Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на 12 неделе беременности при обследование обнаружили патологии у плода, сделали биопсию выявили трисомия 13. генетик посоветовал сделать Скрининг на наследственные заболевания, расскажите является ли это наследственным или случайная мутация?
что касается трисомии 13 - крайне маловероятно, т.к. это была случайная мутация. Что касается других патологий - у вас с женой есть совпадение по мутации в гене ABCA4, который обуславливает нарушения зрения, чаще всего - болезнь Штаргардта. Риск того, что у ребенка разовьется заболевание - 25%. Риск того, что он будет просто носителем - 50%. И 25% того, что он вообще не унаследует этот ген Планировать беременность можно сразу, как у жены восстановится цикл
Назначение оларариб
6 ответовУ меня ТНРМЖ, отягощенный анамнез , у мамы был РМ, Her 2 отриц , хи.терапия пройдена ,мастэктомия , гистология - полный пато , есть мутация BRCA 1/2 , назначают олапариб для закрепления для снижения риска рецидива ?
Здравствуйте! Да, согласно современным клиническим рекомендациям и результатам научных исследований (таким как Trial OLYMPiA и Study SOLO-1) назначение олапариба пациентам с тройным негативным раком молочной железы и подтвержденными мутациями BRCA1/2 оправдано и рекомендовано для снижения риска рецидива в будущем.
Витамин ДЗ
2 ответаЗдравствуйте,у меня высокие тромбоциты(550). Мутация джак2 положительная. Скоро трепанобиопсия. Можно ли мне пить витамины, например Д3?Хотелось бы ещё Омега 3 пропить. К своему гематологу попаду ещё не скоро.
Здравствуйте, можно. При хроническом миелопролиферативное заболевании эти БАД картину в костном мозге не сотрут , противопоказаний к приему нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кодировка Эспираль
3 ответаЗдравствуйте у меня мутация лейдана ( тромбофилия) хочу закодироваться препаратом Эспираль, могу ли я это сделать ? Может ли это негативно сказаться на тромбообразовании ? Пью препарат эликвис 5 МГ два раза в день
Здравствуйте! Это не противопоказано
Цитология шейки матки
12 ответовО5.05.23 сдала онкоцитологию, хотелось бы узнать дегенеративно измененные участки- что это означает эндоцервикса. Если бы была злокачественность - ее бы в цитологии прописали бы? Врач сказал, что такие изменения -это мутация клеток...
Нет, вам не нужно трогать шейку при хорошей цитологии. Препараты, что вы принимаете, увы, бесполезны против ВРЧ. А иммунитет лучше поднимать с помощью витаминов, физ нагрузок, ЗОЖа и свежих фруктов / овощей в рационе. Дело в том, что если сейчас влезть в шейку (без показаний, а лейкоплакия при хорошей цитологии - не показание) , на шейке образуется рубец. Отсюда могут быть проблемы с раскрытием шейки в родах. А дисплазия и в дальнейшем рак может быть и на абсолютной чистой шейке ( без эктопии, лейкоплакии). Если за ней не наблюдать и не сдавать цитологию. + так быстро злокачественность не возникнет. Даже при сниженном иммунитете.
Здравствуйте.Сын (приемный)сейчас 8лет.В 2 г,после прививки попал в реанимацию на 35 дней.Кома. После Диагноз:ювенильный артрит с системным началом.В Москве сделали анализ на 83 Гена.Сейчас в ремиссии,инвалидность снята.Очень часто жалуется на боли в суставах,у него...
Здравствуйте, у мальчика описана только одна рецессивная мутация, которая отвечает за проявления определенного вида псориаза. Но мутация в рецессивном состоянии, это означает, что он только носитель, заболевание у него не проявится. Для проявления заболевания необходимо чтобы мутация была в гомозиготном состоянии (когда совпадают две одинаковые мутации от мамы и папы). С его состоянием эта мутация не связана
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм генов при беременности
9 ответовЗдравствуйте. В анамнезе выкидыш и замерзшая беременность в 1 триместре. Сейчас 23 недели. Анализ на маркеры тромбофилии: MTHFR rs1801133 - cc - норма MTHFR rs1801131 - cc - полиморфизм в гомозиготной форме MTR rs1805087 - ag - полиморфизм в гетерозиготной MTRR rs1801394 -...
Людмила, все показатели в норме. Прием препаратов Вам не показан.
Расшифровка мутаций генов тромбофлебит
26 ответовПомогите расшифровать анализы. 2 ЗБ. Планируется третья. Вопрос по тромбам. Являются ли мои анализы чем-то ужасным и могут ли они подтвердить уколы клексана нужны или нет при следующей попытке. Каулограмма вся в норме.
Здравствуйте, Марина. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Как, впрочем и по остальным предоставленным данным. По данным ПЦР внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла (у Вас отклонения по 3-м из четырех), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут. По результатам анализов показаний к антикоагулянтной терапии нет.
Обнаружены мутации генов гемостаза
11 ответовЗдравствуйте! Обнаружены MTHFR (677 С>Т) - С/Т в гетерозиготной форме, MTRR (66 А>G) - А/G в гетерозиготной форме, ITGB3 (1565 T>C) -T/C в гетерозиготной форм, PAI-1 (-675 5G/4G) - 5G/4G в гетерозиготной форме. НЕ ОБНАРУЖЕНЫ: F2 (20210 G>A), F5 (1691 G>A), MTFR (1298 A>C),...
Здравствуйте! Тромбофилий высокого риска и имеющих значение в клиническом плане у вас нет. Выявлены лишь полиморфизмы, которые встречаются у здоровых людей. Опасности для здоровья они не несут. На зачатие и вынашивание не влияют. Принимайте профилактические дозы фолиевой кислоты, обследуетесь у гинеколога на предмет инфекций и патологию эндометрия и планируйте беременность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов при глиосаркоме
6 ответовДобрый день. Диагноз мамы (68 лет): C71.1. Глиобластома (глиосаркома, G4, NOS) 24.11.2026 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. Принимали дексаметазон, на который было повышение сахара до 20-30 ед. назначен тимозоломид, но из-за повышения сахара и плохого...
Здравствуйте Соболезную Вашему горю Отсутствие мутаций в генах IDH говорит о двух моментах: 1- о высокой агрессии опухоли и слабой чувствительности к Темодалу 2 - о том, что это первичная глиома Grade 4 - то есть она исходно такая агрессивная, а не сформировалась путем трансформации из грейда 2-3 Такие опухоли в возрасте после 50-60 лет почти всегда фатальны независимо от сроков назначения Темодала