Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутации BRCA1/2
9 ответовДобрый вечер! 2 дня назад сдавала анализ на эти мутации, в бланке пишут что срок выполнения до 6 дней, а результат пришел уже на следующий день после сдачи. Этот анализ может делаться так быстро? Просто переживаю вдруг его по ошибки отправили или вообще не сделали верно
Здравствуйте! Так быстро обычно он не делается. Обратитесь в лабораторию, выполнившую анализ. Пересдайте ещё в другом месте.
. Умеренная гипергомоцисеинемия супругов . АФС (а/тела к анексину). Гомозиготный носитель мутации F13A1 T//T, гетерозиготный носитель полиморфизма гена гемостаза генов F7 G//A, PAI 1 675 5G/4G, в сочетании с гетерозиготным полиморфизмом генов фолатного цикла MTHFR_1298 C/T....
Здравствуйте! По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, В12, В9, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом для исключения скрытых дефицитов.
Мутации фолатного цикла
28 ответовРоды были 1.05.2022. Через 2 недели случился тромбоза глубоких вен нижних конечностей. Лежала в больнице, 10 месяцев колола клексан, потом его отменили. Сказали нужно искать причину тромбоза. И вот я сдала анализы на мутации фолатного цикла (анализы прикрепляю) и оак, и...
Нет, в настоящее время нет необходимости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации и гематомы
8 ответовГематомы в эко беременность с 5 недели , сдала на генетическую тромбофилию , пришли три мутации 1)MTHFR: C677T (Ala222Val) 2) SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 3) MTRR: Ile22Met (A66G) Из поддержки дюфастон , ипрожин, фемибион , подскажите что мне добавить чтобы...
По коагулограмме нет данных в пользу коагулопатии (снижения свертывания), тромбоциты нормальные. Выраженных изменений в общем анализе крови нет.
Мутация гена беременности
15 ответовЗдравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследования ПЦР-генетика. Фолатный цикл MTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в...
Карина, здравствуйте! Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена. Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены. Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг. Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется. Дополнительно можно проверить уровень ферритина.
Здравствуйте. Сдавала анализ на мутации гена cyp21a2. По результатам мутаций не выявлено. А в I2G мутации обнаружен А/А генотип. Скажите, пожалуйста, за что этот генотип отвечает. Очень интересно. Спасибо
Здравствуйте, Алла, прикрепите сам бланк анализа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза
1 ответДобрый день. При планировании беременности выявили тромбофилию (обнаружены гетерозиготные мутации MTR, MTRR, FGB, IGTA2, IGTB3 и гомозиготные мутации F13A1, PAI-1). Гематолог назначил при планировании только ангиовит, а при наступлении беременности сразу к нему на анализы....
Здравствуйте все верно, при наступлении беременности контроль коагулограммы и д димера
Невынашивание беременности
2 ответаЗдравствуйте,планируем беременность уже 6 лет, 2 выкидыша на ранних сроках беременности..есть тромбофилия G(-455)A гена FGB (фактор 1,фибриноген) G/A 5G(-675)4G PAI-1 5G/4G C807T(F224F) гена ITGA2-a2 C/T ,хочу узнать можно при такой мутации выносить и родить ребёнка?
Сюзанна, добрый день. Да, конечно! Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Мутации генов
4 ответаДобрый день. В рамках эко получила результаты анализов. В заключении написаны страшные диагнозы и для меня и для будущего малыша. Подскажите пожалуйста как это лечить или поддерживать? На сколько эти мутации повышают развитие онкологии ? Как обезопасить ребенка от влияние...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, риски преэклампсии и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите разобраться с анализом на тромбофелию. Очень переживаю, что есть мутации гена. Врач невролог назначила этот анализ.
Генетической тромбофилии у вас нет