Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите пожалуйста расшифровать анализы, Результат генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушением
фолатного цикла у
Ген Полиморфизмы Результат
1
MTHFR(метилентетрагидро-
фолатредуктаза). MTHFR:677 C>T. C/C C/T
C/TСнижение функциональной активности фермента...
F 13 G/T – активность белка F13 умеренно снижена. В связи с чем фибриновые сгустки, которые образуются при тромбе получаются более тонкими, и повышается риск отсроченного кровотечения.
FGB G/A – концентрация фибриногена умеренно повышена.
Это риск инсультов.
ITGA2 С/T риск тромбообразования : инфаркт, тромбоэмболы.
тут нужна будет консультация Гематолога.
Здравствуйте, после замершей беременности в 2013 году сдала на мутации фол.цикла,нашли гетерозиготу MTHFR C677T, далее все 3 беременности прописывали ангиовит, всегда повышался гомоцистеин,колола фраксипарин т.к ген FGB-фибриноген ( 1 фактор свертывания крови) А/А МУТАЦИЯ...
Здравствуйте. 36 лет . Двусторонний сокроелит. Ген положительный. Диагноз аксиальный спондилоартрит. Назначили диацерин , сульфалазин и целеклксиб при болях . Много читаю всем выписывают НПВП длительно и постоянно , а у меня только при болях . правильно ли это?
Здравствуйте.
При аксиальном спондилоартрите НПВП - это действительно основа терапии. После купирования воспаления и снижения активности спондилоартрита возможно снижение дозировки и уменьшение кратности приема НПВС. Также отмечу, что сульфасалазин применим только при периферическом артрите, а диацереин при аксиальном воспалении обычно не применяется, нет точек приложения
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, ребенок 15лет. У отца есть синдром Жильбера, толко не ззнаю какой генотип. Предположили врачи, после анализа непрямого билирубина(высокий 60), ген.тесто не сдавал отец. Вчерашний анализ( у отца) показал билирубин(прямой непрямой) в норме. Во первых как такое...
Положительный ген BRCA 2 , в 2024 году была протоковая карцинома Ин сито ,были 25 лучей после ,сейчас все хорошо .Пришел анализ на мутацию насколько это опасно ,очень переживаю .Осень хочется иметь ребенка ,хочется услышать ваше мнение .
Здравствуйте. При наличии мутации в гене BRCA2 повышается риск развития рака молочной железы и яичников, рак предстательной железы у мужчин. В течении жизни риск рака МЖ может достигать до70-80%, риск рака яичников 10- 40% , риски с каждым годом повышаются .
Единственным методом снижения риска развития данных злокачественных заболеваний является проведение риск-редуцирующая подкожная мастэктомия с двух сторон, для сохранения эстетики молочных желез устанавливаются грудные импланты, также профилактическая овариоэктомия.
Также носители данной мутации должны чаще обследоваться , чтобы как можно раньше выявить любые изменения :
-УЗИ МЖ , ОМТ каждые полгода
-МРТ молочных желез с контрастированием+ Маммография ежегодно( можно чередовать, чтобы чаще обследовать молочные железы)
- СА 125 1 раз в 6 мес
- каждый месяц самообследование молочных желез
Важно обследовать совершеннолетних родственников и детей на предмет носительства данной мутации.
Здравствуйте.Сейчас беременность 37 недель, по анализам в 35 недель (30.04.) было повышение фибриногена 6.2, сказали, что нужна консультация гематолога перед родами (направление на нее до сих пор жду), 15.05. пересдала фибриноген сама без остальных показателей и д-димер (...
Здравствуйте, Елена. Повышение фибриногена и Д-димера во время беременности физиологично, таким образом организм готовится к возможной кровопотере в родах, специального контроля и лечения эти показатели не требуют.
Во время беременности часто отмечается гестационная тромбоцитопения, когда тромбоциты снижаются до 100, это тоже нормально и физиологично.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
• Анализы cдала ген паспорт . Может кто скажет ,что это означает "простыми "словами. И влияет ли это на зачатие . А не известно когда доберусь к гемотологу
F13 A1 (ген фактора сверт крови) Leu/Leu минус/минус
PAI-1 4g\5g (ген ингибитора активатора плазминогена) 4g\4g...
Алена, здравствуйте! Выявленные полиморфизмы не имеют достоверного влияния на риск невынашивания и тромбообразования. Каких-либо особых мероприятий не требуют. Единственное, учитывая мутации фолатного цикла, есть риск повышения гомоцистеина, поэтому необходимо проконтролировать его уровень.
Добрый день. Была замерзшая беременность на сроке 7 недель 5 дней. На сроке 11 недель (31 января) сделали выскабливание. Кроило 2 недели, делали массаж матки и назначили кровоостанавливающие. Сейчас все прошло.
Сдала анализ на АФС и генетический анализ на тромбофилию. По...
Здравствуйте, Дарья, выявленные у вас мутации клинического значения, в плане развития тромбозов, не имеют и причиной замершей беременности они быть не могут
А вот повышение антитела к бета2гликопротеину может говорить о вероятном антифосфолипидном синдроме, однако не исключена погрешность потому, что вы анализ сдали после ковида. Необходимо контрольное исследование этих антител через 6 недель
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По результатам анализа выявлено 3 мутации генов в виде "гетерозиготное носительство:
- Ген F13A1
- Ген PAl-1
- Ген lTGB3-β-интегрин
Может ли это быть причиной бесплодия или невынашивания
Здравствуйте, в принципе может,с момента диагностированной беременности сдавайте коагулограмму, д димер, подключайте клексан ангиовит с гематологом или гинекологом по показаниям. Также обследуйтесь по половым гормонам, торч инфекциям