Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски 1 скрининга
15 ответовЗдравствуйте. Расшифровать 1 скрининг. Нужно ли переживать, если базовые риски высокие и нужны ли доп. обследования НИПТ?
Здравствуйте. Мы смотрим риски индивидуальные, они у вас низкие, всё в порядке, ребёнок растёт здоровым
Длина кости носа
3 ответаДобрый день. Была на втором скрининге. Все хорошо, только длина кости носа по нижней границе нормы. Одна 5,5 вторая 6,4 Врач сказала, что все нормально, но для спокойствия можно сдать нипт или делать УЗИ в динамике. Я приложу скрининги 1 и 2. Хочется услышать ваше мнение по...
Здравствуйте!У вас хороший 1й скрининг,низкие риски.Даже если сейчас,носовая кость ниже средней нормы-это ни о чем не говорит.Эсли бы были генетические пороки,то этим бы не ограничилось.Так что,тут 2 варианта: либо изолированное укорочение посовых костей,либо индивидуальные особенности.Я считаю,что нужды в НИПТ нет,да и поздно по сроку НИПТ делать.
Амниоцентез, хромосомные аномалии
10 ответовДобрый день, пришел результат нипт. По трисомии 21,18,13 низкие риски. Но есть риск хромосомных аномалий и дупликация длинного плеча 10 хромосомы -dop(10q25.2-q26.3). Рекомендуют пройти амниоцентез с последующим проведением ХМА для исключения микрохромосомных аномалий. Нужно...
Здравствуйте На этом сайте нет генетиков Почитайте возможные проблемы , связанные с этой микроделецией Могут быть проблемы с лицом и катаракта https://www.pediatr-neonatol.com/article/S1875-9572(12)00171-4/fulltext Я советую сделать амниоцентез и исключить проблемы Его делать не опасно Процедура поставлена на поток
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
13 ответовДобрый день ! Мне 31 год, беременность 1я , естественная, забеременела сразу. По результатам 1го скрининга индивидуальные риски низкие. В ЖК по ОМС мне сказали , все хорошо. В платной клинике сказали лучше сдать НИПТ по 7 показателям ,потому что : 1- отклонение по хгч 0,3 Мом...
Благодарю, увидела. По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например) 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется!
Добрый день. Мне 36 лет, пятая беременность. На втором скрининге поставили гипоплазию носовой кости. НИПТ в работе от 17.06. Толком ничего не объяснили, просто сказали ждать НИПТ. Врач во время узи распечатывала снимки и куда-то выходила , у меня страх и паника. Все...
Здравствуйте, по результатам проведённого первого скрининга отмечается средний риск по трисомии 21 хромосомы, он находится в диапазоне от 1:101 до 1:1000, при таких показателях обязательным является проведение НИПТ, чтобы оценить риск по трисомии 21 хромосомы. Гипоплазия носовой кости может быть одним из маркеров хромосомной патологии, но может быть и просто особенностью строения. Поэтому важно дождаться расчета риска по НИПТ. Это не говорит о том, что есть хромосомная патология, но важно ее исключить
Здравствуйте. Беременность 21 неделя, но по срокам гестации отстаём на 2-3 недели. Дата последней менструации 6 января, примерно 2 недели назад начали отставать в БПР. Размер за 2 недели совсем не увеличивается. Нам поставили долихоцефалию 63 процента и маловодие и нарушение...
Рада помочь!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. На сроке 13 недель и 2 дня сделала 1 скрининг, где мне поставили ТВП 3,4 мм. Я только что переболела ОРВИ. Сделан уже к этому моменту НИПТ стандартная панель - по нему все риски низкие. Но врач на узи сказал, что Нипт хороший, это хорошо, но не показатель, и...
Здравствуйте! На основании предоставленных Вами документов, по УЗИ срок 13 нед.2 дня,ЧСС 155 уд/мин— норма. ПДР—25.09.2025 (рассчитана на основе фетометрии). КТР, БПР, ОГ, ОЖ, ДБ— в пределах нормы. ТВП —3,4 мм, выше нормы. Увеличение данного показателя может быть маркером хромосомных аномалий, но может быть связано с временные изменения или индивидуальные особенности. ТВП — это только один из маркеров, и его значение всегда интерпретируется в контексте других данных в частности маркеров по УЗИ — носовая кость—визуализируется, трикуспидальная регургитация—отсутствует (норма). ПИ в венозном протоке норма. Анатомия плода в норме, без видимых отклонений. ТВП — это только один из маркеров, и его Результат НИПТ показал низкий риск по всем основным хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау).Это очень хороший результат, так как НИПТ обладает высокой точностью в выявлении этих состояний. Дождитесь результатов биохимического скрининга (PAPP-A и бета-ХГЧ) важно для полной оценки рисков. Пройдите УЗИ как запланировали и консультацию генетика — но судя по данным , поводов для беспокойства нет. Пусть у Вас и Вашего малыша все будет хорошо! Если у вас остались вопросы,буду рада Вам помочь.
Добрый день, подскажите пожалуйста, такая ситуация, на втором скрининге ставят Ребенку ВПС - правая дуга аорты, сосудистое кольцо, сразу отправили к генетику, она сказала делать амниоцитоз, так как может быть синдром ди Джорджи, я решила не торопиться с процедурой, а сдала...
Здравствуйте. Решение в любом случае принимаете вы. НИПТ не заменяет инвазивную диагностику. В вашем случае можно рекомендовать амниоцентез с проведением хромосомного микроматричного анализа. Если вы категорично настроены, то остаётся дождаться результата НИПТ.
ДНК плода в крови женщины после выкидыша
10 ответовДобрый день. Изначально было беременность двойней (ди-ди), в 7 недель случился выкидыш одного плода, второй остался, успешно развавается. Через 2 недели после выкидыша сдала НИПТ Панораму в гемотесте, пришёл ответ - триплоидия. В тот момент с генетиком решили, что в...
добрый день! учитывая то, какие результаты показал нипт, вам нужно получить консультацию генетика и рассмотреть прохождение инвазивной диагностики. вы делали нипт дважды и в разное время, концентрация фетальной днк снижается в любом случае. скрининг, к сожалению, не точное исследование и не всегда говорит правду.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мне 38 лет. Есть 3 здоровых ребенка. 4 года назад прервала беременность по медицинским показаниям на 24 неделе. Обнаружили у плода синдром Дауна. Сдавала Нипт, и также делали забор околоплодных вод. После этого беременностей не было. Сейчас задержка, тест...
Я очень рада, что смогла помочь развеять ваши тревоги❤️ Оптимальный срок для проведения НИПТ — это 10 акушерских недель (9 эмбриональных недель). На этом сроке в Вашей крови уже содержится достаточное количество ДНК плода для проведения анализа. Лучше подождать до 10 акушерских недель, чтобы минимизировать риск получения недостоверных данных.