Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах
7 ответовПри исследовании выявили мутации в генах: 1. Ген Серпин (PAI-1) гетерозиготное носительство. 2. Ген MTHFR 677 гетерозиготное носительство. 3. Ген MTR 66 гомозиготное носительство. 4. Ген MTR 2756 гетерозиготное носительство. Подскажите пожалуйста что это означает?! Какие...
Алена, здравствуйте! Выявленные полиморфизмы не имеют достоверного влияния на риск невынашивания и тромбообразования. Каких-либо особых мероприятий не требуют. Единственное, учитывая мутации фолатного цикла, есть риск повышения гомоцистеина, поэтому необходимо проконтролировать его уровень.
Очень переживаю. Из-за повышенных показателей гемостазиограммы (фибриноген, рфмк) сдала на мутации, пугают из этих F 2 и Pai I. Мне очень страшно что я не колю клексан. Из рисков был только большой вес + варикоз. А теперь мутации. Помогите! Может ли из за этого прерваться...
Здравствуйте, Анастасия. Наличие мутации F2 говорит о генетической тромбофилии. Это может влиять на вынашивание беременности. Для решения вопроса о назначении КЛЕКСАНА Вам надо обратиться на приём к гематологу.
Проверить анализы
7 ответовДобрый день. В 2023 году была замершая беременность, проходила обследование, гематолог дал заключение: Тромбофилия низкого риска гетерозиготные мутации FGB , PAI 1 , MTHFR , MTRR. В рекомендациях указал о вероятном диагнозе акушерского АФС, при наступлении беременности...
Небольшая профилактическая доза не навредит. Рекомендуется на очном приеме с врачом обсудить факторы риска тромбозов и обоснованность назначения клексана.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза
12 ответовДобрый день! После замершей беременности сдала анализ на мутации системы гемостаза. Выявлено несколько мутаций. Главный вопрос - что теперь делать, как учесть и скорректировать эту проблему при дальнейшем планировании беременности? ПЦР. Тромбофлебия. Ген Серпин 1 (PAl - 1)...
Здравствуйте? Ревмопатологии , инфекции исключали? Волчаночный антикоагулянт смотрели? Без тромботических осложнений при спокойной коагулограмме не стоит сразу думать о гепаринах. Если есть возможность-пришлите все анализы на электронную почту
Добрый день! В мае 2025 года сделала анализ НИПТ на мутации наследственных заболеваний. По этому результату выявлено гетерозиготное носительво мутации rs11555217 в в гене DHCR7. Заключение анализа : при ночителсьве мутации в данном гене у супруга(и) риск рождения ребёнка с...
У вас выявлено гетерозиготное носительство, не у ребенка.
Мутации генов при беременности
2 ответаЗдравствуйте. Мне 32 года. Было 2 замершие беременности на ранних сроках(6 и 8 недели). Сдала практически все анализы. Есть мутации F2: G/G F5: G/G F7: G/G F13A1: G/T FGB: G/A ITGA2: C/C ITGB3: T/C PAI-1: 5G/4G MTHFR: C/C MTHFR: A/C MTR: A/A MTRR: G/G Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте По мутациям ничего критичного нет Вам нужны витамины гр В в активной дозе уже до беременности Немного снизить гомоцистеин до 5-7 Homocysteine resist 1 т в день 1 Баночки достаточно (это на 2 месяца) Потом перейти на Prenatal Advantage от Life extension Витамин Д поднять до 60 (принимать 10000ед 1р в день 3 мес, затем 5000ед длительно) У Вас циркулируют Антитела к бэта-2-гликопретеину суммарные Во многих случаях положительный результат считают от 10, я бы Вам назначила Клексан 0.4 с 1 дня задержки
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия, выявленные мутации
12 ответовЗдравствуйте. В ходе обследования по причине невынашивания беременности выявили тромбофилию. На Клексане беременность прошла успешно. Вопрос сейчас в том, что значат эти мутации? В дальнейшем, в обычной жизни в не беременном состоянии нужно принимать какие то препараты или...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным FV в нормозиготе, FII не увидела. Опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин ( норма ниже 15).
Мутации генов гемостаза
13 ответовДобрый день! В конце декабря узнала о беременности (первая, желанная), в январе эмбрион замер на сроке 3-4 недели. В начале февраля провели вакуумную аспирацию. ПЯ направила на генетический анализ - анеуплодии не обнаружено (поэтому предполагаю что проблема во мне). Но еще не...
Здравствуйте, Ирина Изгенетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Гомоцистеин - в норме. Потеря одной беременности чаще всего связана с хромосомными аномалиями самого эмбриона (для их исключения при потере беременности проводится кариотипирование эмбриона), маточным фактором или инфекцией
Мутации фолатного цикла
4 ответаЗдравствуйте, планируем малыша, сдала анализ на генетическое исследование мутации фолатного цикла Результаты: Антикоагулянтная и фибринолитическая системы PAI1 - 4G/4G 3- Коагуляционное звено (факторы свертывания крови) FGB G/A 2 FII G/G 1 FV G/G 1 FVII G/G 1 FVIII G/G...
Нет, мутации сдаются один раз. Остальные клинического значения в выборе тактики ведения не имеют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия, f2 f5
1 ответЗдравствуйте, беременность 18 недель Сдала анализ на генетику тромбофилии (по своему желанию), пришел результат - из 8 генов в 6 «поломки», включая гетерозиготные мутации в генах f2 и f5. *У отца был инсульт, но уже после 50ти, в 56 лет. У меня артрит, ювенильный...
Дарья, добрый день. Сочетание гетерозиготных мутаций фактора 2 и 5 это тромбофилия высокого риска ВТЭО(тромбозов), и с 28 недели беременности это является показанием для назначения антикоагулянтной тромбопрофилактики. Если есть еще хоть один критерий риска ВТЭО RCOG 2015 (например, вес, курение, варикоз и тд), то антикоагулянтная терапия должна быть рекомендована на протяжении всей беременности. И в послеродовом периоде на срок 42 дня. Если у вас нет доверия к данной лаборатории, то можете сдать в другой только мутации фактора 2 и 5. Но не уверена, что была допущена ошибка.
