Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг и НИПТ
12 ответовДобрый день. Отправили по ОМС сдавать НИПТ, результат скрининга в норме, только есть гиперэхогенный фокус. Теперь очень боюсь патологий по НИПТ. Могут ли они быть при таком скрининге? Или можно не переживать?
Нет доказаннной эффективности. На фоне физиологической иммуносупрессии при беременности ВПЧ все равно даст клинические проявления
Анализ на нипт
7 ответовДобрый день. Помогите определиться с видом исследования. Беременность одноплодная, естественным путем,10 недель. Мне 33 года, мужу 37. В анамнезе пол года назад была анаэмбриония. Хочу сдать нипт в геномед. Не могу определиться какой сдать: стандарт (7 синдромов) или...
Здравствуйте. Вы можете сдать простое стандартное исследование, но Лучше дождаться первого скрининга чтобы понимать Есть ли какие-либо отклонения и есть ли высокие риски хромосомной патологии .
Здравствуйте Сделала нипт на 12 неделе, результат- недостаточность материала в хромосоме х, ждать кордоцентоз еще неделю, сделала платентоцентоз, результат 47хх+ mar По скринингу никаких рисков не было, нипт сдавала по своей инициативе Что это означает? Про моносомию я...
Здравствуйте! По результатам хорионбиопсии выявлен кариотип с дополнительной хромосомой. Обозначение mar применяется в случае аномальной неидентифицируемой с помощью данного метода окрашивания хромосоме. Такая дополнительная хромосома в одной и той же метафазе ( на одной кариограмме, одной картине хромосом) равна или не превышает размеры 20 хромосомы. Какая дополнительная хромосома установить не удалось. Нужно дополнительное обследование
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Узнать пол ребенка
1 ответЗдравствуйте. Были с женой на УЗИ, 12 недель. Можно ли по фото узнать пол ребенка, хотя бы предположительно. Врач это делать отказалась
Здравствуйте По фото может не быть понятно Можно попробовать, конечно, но не факт Смотря какой ракурс
Здравствуйте! Подскажите где лучше всего сдавать определение резус фактора плода по крови матери в Новосибирске? И нипт? Я так понимаю лучше в генетических центрах, но каких? И какой нипт лучше сдать?
Добрый день! Как определение группы и резус фактора крови плода по материнской крови, так и определение НИПТ можно проводить в условиях частных лабораторий, и чаще женщин направляют в Инвитро. В данной лаборатории есть разные панели НИПТ в зависимости от того, на какие именно хромосомные аномалии женщина хочет обследоваться. Соответственно если по биохимическому скринингу есть высокие риски по синдрому Патау, Эдвардса или Дауна, можно ограничиться базовой панелью НИПТ. Но если раннее направляли к генетику, и есть подозрение в отношении иных хромосомных аномалий, тогда сдают более расширенные панели.
Направили на НИПТ
7 ответовБеременность 12 недель. По результатам первого скрининга направили на НИПТ, сказав, что вероятность высокая 1:1000.анализов на руках пока нет. До НИПТ еще два дня, переживаю, изучаю информацию самостоятельно и запуталась еще больше. Подскажите, если направляют на НИПТ,...
Здравствуйте! НИПТ -это хороший анализ , но он позволяет лишь оценить риск наиболее распространённых хромосомных патологий плода, НО не позволяет однозначно их диагностировать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%. Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.
Плохой скрининг, низкий риск по нипт
5 ответовПо узи 2 маркера:гипоплазия носовой кости 1 мм, твп 2,7 мм. По крови высокий риск по трисомии 21 1:67. Генетик отправил на нипт, низкий риск. Генетик говорит, что не стоит переживать, хороший результат,нужно дождаться 2 скрининг. Но начинаешь читать информацию в интернете,...
Здравствуйте, риск трисомии 21 хромосомы относится к высоким рискам, плюс есть прерываете ТВП, кости носа достаточно визуализации на 1 скрининге. НИПТ полностью не может исключить риск хромосомной патологии, поэтому в подобных случаях обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики, чтобы наверняка исключить. Риск синдрома Дауна.
Пол ребенка
17 ответовПомогите, пожалуйста, определить пол ребенка В 16 и 18 недель определили четко мальчика, показали вблизи В 20-21 неделю говорят девочка, но не 100%
Здравствуйте. По приложенным фото сложно сказать точно о поле ребенка. Похоже вроде на девочку. Не совсем понятно и смазано. Наиболее точно пол видно после 20 недель, 2 скрининг. Но малыш может прятаться. Или пуповина принимается за мужские гениталии. Лучше конечно видно в режиме оффлайн когда малыш движется, по фото можно ошибаться . В данном случае можно порекомендовать позже повторить узи у другого специалиста для сравнения как независимое мнение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ хороший, скрининг плохой
6 ответовСделала комбинированный скрининг, по УЗИ все хорошо, а по крови плохо. Сделала НИПТ, все риски низкие. Не понимаю, почему по биохимии все плохо, а по НИПТ хорошо...
Здравствуйте Отдельно биохимические показатели не оцениваются, поэтому на этом не стоит заострять внимание. Биохимические показатели нужны именно для расчета рисков, а они у Вас получились низкие