Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,беременность 23недели,сегодня была в краевом центре на консультации у гинеколога она напугала,что высокий риск синдрома дауна по возрасту и нужен НИПТ.Посмотрите,пожалуйста,скажите свое мнение
Ребенку 1,5 мес от рождения.
При рождении по фенотипу поставили синдром Дауна (маленький носик и разрез глаз)
Во время беременности:
НИПТ - отрицательный, прокол (взятие ворсинок хориона) - отрицательный.
После родов взяли плацентарную кровь, вызвали и сказали что вроде как...
Здравствуйте, Алина! Чтобы анализ крови ребёнка показал его истинный, собственный генетический набор, а не смесь его ДНК и ДНК донора. Переливание крови временно искажает показатели крови ребенка ,что может привести к ложным результатам генетического анализа.
Здравствуйте.
9 июля родила девочку путем кесарева сечения.
Срок 38,2.
Беременность первая. Это. Криоперенос. С учётом возраста эмбрион был проверен на ПГТ и рекомендован к переносу. Протокол прикрепляю.
Также прикрепляю протокол рисков.
Очень переживаю, нет ли у...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! На втором скрининге на 20 неделе было подозрение на подковообразную почку у ребенка. На 23 неделе сделала повторное УЗИ, это подтвердили. Но обнаружили увеличение боковых желудочков мозга 9,5. Сказали следить в динамике. На 27 неделе они стали 11 и 11,3. Велели...
Здравствуйте, все риски по хромосомным патологиям низкие, р же среднего. Типичных маркеров синдрома Дауна по узи не определяется. Расширение боковых желудочков незначительно превышает норму (норма до 10 мм), чаще всего после рождения постепенно все приходит в норму. Подковообразная почка это особенность строения, которая требует наблюдения и контроль узи после рождения. Гиперэхогенный кишечник не является маркером хромосомной патологии, это чаще временное явление и скорее всего повторив узи через 14 дней, он уже не будет таким. Данных за высокий риск синдрома Дауна не определяется. Для своего спокойствия возможно пройти НИПТ на трисомию 21 хромосомы.
Ксения , вам однозначно нужно делать инвазивную диагностику, нипт это не панацея.
некоторые факторы могут существенно снизить информативность НИПТ.
Тем более , если вы не будете оставлять особенного ребёнка, вам терять нечего.
ЗДРАСТВУЙТЕ РАРР-А МоМ 0,5; концен 1,17
ХГЧ 2,32; конц 96,63
Синдром дауна 1:51 повышено норма. По УЗИ первом скрининге всё нормально, был токсикоз.
Диагноз повышено СД стоит ли беспокоиться?
Здравствуйте.
Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна повышен, судя по Вашим данным.
Лучше всего сделать амниоцентез, обратится к генетикам.
Как вариант можно сделать анализ НИПТ.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста,на сколько критична ситуация. Сестра проживает в Корее. Там наблюдается по беременности, возраст 34 года,вторая беременность. Сейчас 16 неделя пошла. Скрининг первого триместра был хороший. Второй скрининг показал вероятность синдрома...
Добрый день. Подскажите пожалуйста делают ли тест на синдром дауна в роддома и мог ли бы ошибиться в роддоме по внешним признакам. Все скрининги и НИПТ были в порядке. В беременность не было признаков. Однако сейчас начала переживать, глядя на малышку. Беспокоит нос и глаза.
Здравствуйте
Тест на синдром Дауна в роддоме не делают, поэтому по внешним признакам новорождённого там действительно можно ошибиться, многие черты вроде носа и глаз у младенцев бывают разными и неспецифичными. Поскольку ваши скрининги и НИПТ были в порядке (а это очень точный анализ), вероятность синдрома Дауна крайне мала. Если тревога не проходит, лучше спокойно показать малышку педиатру или генетику, но скорее всего всё в норме. По фото ничего в пользу синдрома не вижу.
Здравствуйте! Ставят подозрение на синдром дауна. Беременность первая 12 недель
Возраст 33 года
Очень сильно переживаю
По узи все нормально , а по крови свободный хгч 2,71 мом
Papp-a 0,84
Шейная складка 1,70
Носовая кость визуализируется хорошо
Сдала нипт ждать...
Добрый день.
Всего один признак не говорит о высоком риске. Как и сформулировано в заключении - "ниже порога отсечки", то есть низкий.
НИПТ, конечно, еще точнее, но и в ожидании результатов нет причин для беспокойства.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Подскажите, пожалуйста, сегодня были на приеме у детского невролога. Давно ждали к ней запись и у нас пока мальчик не разговаривает (на своем только и звукоподражание есть)
Она написала в анамнезе - патологические знаки: стигматизация (хабитус) по типу...
Подскажите пожалуйста, разрез глаз у родителей такой же у малыша или отличается?
И подскажите пожалуйста, как ребёнок развивался в плане моторного развития? Во сколько начал держать голову, перевернулся, пополз, сел, встал, пошёл?