Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день
Подскажите пожалуйста: при программе ЭКО решение приняли по дополнительному анализу ПГТ.
Анализ пришел сегодня и был неутешительным:
Потеря генетического материала в 5 хромосоме.
Начала соответственно всю информацию искать в интернете, много что...
Здравствуйте,Мария! Вероятность того, что потеря материала в 5-й хромосоме произошла из-за повреждения эмбриона во время биопсии, крайне мала. Чтобы метод ПГТ определил потерю материала, должен отсутствовать большой участок хромосомы. Случайно оторвать или потерять такой крупный фрагмент ДНК из нескольких клеток при аккуратной биопсии технически маловероятно.
Случайная аномалия означает, что она возникла спонтанно в процессе образования половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) или на самых ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) и не унаследована от родителей (если только один из родителей не является носителем сбалансированной перестройки 5-й хромосомы, но это проверяется отдельным анализом кариотипа родителей).
Здравствуйте, в начале мы сдавали анализы на диагноз первичный иммунодефицит, вроде у ребёнка он не подтвердился, но есть какая то мутация, толком никто ничего объяснить не может, в начале нам поставили капельницу иммуноглобулина один раз прописали антибиотики и медотвод от...
Здравствуйте, скорее в его раздел выбран неверно, вам необходимо изменить раздел консультации на иммунологию в настройках или через модераторов.
Гематологи занимаются системными заболеваниями крови, вторичными иммунодефицитами на фоне болезней крови, но не первичными иммунодефицитами.
Свекровь сегодня пришла на вторую химию, у неё рак лёгких 4 степени, но ей сказали, что плохие анализы. При каких именно анализах не допускают к химии? Сказали завтра пересдать и потом приходить. А вдруг анализы уже хуже будут, то вообще химию отменят? Можно ли переносить...
Здравствуйте
Нужно видеть анализы, чтобы понять причину отказа
Мутация в гене EGFR - означает чувствительность к EGFR-ингибиторам - это тарнетная терапия
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Хотела узнать Ваше мнение по лечению меланомы. В 2019 года у мужа была удалена узловая меланома спины 2в стадия. В марте 2022 г. после перенесенного ковида образовались уплотнения в лимфоузлах. В мае сделали ПЭТ КТ показала прогрессирование в лимфоузлах...
Добрый день! Предстоит перелет 2 часовой. В анамнезе мутация Лейдена, ожирение 2 ст. Беременность была на Клексане 0.8 в сутки, после родов (10 мес назад) Клексан 0.4 5 недель. Гематолог меня предупреждал, что при перелете необходимы будут уколы Клексана. По настоящим...
По общему анализу крови у вас сейчас есть признаки бактериального воспалительного процесса, повышение фибриногена на этом фоне ожидаемо, о рисках тромбообразования это не говорит. Если это не обычная перенесённая инфекция, нужно искать очаг воспаления и лечить.
Небольшое увеличение ПТИ не имеет клинического значения, нужно лишь соблюдать достаточный питьевой режим.
Клексан курсом делать бессмысленно, этот препарат работает около 24 часов и защищает от тромбозов не более этого времени, анализы он не лечит.
Также по общему анализу крови есть признаки латентного дефицита железа, нужно сдать анализ на ферритин с СРБ, коэффициент насыщения трансферрина.
Добрый день. Сдала тест на наследственную тромбофилию. Гетерозиготное носительство F7, F13, ITGA2, ITGB3, SERPINE1, мутация выявлена MTHFR677, MTR, MTRR. Анализ крови ALT 49, ALP 28, AST 95, RBC 4,8, HGB 149, MCV 86, PLT 194, WBC 6,8, LYM 50, MON 8. В апреле была...
Здравствуйте, Екатерина
Наследственной тромбофилии не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми и не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Оак, биохимия в норме
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У меня мутация Лейдена и ряд других полиморфизмов, определяющих предрасположенность к тромбофилии (результат анализа прилагается). Тромбозов не было, но во время беременности в 2014 году был тяжелый гестоз, который привел к экстренному кесареву. Врачи связывают...
Добрый день!
Помогите,пожалуйста,разобраться с расчетом индекса Ментцера.
Были на приеме у гематолога для установления лечения по жд анемии,врач изучил анализы,рассчитал индекс и поставил ребенку диагноз малая бета талассемия.
Пересчитываю индекс в калькуляторах,и он более...
Здравствуйте. Индекс Ментцера - ориентировочный показатель, который может направлять диагностический поиск, но не критерий диагноза.
Бета-талассемию ставят на основании характерных изменений общего анализа крови (высокие эритроциты, низкий гемоглобин), электрофореза гемоглобина, и иногда наличия мутации в гене НВВ.
Добрый день! 25я неделя , повысился РФМК до 28 мг/дл при норме 7.95 (Гемотест). У меня эко, с первого дня колю Клексан 0,4 (ранее выявлена мутация Лейдена по одному гену). Две недели назад РФМК был 21, врач увеличил дозу клексана, однако все равно идет рост! Д-димер 1172...
Здравствуйте!
По коагулограмме у вас идёт вполне физиологичная активность свертывающей системы, чем ближе срок родов, тем гемостаз будет более напряжён, так как все факторы накапливаются для остановки кровотечения в родах, идут гормональные перестройки. Это норма. Опасности нет.
Дополнительная коррекционная терапия не требуется.
Профилактические дозы гепаринопрофилактики вы получаете без изменений.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
37 лет, В анамнезе РМЖ, мутация BRCA1, 2022-2023 ХТ, 2023 двухсторонняя мастэктомия, 2023 ЛТ. Онколог порекомендовал удалить яичники, удалила вместе с маточными трубами. В результате гистологического исследования операционного материала обнаружена пограничная серозная...
Здравствуйте
Стоит сдать блоки и стекла от операции на пересмотр в профильное учреждение онкопрофиля, лучше какой-то референсный Центр (НМИЦ онкологии им. НН Блохина, НИИ онкологии им.Петрова НН, Центр акушерства и гинекологии им.ВА Кулакова), препараты могут быть проконсультированы в вашем онкодиспансере через телемедицинские консультации. Здесь важен опыт и насмотренность врача морфролога при постановке диагноза (!!!). Описаны сосочковые структуры, поэтому должен быть исключен микропапиллярный вариант СПОЯ. При этом типе опухоли, если он подтвержден, по согласованию с онкогинекологом важно удалять большой сальник и проводить стадирующие процедуры при ревизии брюшной полости. Поэтому вам надо пройти осмотр онкогинеколога.