Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста при выписке ребенка из роддома по всем показателям написали здоров, а теперь в 3,5 месяца, генетик по видеосвязи увидев Ребенка ставит диагноз синдром Дауна. Возможно ли такое? Могли в роддоме пропустить и потом в 1 месяц и 2 проходили...
Есть ли по фото признаки синдрома дауна? Скрининги все были хорошие и кровь в 12 недель с низким риском . В роддоме тоже не говорили ничего плохого
Единственное с 30 недели увеличение незначительное левого желудочка (задних рогов)
В два месяца были у нейрохирурга , она же и...
Здравствуйте! Очень понимаю Ваше беспокойство, которое, вероятно, возникло из-за некорректного и необоснованного замечания доктора.
Как сказали коллеги, такой диагноз по фото поставить нельзя, только кариотипирование (генетический анализ крови) и НИПТ (пренатальная диагностика крови матери)+ скрининги во время беременности. И как правило при подозрении на синдром Дауна изменения есть уже и на скринингах и в крови беременной мамы.
По предоставленным фото нет никаких подозрений, все описанные Вами признаки (складки, или то, что жует язык) не специфические в отношении синдрома Дауна. Так же интересует ладошки малыша, если есть возможность, приложите фото обеих рук, именно ладоней. При подозрении на синдром Дауна на ладонях может быть поперечная борозда. Но так же, не специфический признак, но очень часто встречаемый.
Добрый день. Третий ребёнок в семье, остальные детки здоровы. Беременность протекала без осложнений, делала все скрининги и узи, сдавала кровь, причин для беспокойства не было.
После рождения малыша неонатолог в роддоме предположил синдром дауна.
Так же у ребенка порок...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста дорогие.. пока мы не поедем на обследование.. в нашем городе нет специалистов по этой сфере . На приеме у педиатра она сказала сдать генетику .. так как ребенок похож на детей с синдром дауна .
Большая голова маленькие глазки и широкий...
Здравствуйте.
9 июля родила девочку путем кесарева сечения.
Срок 38,2.
Беременность первая. Это. Криоперенос. С учётом возраста эмбрион был проверен на ПГТ и рекомендован к переносу. Протокол прикрепляю.
Также прикрепляю протокол рисков.
Очень переживаю, нет ли у...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер !!! Мне 35 лет , беременность на данный момент 13 недель ! Скрининг делала на 12 + 2 дня ! Подозрение на синдром дауна Трисомия 21 1:4 ! Очень высокий риск ! Очень страшно , ребёнок запланированный , место себе не нахожу , очень хочется ребёночка! Скажите...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте. Риски очень высоки!!!! Твп большое, Рар А ниже нормы. Делайте НИПТ и амниоцентез. Это по счета какая беременность? Наступила самостоятельно?
Добрый день. По результатам первого скрининга сказали что у меня средний риск синдрома Дауна. Можете пожалуйста проверить и подсказать дальнейшие действия. Настолько все плохо?
Здравствуйте, не переживайте, у вас ничего плохого нет, высокий риск это ниже 100(1:99 1:98 1:97 и т.д), если риск от 100 до 2500, то это считается средним риском и могут рекомендовать сделать нипт, у вас возьмут кровь из вены, выделят из него ДНК малыша и исследуют его, информативность 99%, но прямых показаний к этому нет.
Здравствуйте!
На сроке 11 недель 6 дней был сдан анализ НИПТ расширенный, где риск Трисомии 21 (Синдром Дауна) оценен как <1/10000 (<0,01%) - риск низкий.
На сроке 13 недель 3 дня был сдан биохимический скрининг, где риск Трисомии 21 (Синдром Дауна) оценен как:...
Здравствуйте
По данным узи от 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии нет. Толщина воротникового пространства в норме , носовая кость визуализируется. Изменения присутствуют в биохимическом скрининге , где уровень ХГЧ выше нормы (норма до 2.0 Мом ). В такой ситуации рассматривается дополнительное исследование - НИПТ. Он был сдан уже ранее первого скрининга , где риск низкий . Соответственно, поводов для беспокойства нет. Показаний к инвазивной диагностике нет. Очная консультация генетика с данными исследований
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Помогите разобраться с анализом пожалуйста. В перинаьальном сдала генетический тест, выявили риск патологии дауна. На трессомию 21 был риск 1:201. Перестала в инвитро и вообще что-то ничего понять не могу((((
Благодарю, увидела
Татьяна, по программе, которая использовалась для проведения скрининга в Инвитро, риски высокие по Т21. Там порог отсечки - 1:250.
По результату скрининга в ПЦ риск низкий, но пограничный.
Однозначно, здесь есть показание для проведения НИПТ, если есть такая возможность. Если нет, то инвазивная диагностика