Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По направлению невролога (беспокоили боли в спине и шее) сдал анализы крови генетические и коагулограмму. Склонность к тромбообразованию. При этом выявлена резистентность к аспирину. Какие препараты для разжижения крови посоветуете и в каких объемах? И что в...
Николай, здравствуйте. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной тромбозов, лечения никакого не требуют. Резистентность к аспирину по этому анализу тоже не определяется, поэтому поводов подозревать резистентность к аспирину у Вас нет. По коагулограмме мы можем оценить только риски кровотечений, которые у Вас не выявлены.
Здравствуйте! Я панически боюсь уколов. Мне прописали клексан 0.4 на основании результата анализа на генетические исследования генов гемостаза. Укол настолько для меня больной, что я по 2 часа после него в жуткой истерике пытаюсь себя успокоить. Возможно ли заменить уколы на...
Здравствуйте. Лучше этот вопрос обсудить с гематологами.
Добрый день, случилась замерзшая беременность в июле этого года, после вакуум. Анализы на данный момент по крови повышен гемоглобин, железо, креатинин. Так же есть генетические отклонения в анализе на тромбофилию. Прошу прокомментировать нужно ли мне разжижать кровь, чтобы...
Точно сказать конечно нельзя, но может. Чаще всего это хромосомные нарушения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По узи 18 Нед подковообразная почка плода в тазовом.2узи. Какие генетические отклонения могут быть при данной патологии? По скринингу1 риск трисомии 21 1из497, задержка роста 1из68 Скрининг2 афп повышен 79/2 е/мл эстриол понижен 0,67мом, в низких рисках нет...
Здравствуйте, прикрепите скрининг
Полидактилия
6 ответовНа УЗИ 1 скрининга обнаружились шестые пальчики на обеих руках. Анализ на b-ХГЧ и PAPP-A пока готовится. Подскажите, пожалуйста, какие дополнительные генетические тесты можно сдать для исключение различных синдромов? Как часто в принципе полидактилия сопряжена с более...
Здравствуйте . Полидактилия (наличие дополнительных пальцев) на руках может быть как изолированной аномалией, так и признаком некоторых генетических синдромов. В большинстве случаев полидактилия встречается как изолированное явление и не связана с серьезными генетическими нарушениями. Однако важно провести дополнительные исследования для исключения возможных синдромов. Немедленные тесты: 1)НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — анализ крови матери, который исследует ДНК плода на наличие трисомий (например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса), а также некоторых других хромосомных аномалий. Это безопасный и достаточно точный тест. 2)Кариотипирование плода — при инвазивных методах диагностики (амниоцентез или биопсия хориона) можно получить образцы клеток плода для анализа полного хромосомного набора, что позволяет выявить крупные хромосомные аномалии. Но ЭТо только по подозрении... Дополнительные тесты при подозрении на синдромы: Микроматричное исследование (CGH или CMA) — позволяет выявить небольшие хромосомные дупликации или делеции, которые могут быть причиной врожденных аномалий. Секвенирование экзома (WES) — при подозрении на редкие генетические синдромы, не выявляемые другими методами, секвенирование экзома помогает идентифицировать мутации в конкретных генах. Изолированная полидактилия в большинстве случаев не представляет угрозы для здоровья и может быть исправлена хирургически. Однако, если она сопровождается другими аномалиями (особенно на УЗИ), необходимо более детальное генетическое обследование. Дождитесь результатов b-ХГЧ и PAPP-A, так как эти маркеры помогут оценить риск хромосомных аномалий.
Птоз век.
16 ответовЗдравствуйте! Мне 44 года, мучаюсь с прогрессирующим птозом обоих век с 2018 года. Миастения, метохондриальная цитопатия, генетические исследования - не подтверждают. Назначили Куэнзим 300 и элькарлитин 1000. Не работают. Блефопластику делать нельзя, сказали будет...
Здравствуйте! Препараты Коэнзим и Эльькарнитин являютс метаболическими препаратами, при лечении миастении применяются как дополнительные средства. Для лечения миастении применяются антихолинэстеразные препараты. Скажите пожалуйста, применялись ли антихолинэстеразные препараты для лечения? Какие обследования проводились для подтверждения диагноза? Обследовали ли щитовидную железу?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
8 ответовПроделана процедура эко, пгт эмбриона, итог- замершая беременность на сроке 8 недель 3 дня. Что нужно проверить с мужем, какие генетические анализы необходимо сдать для исключения повторения? Была пройдена полная проверка перед эко, все врачи одобрили процедуру, все мои...
Здравствуйте, однократный эпизод замершей беременности обычно не требует дополнительного обследования, чаще успешно прерывание на раннем сроке происходит из за хромосомных нарушений, ПГТ не дает 100% гарантии. Но обычно дополнительно рекомендуют исключить наследственные тромбофилии (F2, F5), а так же АФС (антитела к кардиолипнину, к В2 гликопротеину, волчаночный антикоагулянт). При наличие отклонений консультация гематолога
Добрый вечер, такой вопрос, я беременна 36 неделя, крайнее узи было на 35+2 вес примерный был 3300, рост 51. У меня была прилегающая плацента с 2 эпизодами кровотечений, одно на 18ой, другое на 23 неделе ( сильнее), оба раза все закончилось достаточно быстро, само собой,...
Здравствуйте, у вас может быть следующая тактика ведения родов через естественные родовые пути с расширенной концепцией, т.е. могут начать самостоятельные роды , но при малейших отклонениях от нормы решить вопрос в сторону КС, так же нужно смотреть шейку на кресле, т.к. если есть разрывы шейки до сводов , то это уже является показанием к КС , так как есть угроза перехода разрывов на матку при ЕР. Так же в пользу КС могут быть ряд относительных показаний : крупный плод, дискоординация родовой деятельности , разрывы шейки , в любом случае вопрос о выборе метода родоразркшения будут решать при доношенной беременности ( когда будет окончательный вес плода) или при начале родовой деятельности , если все таки роды через естественные родовые пути будут возможны.
Добрый день, уважаемые доктора! Разъясните мне, пожалуйста, следующие вопросы (только без общих фраз и воды из методички про риски и важность своевременной вакцинации по графику). Моей дочке 1.10, из прививок только БЦЖ-М и гепатит Б в роддоме. Поскольку дочь родилась...
Здравствуйте! Реальный риск заразиться полиомиелитом от привитого живой оральной вакциной ребенка очень низкий, но не нулевой, а ВАПП в России действительно редок, но не «исчез совсем». Полиомиелит по-прежнему не имеет специфического лечения, а витамин C не является доказанным лечением или профилактикой. Полиовирус после ОПВ выделяется в основном с калом, и передача идет фекально-оральным путем; на практике это означает риск при тесном бытовом контакте с плохой гигиеной рук и подгузников/горшков, а не от простого пребывания рядом. Фраза про «потрогать, поковыряться и съесть экскременты» достаточно упрощена, но по сути близка к механизму передачи: вирус должен попасть из фекального загрязнения в рот другого ребенка. Россия сертифицирована как страна, свободная от дикого полиовируса, но случаи вакциноассоциированного паралитического полиомиелита все же регистрируются. По данным Роспотребнадзора, в 2024 году в РФ было зарегистрировано 2 случая полиомиелита: один связан с циркулирующим вакцинным полиовирусом у непривитого ребенка, второй - ВАПП у ребенка с первичным иммунодефицитом после ОПВ. То есть утверждение «в России ВАПП давно нет и на практике не встречался» - неверно, корректнее говорить, что это редкое событие, но не нулевая вероятность. Пользоваться только своим горшком полезно, но этого мало. Из доступных вакцин ИПВ безопаснее в ситуации контакта: это укол с инактивированным вирусом, он не может вызвать полиомиелит. Исторические эксперименты 20 века не показали надежной клинической пользы витамина C при полиомиелите, а современные авторитетные источники указывают, что специфического лечения полиомиелита нет. Распознать на ранних стадиях может быть очень сложно,так как симптомы не специфичны.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
какие риски меня ждут, с чем мне смириться и принять, что ждать? когда покупать гроб
Здравствуйте. При длительно незаживающем рубце после увеличения груди основной риск связан не столько с самим рубцом, сколько с хроническим воспалением вокруг импланта. Даже небольшое количество серомы (жидкости) способно поддерживать микровоспаление, из-за чего кожа не закрывается полностью. Это состояние может сохраняться месяцами и само по себе редко проходит. Постоянное подтекание или повторное открытие раны создаёт риск инфицирования, формирования свища, а при попадании микробов под капсулу импланта может развиться капсулярная контрактура или нагноение, что уже требует удаления импланта. Иногда проблема носит чисто локальный характер и решается иссечением рубца с пластикой и санацией кармана, но если инфекция проникает глубже или капсула воспалена, то имплант приходится временно удалить, чтобы дать тканям зажить. Без удаления можно жить, но нужно понимать, что рубец будет периодически открываться, выделяться жидкость, а кожа над ним истончается. Это не смертельно, но процесс хронический и медленно изнуряющий. Покупать «гроб» не нужно: подобные осложнения решаемы, только важно не терпеть и не ждать, пока «само пройдёт». Обычно рекомендуют контроль у пластического хирурга, УЗИ зоны импланта для оценки наличия серомы и признаков воспаления, при необходимости — санацию, системные антибиотики (например, цефалоспорины 2–3 поколения по схеме), местные антисептики и перевязки с мазями, стимулирующими заживление. Иногда добавляют физиопроцедуры и лазеротерапию. Важно исключить скрытую инфекцию и оценить состояние капсулы импланта.