Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические мутации
12 ответовДобрый день. После замершей беременности сдала анализы на генетические мутации. Подскажите, чем опасны отклонения от нормы? Переживаю, сейчас беременность близнецами, почти 8 недель. Как подстраховаться? Результаты прилагаю.
Пожалуйста, легкой беременности!
Доброе утро! Сейчас нахожусь на 20 недели беременности,д-димер с гемостазом норма,узи норма. По ген.тромбофилии есть мутации в генах. Понимаю по результату,что есть плохая ферметация фолиевой кислоты,метионина.Часто выпадают волосы....одна из причин.... Принимаю м 8 недели...
Здравствуйте. Для компетентного ответа на ваш вопрос вам нужно задать его генетику.
Мутации фолатного цикла
28 ответовРоды были 1.05.2022. Через 2 недели случился тромбоза глубоких вен нижних конечностей. Лежала в больнице, 10 месяцев колола клексан, потом его отменили. Сказали нужно искать причину тромбоза. И вот я сдала анализы на мутации фолатного цикла (анализы прикрепляю) и оак, и...
Нет, в настоящее время нет необходимости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
3 ответаЗдр-те, бер. 18 недель Сдала анализ на генетику тромбофилии (по своему желанию), пришел результат - из 8 генов в 6 «поломки», включая гетерозиготные мутации в генах f2 и f5( насколько такое возможно? Или лучше пересдать в другой лаб
Здравствуйте! Были ли ранее замершие беременности/выкидыши/ тромбозы?
Дефицит биотинидазы
4 ответаДобрый день! У мужа выявили генетическим тестом мутации в генах приводящие к дефициту биотинизады. Пишут что у него болезнь не разовьется но может развиться у детей. Что делать чтобы предотвратить вероятность заболевания у ребенка ? Мы планируем беременность
Здравствуйте! Я так понимаю данный дефицит есть только по анализу, у мужа никак не проявляется? Видимо гетерозиготное носительство. Если у Вас также есть данный признак генетический в гетерозиготном носительстве, то вероятность 25 процентов проявления дефицита у ребёнка, 50% может быть носителем, но без признаков, 25% -будет здоровым. Если по генетике у Вас все хорошо, то вероятность минимальная проявления данного дефицита
Мутации гемостаза
34 ответаСтрашные ли это мутации? Нужна ли при таких терапия при планировании и беременности? И какая в этом случае? Нмг или аспирины? В анамнезе две потери на 7-8 неделях, первый сын рожден в срок, здоров. Муж тот же, афс исклбчили,у генетика обследовались
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста мутации гемостаза какая? Какие локусы?? В чем проявляется вне беременность?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка результатов анализов
2 ответаЗдравствуйте помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов Мужчина, 61 год Делали трепанобиопсию в марте (предварительно подозрение на миелодисплазию), в апреле отдельно взяли пункцию, много показателей в отклонении от нормы при этом мутации в генах не выявлены в...
Здравствуйте, по миелограмме и трепанобиопсии действительно имеются признаки дисплазии. Рабочий диагноз , учитывая общий анализ крови, может быть миелопролиферативное заболевание/ МДС. Когда есть признаки и пролиферации и дисплазии. С результатами обследований, УЗИ, биохимией нужно посетить очного гематолога для уточнения тактики ведения, возможного дообследования по цитогенетике.
Расшифровка анализов (гемостаз)
6 ответовУважаемые врачи! Помогите пожалуйста разобраться в анализах. В анамнезе 1 ЗБ и 2 выкидыша. По гемостазу, как я поняла, выявлены несколько мутаций в генах. Могут ли эти мутации быть причиной выкидышей? И возможно ли вообще выносить ребенка? Бланки анализов приложила
Анна, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Учитывая анамнез 3 потерь беременности целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС), сдать анализы: волчаночный антикоагулянт(трехэтапный тест, антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).
Здравствуйте. Есть здоровый ребенок - 11 лет. В 2020 году - зб на сроке до 6 недель, 2021 - бхб, 2022 - зб на сроке до 5 недель. Ко всем беременностям готовились, за полгода пропивали фолиевую кислоту, витамины, все анализы на инфекции, гормоны, спермограмма, узи - норма. На...
У вас есть средний риск су тромбофелии. Я,вам рекомендую обратиться к гематологу для назначения лечения. Скорее всего это будет клексан 0.4.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов
5 ответовВ декабре была замершая беременность. На 8 неделе эмбрион остановился в развитии на 6ти неделях Ктр 3,6 Сб+ брадикардия 86 Желточный мешок 8мм (огромный) После этого были сданы анализы на мутации генов тромбофилии и афс Подскажите могло ли это стать причиной замершей и что...
Здравствуйте, из всех мутаций имеет место только гетерозигота FV. Сама по себе мутация на замершую беременность на раннем сроке не влияет и не требует специальной терапии. Однако, в будущем при диагностированной беременности врач должен просчитать общий суммарный балл по шкале риска тромбозов и если он выше 4 ( высокий) , то показана гепаринопрофилактика с ранних сроков. Данных за антифосфолипидный сидром нет.