Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы при тромбофилии
6 ответовДобрый день. Планирую беременность. До этого было 2 неудачные попытки. Репролуктолог отправил делать генетику. Генетика выявила высокий риск развития наследственной тромбофилии. Какие анализы надо сдавать? Знакомая, которая столкнулась с такой проблемой и всю беременность...
Здравствуйте, Юлия Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). Если в анализе указано G/G - это норма. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При привычном невынашивании рекомендуются анализы на протеин с, s, антитромбин, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест), антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры, не иммуноблот). Сдавать анализы на фоне здоровья, вне приёма кок, вне беременности, через 12 недель после потери беременности. На приём к гематологу также иметь кровь на ферритин и оак.
Здравствуйте. Я была на узи 08.11.21.заключение аплазия костей носа, срок 18-19 нед. была на консультации генетика и повторном узи: назначили нипт либо плевроцентез. Я сдала нипт (риск низкий). Гинеколог опять назначила узи на 29.11.2021.Не рано ли опять делать узи? Грозятся...
Здравствуйте. НИПТ -самый точный тест. Если там всё хорошо, то и Вы оставайтесь спокойны. А если еще и скрининг первый без отклонений, то поводов для беспокойств нет.Курносый ребенок-радость в семье)
ВПР ЦНС гипоплазия мозжечка
4 ответаЗдравствуйте, в 21 неделю на втором скрининге поставили подозрение на гипоплазию мозжечка , отправили на нейросонографию плода , там подозрение подтвердилось После чего назначили амниоцентез и МРТ головного мозга плода , результаты пришли хорошие , генетика нормальная , а по...
Здравствуйте! Размер мозжечка в 35 недель-42 мм входит в норму.Норма-это 5-95 процентиль ( от 41 до 47 мм) Практически по нижней границе нормы,но все же-норма.Так что ,можете уже выдохнуть))) В худшую сторону уже ничего не изменится.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста ; расшифровать копрограмму и посоветовать препараты для лечения ! Ребенку неполных 11 месяцев , и мальчик , весит 7800, 74 см , очень переживаю , что низкий вес. Родился 3100 , 51 см в 40 недель . Мы с мужем оба худые , мой вес-48 при ...
Также Эспумизан и Биогая!! Я выше написала тоже рекомендации 🙏🏼
Добрый день! Чистила снег, резала салаты, было напряжение в руках. Стали болеть большие пальцы при сгибе к ладони. Потом стали болеть полностью руки от шеи и до кистей. Боль тупаю, с ломотой. Левая рука болит сильнее правой. Также болит шейный отдел. Страдаю хр тонзиллитом....
Здравствуйте! Описанные симптомы могут наблюдаться при обострение остеохондроза шейного отдела позвоночника, а также при поражении мягкий тканей ( связки, сухожилии, мышцы)- на фоне уборки снега, так, как при напряжении мышц в шейном отделе позвоночника такие симптомы и встречаются ( до кончика пальцев рук). В таких случаях рекомендуется не нагружать сустав, ограничить подъем тяжести, лфк, прием нпвс при болях по потребности, местно мази на основе нпвс.
Получила результаты 1 скрининга
18 ответовДобрый день, получила результаты крови первого скрининга, на момент скрининга срок был 12 недель 6 дней. трисомия 21 базовый риск 1 из 497, индивидуальный 1 из 5023. Трисомия 18 базовый 1 из 1208 индивидуальный 1из 223 Трисомия 13 базовый 1 из 3792 индивидуальный 1 из 1757....
Здравствуйте! Риски считаются высокими при соотношении 1:100 и ниже. У вас низкие риски по развитию хромосомных аномалий у плода. Имеется пограничный риск задержки роста плода, видимо с этим связана консультация генетика, хотя показаний у вас нет. следите, чтобы не было анемии, дефицита железа и белка. Были ли у вас до этого беременности с осложнениями?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго дня! После первого скрининге риски: Дауна 1:402, задержки развития плода 1:61. По УЗИ всё в норме, PAPP-A 0,366 МоМ. Акушеры-гинекологи настоятельно отправляют на НИПТ, хотя от генетика (который в отпуске, поэтому рекомендации только на бумаге) таких указаний нет. Он...
Добрый день. Риски аномалий развития низкие. Не вижу оснований для проведения НИПТ. Назначение аспирина целесообразно
2 замерзшие беременности
2 ответаЗдравствуйте. Дочери 27 лет. 2 замерзшие беременности, первая на 6-й неделе, вторая на 9-й. После первой проходили с мужем обследование, в. т. ч. спермограмму делали. У генетика не были. По анализам все в норме у обоих. В феврале 2026 удалена эндометриоидная киста с одного...
Здравствуйте ! Искренне понимаю ваши волнения за свою дочь , мне очень жаль , что вашей семье пришлось столкнуться с такими исходами беременности. При наличии двух и более потерь беременности назначается компасное обследование. Оно включает: ⚪️Генетический скрининг родителей. Кариотипирование родителей. И консультация генетика ⚪️Обследование углеводного обмена (глюкоза и гликированный гемоглобин) ⚪️Обследование функции щитовидной железы (ТТГ,Т;4 св, АТ к ТПО) ⚪️Обследование на наследственную тромбофилию, оно включает - мутации фактора V Лейдена - мутации фактора II протромбина - дефицита протеина C - дефицита протеина S - дефицита антитромбина ⚪️Обследование на приобретенную приобретенная тромбофилию (АФС). Оно включает: -- волчаночный антикоагулянт - антикардиолипиновые антитела (IgG и отдельно IgM) - антитела к β2-гликопротеину (IgG и IgM). Это наиболее частые причины неудачных исходов беременности, которые мы можем скорректировать.
Синдром Дауна у сына
5 ответовЗаключение:В культуре лимфоцитов периферической крови выявлено:48, XYY +21 хромосом методом дифференциального окрашивания(GTG-окраска) Помогите разобраться, возможно допустили ошибку ? Так как в интернете нигде нет 48 XYY, есть только 48 XXYY Интересует конкретно симптомы ,...
Здравствуйте. Судя по вышеперечисленной информации представлен вариант кариотипа, где 48 общее количество хромосом вместо обычных 46, ХУУ- наличие двух У-хромосом ( дисомия по У) и одной Х, т.е. дополнительная У хромосома, +21- дополнительная 21 хромосома, что типично для синдрома Дауна. Помимо трисомии, есть дополнительная половая хромосома и вместе они формируют аномальный кариотип. Возможны комбинированные нарушения, которые будут включать клинические признаки синдрома Дауна и особенности, связанные с дополнительной У- хромосомой. Вас интересует какие могут быть особенности связанные с дополнительной У-хромосомой?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста ; расшифровать копрограмму и посоветовать препараты для лечения ! Ребенку неполных 11 месяцев , и мальчик , весит 7800, 74 см , очень переживаю , что низкий вес. Родился 3100 , 51 см в 40 недель . Мы с мужем оба худые , мой вес-48 при ...
Стул в пределах нормы Настаивать не нужно, предлагайте несколько раз. Не хочет не заставляйте