Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ какой выбрать
2 ответаЗдравствуйте! 40 лет 2 беременность (1я роды - 16 лет назад, ребенок здоров, отец тот же). Сейчас 9 недель, с 10ой недели можно сдавать НИПТ, но попадаю на новогодие праздники, то есть резултат сдать дольще обычного и можно не успеть получить результат и принять решение до...
Здравствуйте. Все НИПТ (включая простой ) анализируют ДНК ребенка, а не матери. В крови беременной циркулирует клеточно-свободная ДНК, которая на 90-95% происходит из плаценты ребенка. Базовый НИПТ оценивает Трисомии 21, 18, 13 + пол ребенка. В расширенных панелях определяют микроделеции. Их нахождение часто приводит к ложноположительным результатам, что приволит к стрессу и пповелению инвазивной диагностики. Поэтому чаще всего достаточно базовой панели НИПТ.
Риски нипт
6 ответовДоброго дня,мне 41 год.ребенку 2,7.рожлен путем эко,бесплодие неясного генеза.рекущая беременость Естественная.прошла первый скрининг в 12 нед.По данным УЗИ все хорошо.твп1,72, носовая кость сформирована. Анализ крови-риски низкие,но повышение Рарр- 3.0502 мом хгч-6.317...
Здравствуйте. НИПТ хороший скрининговый метод, не диагностический. Можно посмотреть примерные статистические показатели по НИПТ( в разных источниках данные могут немного отличаться). PPV в контексте НИПТ- при положительном результате теста плод действительно может иметь хромосомную патологию. PPV( положительная предсказательная ценность) 78% у плодов без УЗИ- маркеров по моносомии Х, NPV ( ценность отрицательного результата)99,99% по моносомии Х. Поэтому НИПТ хорош ценностью отрицательных результатов, а высокие риски по НИПТ нуждаются в проверке с помощью инвазивной диагностики.
Расшифровка Нипт
5 ответовДобрый день! Помогите расшифровать НИПТ, есть ли опасения за жизнь ребенка? Есть ли ген.заболевания?
Здравствуйте! Вижу только файл с результатами 1го скрининга. По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например) 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется! Единственное, риски развития преэклампсии и ЗРП высокие. Вам показан прием Кардиомагнила по 150 мг в день с 12 по 36 неделю беременности. Он разжижает кровь и улучшает плацентацию, препятствуя возникновению задержки роста плода и предупреждая развитие преэклампсии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ расшифровка
19 ответовДобрый день! Помогите расшифровать НИПТ, есть ли опасения за жизнь ребенка? Есть ли ген.заболевания?
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста анализ
Амниоцентез после нипт
5 ответовДобрый вечер. Беременность 20 недель и 4 дня. Первый скрининг был хороший, но из за маленькой носовой косточки попали в серую зону по синдрому Дауна. Сделали нипт. По результатам нипт риски низкие. На втором скрининге нашли правую аберрантную подключичную артерию и опять...
Здравствуйте. Нос может быть маленький как у кого-то из родных .если НИПТ показывает хороший результат, можно амницентез не делать.
НИПТ расширенный
10 ответовДобрый день! помогите пожалуйста понять результат НИПТ по мутации гена SMARCAL1? На сколько это вероятно и серьезно? и ребенок будет болеть или являться носителем?
Здоровья Вам. Поэтому в принципе смотрите, можно обратиться в лабораторию, где Вам проводили НИПТ. Уточнить ещё раз данный вопрос, все детали. В дальнейшем речь может идти об инвазивной пренатальной диагностике с целью обследования плода, если выявляют носительство у супругов. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недель беременности. Либо можете оставить все как есть, заболевание само по себе редкое.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка НИПТ
5 ответовДобрый день. Скажите, пожалуйста, все ли в порядке с моим тестом НИПТ, риски в пределах нормы?
Здравствуйте! Отклонений в результатах нет. У Вас генетически здоровый мальчик. Лёгкой беременности!
Скрининг и НИПТ
12 ответовДобрый день. Отправили по ОМС сдавать НИПТ, результат скрининга в норме, только есть гиперэхогенный фокус. Теперь очень боюсь патологий по НИПТ. Могут ли они быть при таком скрининге? Или можно не переживать?
Нет доказаннной эффективности. На фоне физиологической иммуносупрессии при беременности ВПЧ все равно даст клинические проявления
Высокий риск Дауна по Нипт
31 ответДобрый вечер, уважаемые врачи. Первый скрининг показал невысокие риски 1 к 492, серую зону, так как возраст 36л. Но анализ Papp 0,256Мом, ХГЧ 0,602 Мом. По УЗИ всё хорошо, кромеТВП 2,7. Сделала Нипт, а там риск высокий 9из 10 по Дауну! Генетик отправила на прокол на...
Здравствуйте. Амниоцентез прёдпочтительнее. Он точно скажет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ тест
6 ответовдобрый день! У меня сейчас 9я неделя беременности Она начиналась как многоплодная. В полости матки сейачс два плодных яйца- одно с развивающимся по сроку эмбрионом, второе без эмбриона замерло на 13 мм и ожидается, что оно должно пропасть. Через 2,5 недели планируется НИПТ, я...
Здравствуйте. Если у вас в роду нет родственников , близких по крови, у которых есть пороки развития, то берите самый простой стандартный НИПТ на трисомии.