Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность с тромбофилией
7 ответовДобрый день! 7 лет назад беременность закончилась приэклампсией на сроке 27 недель и с диагнозом тромб в пуповине. Сдали кучу анализов, в итоге Генетическая тромбофилия: F2 (het). PAI-1 (het). MTHFR (het). Сейчас беременность срок 7 недель. Колю клексан по назначению врача...
Здравствуйте, учитывая отягощенный анамнез, преэклампсию в анамнезе малые дозы аспирина с целью профилактики должны быть назначены гинекологом с 12-36 неделю беременности. Выявленные полиморфизмы по генетике являются незначимыми для рисков тромботических осложнений. По коагулограмме тактика не определяется, она меняется в беременность естественным образом.
Вторичный эритроцитоз
4 ответаДобрый день. Муж 3й год наблюдается у гематолога с эритроцитозом. Постоянно повышен гемоглобин, гематокрит, эритроциты. Каждые 2-3 месяца назначают эритроцитаферез. Диагноз: Основное заболевание: D68.8 Носитель полиморфизмов генов тромбофилии ITGA2 (het), PAI-1(het),...
День добрый. Тромбофилия - не является основанием для признанием негодным к службе в армии.. По поводу эритроцитоза. Не могли бы прикрепить сканы анализов крови? Причину эритроцитоза установили?
Помогите расшифровать коагулограмму
36 ответовДобрый день. Ранний срок беременности (до 7 недель). В анамнезе 2 ЗБ на ранних сроках; тромбофилия, вызванная мутациями в генах фолатного цикла и PAI 1. С начала беременности назначили клексан в дозировке 0,4 мл 1р/д вечером. Спустя две недели сдала коагулограмму (результаты...
Здравствуйте, во время беременности практически всегда происходит увеличение свертывающей системы крови, и показатели коагулограммы могут на это указывать. Обычно такие мутации не являются клинически значимыми и они не являются показаниями для применения низкомолекулярных гепаринов. Уточните пожалуйста не проводилась ли кариотипирование абортивного материала? Не проводилась ли обследование на антифосфолипидный синдром?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая тромбофилия
3 ответаЗдравствуйте! Мне 39 лет. 4 месяца назад была замершая беременность (первая беременность). Гинеколог направил на генетический анализ. Выявили гомозиготу PAI-1 4G/4G. Гематолог назначил еще анализы: генетический фолатный цикл 4 точки, протеин С, протеин S, антитромбин 3,...
Генетическая тромбофилия, нарушение фалатов и антифосфолипидный синдром могут быть причиной замершей беременности при условии, что все остальные причины исключены. Если что-то из этого выявляется подбирается индивидуальная терапия, низкомолекулярные гепарины (Клексан) назначаются не всегда.
Добрый день! Прошу проконсультировать: у мен отягощен анамнез. Выкидыш на сроке 2-3 недели, затем замершая на сроке 6-7 недель. После последней беременности отправляла плод на расширенную генетику, результат - полностью здоровый был ребенок. Начала сдавать кровь, прикладываю...
Дина, добрый день. Подскажите пожалуйста не было ли у вас или родственников первой линии родства (мама, папа, брат, сестра) инсультов, тромбозов, ТЭЛА в возрасте до 50 лет? Или установленный дефицит протеина S? По предоставленному вами анализу есть снижение уровня свободного протеина S, который в норме составляет 30-40% от уровня общего протеина S. Сдайте уровень общего протеина S вне беременности или приема антикоагулянтов. Некоторые авторы связывают дефицит протеина S с антенатальной гибелью плода во 2 и 3 триместре, а не с ранними потерями. Ранние акушерские потери чаще связаны с АФС, поэтому анализы именно на эти показатели является ключевым в диагностике. Указанная вами мутация генов гемостаза клинически не значима. Не требует терапии или контроля показателей крови.
Ямка на копчике
5 ответовРебенку 7 месяцев. Обнаружила на копчике ямочку. Еще у ребенка на шее красное пятно. Прочитала, что это может быть мутация фолатного цикла? Так ли это? И опасно ли это?
Добрый вечер, приложите пожалуйста фото проблемных зон
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подтверждение диагноза
6 ответовДобрый день. По генетическому анализу крови было обнаружено соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2.Аллельная нагрузка 8,85% обязательно ли делать стернальную пункцию косного мозга для подтверждения анализа?
Здравствуйте, Елена. Стернальная пункция (цитологическое исследование костного мозга) не обязательно, но необходимо проведение трепанобиопсии подвздошной кости для проведения гистологического подтверждения диагноза (уточнение формы миелопролиферативного заболевания)
Лечение, поддержание полей и остроты зрения, операции, где (город, клиники) проходят лечение.
5 ответовАбиотрофия ОИ с 2015г. С 2022г. обследование в генетическом центре "мутация в гене СНМ- хороидермия". Наследственная дистрофия сосудистой оболочки глаза. Возможные операции, медицинские центры, врачи в России, поддержание лекарствами.
Здравствуйте. Посмотрела все приложенные файлы. На самом деле вам адекватные рекомендации. В том числе ретиналамин. Добавить нечего. К сожалению, при наследственных дистрофиях сетчатки нет лечения. Только поддерживающая общая терапия. Вам все подробно расписали
Высокий АЧТВ
4 ответаДобрый день! Готовлюсь к ЭКО. По анализам высокий АЧТВ - 44,7. Все остальные показатели в норме. Есть гетерозиготная мутация F2 (T165M). Подскажите, пожалуйста, какие могут быть угрозы при беременности? Спасибо!
Эти препараты совершенно обоснованно назначены на этапе подготовки. На АЧТВ не влияют. Пока по тактике- пересдать коагулограмму ( АЧТВ ).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли принимать витамин С при генетической тромбофилии (гетерозиготная мутация F5,гипергомоцистеинемия) На данный момент имеется варикоз и венозный рефлюкс нижних конечностей (на одной ноге) все рекомендации флеболога соблюдены
Здравствуйте, да можно принимать по показаниям врача Витамин С не влияет на обмен фолатов и не провоцирует тромбозы.