Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт, указали неверный срок
2 ответаЗдравствуйте. Сдала НИПТ в 12 недель. Не хватило фракции, пересдала в 14 недель. Но лаборатория не исправила срок. И в итоге мне посчитали риски как при 12 неделях. Фракция 7,4. 14 недель. Но указали 12 недель. Вышел высокий риск синдром Тернера. Могла ли эта ошибка повлиять...
Здравствуйте. Ошибка в сроке (12 недель вместо 14) при фракции плода 7,4% практически не могла повлиять на расчет риска хромосомных поломок. Возможно, что имеет место мозаицизм, когда часть клеток могут иметь хромосомные нарушения, а часть не иметь данных изменений. НИПТ может выявлять подобный мозаицизм и обычно в таких ситуациях рекомендуют консультацию генетика и решение вопроса о необходимости инвазивной диагностики для оценки возможных хромосомных нарушений
Сдавать ли мне НИПТ
7 ответовПрошла скрининг первого триместра в 12 недель и 4 дня в клинике. По получению результатов, записалась на прием к доктору, риски низкие как я поняла врача , но она мне порекомендовали сдать НИПТ на пять основных хромосом. Разумеется есть небольшая тревожность теперь. Стоит ли...
Здравствуйте! Объективно такие результаты скрининга считаются хорошими: риски хромосомных аномалий действительно низкие Но вот доп. обследование в виде НИПТа выполнить в такой ситуации и правда могут рекомендовать, просто потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае. Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной», «средним риском». Обычно имеется в виду диапазон от 1:100 до 1:2500, хотя для разных программ он несколько разнится. То есть такой риск якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). В целом на сегодняшний день научный взгляд на НИПТ таков, что если есть возможность сделать его в дополнение к базовому скринингу - всегда лучше сделать. Это просто более чувствительный и специфичный по сути анализ. Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально.
НИПТ какой выбрать
2 ответаЗдравствуйте! 40 лет 2 беременность (1я роды - 16 лет назад, ребенок здоров, отец тот же). Сейчас 9 недель, с 10ой недели можно сдавать НИПТ, но попадаю на новогодие праздники, то есть резултат сдать дольще обычного и можно не успеть получить результат и принять решение до...
Здравствуйте. Все НИПТ (включая простой ) анализируют ДНК ребенка, а не матери. В крови беременной циркулирует клеточно-свободная ДНК, которая на 90-95% происходит из плаценты ребенка. Базовый НИПТ оценивает Трисомии 21, 18, 13 + пол ребенка. В расширенных панелях определяют микроделеции. Их нахождение часто приводит к ложноположительным результатам, что приволит к стрессу и пповелению инвазивной диагностики. Поэтому чаще всего достаточно базовой панели НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие риски синдрома дауна
11 ответовЗдравствуйте, в 12 недель сделали первый скрининг по узи вроде бы все хорошо а в крови что-то не понравилось врачу. Ребеночек был сформирован правильно, только поставили краевое предлежание хориона. Второй скрининг был в 19 недель и 5 дней(п месячным) По развитию ребенка...
Здравствуйте. Такие риски хромосомной патологии не считаются высокими но многие доктора их относят к пограничным и поэтому действительно рекомендуют пройти нипт если есть финансовая возможность, по второму скринингу ничего страшного нет, носовую кость на втором скрининге не оценивают, это не информативно, нипт это очень точное обследование, если все риски будут низкие значит ребёнок растёт здоровым
Нипт, тугоухость
4 ответаЗдравствуйте сдала расширенный Нипт, все риски низкие, только у меня в носительстве один ген тугоухости. Что именно надо сдать мужу, Как называется анализ? Я так понимаю вариантов генов тугоухости тоже много? Может неверно выражаюсь но там в анализе разные виды было не...
Здравствуйте. В вашей ситуации надо обследовать супруга. Поиск мутаций в том же самом гене. Если муж носитель, то риск рождения ребенка с тугоухостью- 25%. В рекомендациях НИПТ обычно это указано. Можно сдать в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ.
Здравствуйте. Беременность 14 недель. Первая, все в норме. Мне 28. Сделали комбинированный скрининг, все хорошо, риски низкие. Но моя неспокойная душа знает, что есть еще НИПТ. Есть ли смысл его делать, если я не вхожу ни в одну группу риска и первый скрининг нормальный?
добрый день! риски действительно все низкие. НИПТ не показан. однако, если вам будет спокойнее и есть возможность , можете сдать. это в первую очередь ваше спокойствие , чтобы не думать о плохом во время беременности, не стрессовать лишний раз.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Необходимость в НИПТ
7 ответов12 недель беременности в понедельник первый скрининг. Мне 39, беременность ЭКО, делала ПТГ на 23 хромосомы. Начиталась всяких форумов и теперь у меня вопрос, как лучше сделать, подождать результатов Скрининга и крови и по результату делать НИПТ, либо его и так лучше сделать....
Здравствуйте Никакой острой необходимости на данный момент выполнять нипт нет. Нужно спокойно дождаться результатов скрининга. Если риски будут высокие вам в любом случае будет предложено дообследование в качестве инвазивной диагностики, и получится что вы напрасно потратите средства на нипт. В целом только возраст вовсе не означает что риск на хромосомные аномалии будет высокий. Данный риск рассчитывается в совокупности учитывая множество факторов.
Выбор НИПТ
15 ответовДобрый день! Хочу для своего спокойствия сделать НИПТ. 1. Какую лабораторию выбрать в г. Новосибирск? 2. Допустим, смотрю в Инвитро, там 5 видов: А) минимум (синдром Дауна); Б) базовый (синдром Дауна + Эдвардса, Патау); В) стандарт (синдром Дауна, Эдвардса, Патау + Тернера,...
Здравствуйте. Чтобы определиться с выбором НИПТ желательно знать результаты пренатального скрининга. В большинстве случаев стандартного анализа бывает достаточно. Вы можете прикрепить результаты пренатального скрининга?
После первого скрининга и сдачи крови из ЖК направили на НИПТ. Врач на УЗИ практически ничего не прокомментировала, кроме того, что недоразвита носовая кость для данного срока (прикрепляю фото узи). Результатов крови на руках нет, их отправили в мою ЖК (скрининг делала по...
Добрый день. По расчетам рисков у вас низкие риски аномалий развития. Не вижу необходимости в НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски по СД, помогите
8 ответовЗдравствуйте! На сегодняшний день срок беременности 21 неделя и 6 дней. По узи ставят гипоплазию носовой кости (5,2 мм) в остальном нет никаких патологий. Первый скрининг в 13 недель и 5 дней выявил также гипоплазию носовой кости (1,4 мм) и расширенное твп (2,5 мм). Выявили...
Добрый день! Какой НИПТ Вы проводили - полногеномный или таргетный?