Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ какой выбрать
2 ответаЗдравствуйте! 40 лет 2 беременность (1я роды - 16 лет назад, ребенок здоров, отец тот же). Сейчас 9 недель, с 10ой недели можно сдавать НИПТ, но попадаю на новогодие праздники, то есть резултат сдать дольще обычного и можно не успеть получить результат и принять решение до...
Здравствуйте. Все НИПТ (включая простой ) анализируют ДНК ребенка, а не матери. В крови беременной циркулирует клеточно-свободная ДНК, которая на 90-95% происходит из плаценты ребенка. Базовый НИПТ оценивает Трисомии 21, 18, 13 + пол ребенка. В расширенных панелях определяют микроделеции. Их нахождение часто приводит к ложноположительным результатам, что приволит к стрессу и пповелению инвазивной диагностики. Поэтому чаще всего достаточно базовой панели НИПТ.
Нипт на патологии
7 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, ситуация такая: я беременна, мне 33 года. Беременность первая в естественном цикле, срок 8-9 недель. Беременность многоплодная- ждём двойню. Монохориальная биамниотическая двойня. Имеет смысл ли сдать нипт?
Добрый день. Это дело хозяйское. Хочется уточнитьтриски генетической патологии - можно сдать, нет - нет. Монохориальная двойня - одна на одном билете покатается, генофонд один на двоих )
Риски нипт
6 ответовДоброго дня,мне 41 год.ребенку 2,7.рожлен путем эко,бесплодие неясного генеза.рекущая беременость Естественная.прошла первый скрининг в 12 нед.По данным УЗИ все хорошо.твп1,72, носовая кость сформирована. Анализ крови-риски низкие,но повышение Рарр- 3.0502 мом хгч-6.317...
Здравствуйте. НИПТ хороший скрининговый метод, не диагностический. Можно посмотреть примерные статистические показатели по НИПТ( в разных источниках данные могут немного отличаться). PPV в контексте НИПТ- при положительном результате теста плод действительно может иметь хромосомную патологию. PPV( положительная предсказательная ценность) 78% у плодов без УЗИ- маркеров по моносомии Х, NPV ( ценность отрицательного результата)99,99% по моносомии Х. Поэтому НИПТ хорош ценностью отрицательных результатов, а высокие риски по НИПТ нуждаются в проверке с помощью инвазивной диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка Нипт
5 ответовДобрый день! Помогите расшифровать НИПТ, есть ли опасения за жизнь ребенка? Есть ли ген.заболевания?
Здравствуйте! Вижу только файл с результатами 1го скрининга. По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например) 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется! Единственное, риски развития преэклампсии и ЗРП высокие. Вам показан прием Кардиомагнила по 150 мг в день с 12 по 36 неделю беременности. Он разжижает кровь и улучшает плацентацию, препятствуя возникновению задержки роста плода и предупреждая развитие преэклампсии.
НИПТ расшифровка
19 ответовДобрый день! Помогите расшифровать НИПТ, есть ли опасения за жизнь ребенка? Есть ли ген.заболевания?
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста анализ
Амниоцентез после нипт
5 ответовДобрый вечер. Беременность 20 недель и 4 дня. Первый скрининг был хороший, но из за маленькой носовой косточки попали в серую зону по синдрому Дауна. Сделали нипт. По результатам нипт риски низкие. На втором скрининге нашли правую аберрантную подключичную артерию и опять...
Здравствуйте. Нос может быть маленький как у кого-то из родных .если НИПТ показывает хороший результат, можно амницентез не делать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ расширенный
10 ответовДобрый день! помогите пожалуйста понять результат НИПТ по мутации гена SMARCAL1? На сколько это вероятно и серьезно? и ребенок будет болеть или являться носителем?
Здоровья Вам. Поэтому в принципе смотрите, можно обратиться в лабораторию, где Вам проводили НИПТ. Уточнить ещё раз данный вопрос, все детали. В дальнейшем речь может идти об инвазивной пренатальной диагностике с целью обследования плода, если выявляют носительство у супругов. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недель беременности. Либо можете оставить все как есть, заболевание само по себе редкое.
Какой нипт сдавать
7 ответовЗдравствуйте. Приближаюсь к 10 недели беременности и хочу сдать нипт до скринигна , заранее . Есть один здоровый ребенок , но потом при планировании второго ребёнка, постоянно были провалы 1. Анэмбриония 2. ЗБ на сроке 6-7 недель (гематома с 4 недели и абортус трисомия по...
Здравствуйте, Оксана! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья малыша. В такой ситуации можно рекомендовать сдать НИПТ на 5 хромосом (21, 18, 13, Х, У). Это хромосомы,которые можно максимально точно оценить в рамках НИПТ, более расширенные панели имеют доказательную базу 30-50% - не вижу смысла переплачивать за такую степень точности. Что касается страны-исполнителя, тут можете выбирать, качество нигде не страдает. Единственная особенность с американскими НИПТ - увеличение сроков исследования в случае проблем с транспортировкой,которые случаются в данный момент, а также в случае недостаточного количества материала у вас и перезабора крови. Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖
Расшифровка НИПТ
5 ответовДобрый день. Скажите, пожалуйста, все ли в порядке с моим тестом НИПТ, риски в пределах нормы?
Здравствуйте! Отклонений в результатах нет. У Вас генетически здоровый мальчик. Лёгкой беременности!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг и НИПТ
12 ответовДобрый день. Отправили по ОМС сдавать НИПТ, результат скрининга в норме, только есть гиперэхогенный фокус. Теперь очень боюсь патологий по НИПТ. Могут ли они быть при таком скрининге? Или можно не переживать?
Нет доказаннной эффективности. На фоне физиологической иммуносупрессии при беременности ВПЧ все равно даст клинические проявления