Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание. Мутации.
23 ответаЗдравствуйте! Планирую беременность. Мне 40 лет В 2010 году родила, беременность здоровая, роды самостоятельные, ребенок здоров, 10 лет уже. В 2012 году выкидыш. После обследовалась, сдавала анализы, причин не нашлось. В 2018 году выкидыш, уже от другого мужа. На фото...
Здравствуйте. Сомнительно. А вы абортусы на генетику не сдавали?
Мутации в генах
7 ответовПри исследовании выявили мутации в генах: 1. Ген Серпин (PAI-1) гетерозиготное носительство. 2. Ген MTHFR 677 гетерозиготное носительство. 3. Ген MTR 66 гомозиготное носительство. 4. Ген MTR 2756 гетерозиготное носительство. Подскажите пожалуйста что это означает?! Какие...
Алена, здравствуйте! Выявленные полиморфизмы не имеют достоверного влияния на риск невынашивания и тромбообразования. Каких-либо особых мероприятий не требуют. Единственное, учитывая мутации фолатного цикла, есть риск повышения гомоцистеина, поэтому необходимо проконтролировать его уровень.
Очень переживаю. Из-за повышенных показателей гемостазиограммы (фибриноген, рфмк) сдала на мутации, пугают из этих F 2 и Pai I. Мне очень страшно что я не колю клексан. Из рисков был только большой вес + варикоз. А теперь мутации. Помогите! Может ли из за этого прерваться...
Здравствуйте, Анастасия. Наличие мутации F2 говорит о генетической тромбофилии. Это может влиять на вынашивание беременности. Для решения вопроса о назначении КЛЕКСАНА Вам надо обратиться на приём к гематологу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Понижен протромбин по квику
1 ответЛетом 24 было эко, закончилось замершей беременностью. Сдавала на афс норма, тромбофлибия были генетические мутации обнаружены..и с ноября месяца наблюдается увеличение МНО и пониженик протромбина по Квику. Пересдаю, но картина не меняется..до эко всегда коагулограмма была...
Здравствуйте, ПТИ может снижаться при дефиците витамина К, при нагрузке на печень, при приеме некоторых препаратов. Если нет симптомов кровоточивости, то лечение не требуется. С анализом и общей биохимией стоит посетить гематолога очно для официального заключения.
Повышен гомоцистеин и холестерин
19 ответовПовышен гомоцистеин 15,1 и холестерин 7,4, анализ на витамины В12- 238, В9-11,84; В6-135. Сколько нужно пить и какие витамины. Уколы делать не буду, лучше витамины Солгар. В какой дозировке пить? Какие сдать анализы генетические. Они разные, есть пцр генетический на...
Здравствуйте. Кобаламин в целом не снижен, но до 300 - считается субнормальной обеспеченностью, В9 - в пределах референса, В6 немного повышенное значение, но это не страшно - витамин пиридоксин водорастворимый, расходуется активно и выводится почками достаточно быстро. Гомоцистеин обычно до 15 - вариант нормы, он немного повышен от того что В12 маловато. Принимать можно любой препарат или даже БАД, который подходит, есть капсулы, есть спрей в ротовую полость, главное чтобы комфортно было. Генетические дефекты ферментов фолатного цикла - это означает что генетические мутации (например, MTHFR C677T) могут снижать активность этих ферментов. Сам по себе дефект не всегда вызывает болезни — многое зависит от степени нарушения функции фермента, образа жизни, питания и дополнительных факторов. При наличии мутаций важно корректировать питание (добавки с фолатами в активной форме — метилфолат), влиять на уровень гомоцистеина. При необходимости — назначение метилфолата и других витаминов группы B. Ведение здорового образа жизни и контроль факторов риска. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Планирую беременность. Мне 33, мужу 47. Имеется здоровая дочь двух лет. Каковы риски рождения ребенка с патологиями? у мужа имеется сын от другого брака аутист. Результаты своих анализов на генетические мутации прикладываю. Больше ни у каких родственников нет врожденных...
Здравствуйте. Аутизм мультифакторное состояние (то есть оно зависит и от множества генов, и от среды). Чаще всего данное состояние не является наследуемым и возникает оно случайно. Поздний репродуктивный возраст сопряжен с риском хромосомных аномалий, но они как правило носят случайный характер и не являются наследственными. Планирование беременности возможно, но дополнительно в таких ситуациях рекомендуется проведение с десятой недели НИПТ, так как он более информативен и его информативность составляет до 95-99 процентов, а в дальнейшем скринингов по сроку. Важным является на этапе планирования беременности прием обоими партнёрами фолиевой кислоты 400 мкг в сутки, а также йодида калия 200 мкг.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические тромбофелии
5 ответовЗдравствуйте, бережность 8 недель , появились коричневые выделения , на узи выявили гематому 18* 4 мм ,сдала анализ на генетические тромбофелии Выявили : Выявлен вариант G/T полиморфизма rs5985 в гене фибринстабилизирующего фактора (F13A1). Выявлен вариант Т/Т полиморфизма...
Здравствуйте. Да, конечно, шансы выносить есть, однако, без консультации гематолога здесь не обойтись. Обычно, гематологи рекомендуют рассмотреть по согласованию с лечащим врачом применение антикоагулянтов в профилактических дозировках (Клексан)
Мутации гемостаза
12 ответовДобрый день! После замершей беременности сдала анализ на мутации системы гемостаза. Выявлено несколько мутаций. Главный вопрос - что теперь делать, как учесть и скорректировать эту проблему при дальнейшем планировании беременности? ПЦР. Тромбофлебия. Ген Серпин 1 (PAl - 1)...
Здравствуйте? Ревмопатологии , инфекции исключали? Волчаночный антикоагулянт смотрели? Без тромботических осложнений при спокойной коагулограмме не стоит сразу думать о гепаринах. Если есть возможность-пришлите все анализы на электронную почту
Добрый день! В мае 2025 года сделала анализ НИПТ на мутации наследственных заболеваний. По этому результату выявлено гетерозиготное носительво мутации rs11555217 в в гене DHCR7. Заключение анализа : при ночителсьве мутации в данном гене у супруга(и) риск рождения ребёнка с...
У вас выявлено гетерозиготное носительство, не у ребенка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические проблемы ?
15 ответовДобрый день , уважаемые доктора . Помогите разобраться . У меня в анамнезе 4 замерших беременности, перед планированием удачной беременности я сдала генетические анализы . Они во вложении . Сейчас мне нужно пить курсами Ангиовит ? Или он мне навредит ? Ранее зимой делала...
Любовь, здравствуйте! По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, не повышают риски инфарктов и инсультов; лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла не требуют приема ангиовита, тем более при отсутствии дефицита фолиевой кислоты, так как ангиовит содержит огромную дозу фолиевой кислоты, длительный прием которой может иметь отдаленные негативные последствия. Если Вы также сдавали волчаночный антикоагулянт и антитела к кардиолипину (IgM и IgG отдельно, не суммарно) и они были в норме, тогда потери беременностей не имеют связи со свёртывающей системой крови. Гомоцистеин на исход беременности никак не влияет. Как и клексан - во время беременности он назначается только для профилактики тромбообразования, если риск высокий.