасно, а вот кровь не понимаю.. Написано - требуется консультация генетика. Что то не хорошо по крови?
Не волнуйтесь, по скринингу всё в порядке, риски хромосомных патологий и вложений беременности все низкие. К генетику на консультацию из-за того, что показатели РАРР-А, и в-ХГЧ чуть выходят за рамки референсных значений. Но это просто так положено по приказу, ничего плохого у вас не выявлено.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
17 ответовДобрый день! Помогите пожалуйста расшифровать результат первого скрининга. Беспокоит снижение показателя PAPP-А. Нужна ли консультация генетика или нужно сделать НИПТ?
Здравствуйте! Дело в том, что биохимию от дельно от скрининга оценивать не рекомендуют, так как изменения в ней часто встречаются у здоровых малышей. Самый достоверный результат дается при программном расчёте с учётом узи, данных анамнеза, биохимии и измерений перед скринингом. При подобных результатах скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и с бОльшей долей вероятности малыш здоров. Также низкие и риски преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов. Риски 1:101;1:102 ;1:103 и так далее считаются низкими. При подобных данных можно сделать вывод, что скрининг пройден успешно. Показаний для НИПТ нет.
Неврология или генетика?
2 ответаЗдравствуйте. Моему сыну 4 года, родился в срок, выписан из род дома с диагнозом- здоров. В два месяца отправили к неврологу из-за задержки моторного развития, в пол года начал ронять голову, появился тремор, в 1,3 года начались судороги, поставили диагноз ДЦП и эпилепсия,...
добрый день, ознакомилась с вашими выписками действительно складывается впечатление о том, что есть генетическое обменное заболевание. Скажите а чем капают ребенка, чтоб быстрее приходил в себя? Какое то лечение на постоянной основе ребенок получает ?
Таблетированный аборт
9 ответовЗдравствуйте. Беременность по УЗИ 4 недели. По акушерским 6 недель. Ребёнка пока не хочу, планирую через год, пока нужно доделать планы, которые создадут будущему ребёнку и мне комфорт. Хотела таблетированный аборт. Пошла в женскую консультацию, где меня начали всячески...
Здравствуйте Конечно Вы можете делать таблетированный аборт Это намного безопаснее, чем вакуум Обратитесь к заведующей кон консультации
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка результата скрининга
17 ответовЗдравствуйте, помогите расшифровать результат скрининга. Гинеколог сказал нужна консультация врача генетика. Есть риски по трисомии 21.мне 25 лет мужу 28. Трисомия 21 Базовый риск 1из960 Индивидуальный риск 1из194 Помогите пожалуйста очень переживаю. У нас генетика в городе...
Здравствуйте. Это Пограничный риск, вам нужно сдать нипт и проконсультироваться с генетиком
Здравствуйте, сделала скрининг 1 триместра в 13,6 недель. Помогите расшифровать, нужна ли консультация генетика? По узи твп было в верхней границе 2,6 мм. Файл прилагаю
Добрый день! Риски хромосомной патологии минимальные , намного ниже базовых. Консультация генетика не требуется.
Вопрос к генетику
22 ответаПосмотрите пожалуйста анализ крови который сдавала на 12 неделе беременности. Акушер гинеколог говорит есть изменения. Нужна консультация генетика. Тысяча вопросов в голове. Неужто все плохо...........
Здравствуйте! У вас риск синдрома высок, но это не значит, что малыш не здоров. Необходимо дообследование - очная консультация генетика с последующей сдачей крови на НИПТ или амниоцентез
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день ! Нужна Консультация генетика по результатам. Есть ли вероятность, что у ребёнка не будет выявленных аномалий, от чего это зависит? Что с этим делать?
Здравствуйте, Виолетта! Необходимо обследовать супруга ( секвенирование генов GJB2 и ALDOB. Это можно сделать в той же лаборатории,где сдавали НИПТ. Если у вашего супруга НЕТ этих мутаций: Риск рождения ребенка с заболеванием будет крайне низким. Дети могут быть носителями (как вы). Если у вашего супруга ЕСТЬ такая же мутация (в том же гене),то риск рождения ребенка с заболеванием составит 25% при каждой беременности. В таком случае можно будет пройти исследование,чтобы определить есть ли у плода данное заболевание