Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов на тромбофилию
6 ответовЗдравствуйте. Был неудачный протокол эко. Репродуктолог отправила на сдачу волчаночный антикоагулянт, гомоцистеин, антифосфолипидную панель и тромбофилию. Гомоцистеин-8.1. По результатам тромбофилии есть отклонения Гене FGB (A/A) и Гене ITGA2 (C/T). Может ли это мешать...
Гомоцистеин 8,1 мкмоль/л находится в допустимом диапазоне, достаточно обычной подготовки к беременности - фолиевая кислота 400 мкг/сут. Полиморфизмы FGB (A/A) и ITGA2 (C/T) относятся к так называемым «мягким» вариантам генов свертывания. Согласно современным рекомендациям (ESHRE, ASRM), такие изменения сами по себе не считаются клинически значимой тромбофилией и не доказано, что они снижают вероятность имплантации или вызывают неудачи ЭКО. В подобных случаях лечение (например, гепарины или аспирин) обычно рассматривается только при наличии подтвержденного антифосфолипидного синдрома, тромбозов в анамнезе или повторных потерь беременности. Без этих факторов назначение антикоагулянтов не показано. Обычно рекомендуют: дождаться результатов антифосфолипидной панели и волчаночного антикоагулянта поддерживать достаточный уровень фолатов (фолиевая кислота или метафолин) при желании можно проверить витамин В12 и фолаты крови
В январе, феврале 2025 год 2 бхб подряд, в марте 2026 бхб снова, причем хгч рос замечательно (33-114-485, сдавала каждые 3 дня). Сдала анализы по просьбе нового гинеколога: 1. Гомоцистеин 8.8 мкмоль/л (реф 0 - 10) 2. Антифосфолипид-скрининг сумм. IgG 0,5 МЕ/мл (реф 0 -...
Здравствуйте, Виктория. Согласно клиническим рекомендациям значение имеют только полиморфизмы в генах F II, FV, остальные мутации не учитываются при отсутствии тромботических у пациента или его близких родственников. В литературе описываются наблюдения за женщинами с данной мутацией, у которых имелось неблагоприятное течение беременности, но осложнения отмечались на больших сроках - 8 и более недель. Поэтому уверенно утверждать, что мутация в гене PAI приводит к неразвивающейся беременности, нельзя.
Мутация в гене Chek-2
5 ответовОбнаружена мутация в CHEK2 I157T Наследственный вариант Обнаружен с частотой альтернативного аллеля 52% . В анамнезе - внутрипротоковая карцинома in situ. D 05.1. Выполнена секторальная резекция 2,5 года назад. Прохожу обследования раз в полгода. Следует ли мне беспокоиться?...
Здравствуйте Мутация в гене CHEK2 в 2-3 раза повышает риск возникновения инвазивного рака молочной железы Но эта вероятность значимо ниже чем при наличии классических мутаций в генах BRCA1,2 В РФ юридически не существует понятия "профилактическая мастэктомия" и чаще всего даже в ЕС и США при мутаций в этом гене ее не проводят Сам факт наличия карциномы in situ в прошлом значимо повышает вероятность инвазивного рака как в оперированной, так и в здоровой МЖ - что требует более тщательных обследований Часто в подобных ситуациях раз в 2 года выполняют МРТ МЖ с контрастом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня было 2 выкидыша. Я недавно сдала анализы, помогите, пожалуйста расшифровать и подскажите, что делать дальше. АМГ =3.82; Эстрадиол = 32; ФСГ= 5.04; Пролактин= 228; Гомоцистеин = 4.79; 25-OH витамин D = 41.9 Коагулогческое исследование - все в норме; вкл Фибриноген,...
Доброе утро! По анализам у Вас Определённый Антифосфолипидный синдром, так как Антитела к бэта- 2-гликопротеину 1 суммарные и Антитела к кардиолипину Также есть Наследственная тромбофилия Вам нужно обратиться к гемостазиологу Вам назначат гепарин (Клексан, Эниксум), который спас уже сотни тысяч беременностей и дал деток многим счастливым родителям (я в их числе), он абсолютно безопасен для Вас и малыша. Также Вам возможно дополнительно назначат Аспирин в низкой дозе (Тромбоасс, Кардиомагнил), его также применяют во всем мире для профилактики преэклампсии, выкидышей, преждевременных родов Обязательно дополнительно Кальций - Натекаль Д3 1 таб 1 р в день до 37 недель беременности Витамин Д держать около 60 , принимать ежедневно минимум 4000ед 1 р в день в планирование и в беременность Омегу 1200мг ежедневно в планирование и беременность Все будет хорошо! Станете мамулей прекрасных малышей!
Здравствуйте, сдала генетический тест, который показал мне, что у меня есть наследственная мутация в гене BARD1. Полиморфизм rs587782504 Расположение в геноме chr2:215595202 Мутация NM_000465.4:c.1932_1933delAT. Написано, что это патологическое состояние, при котором риск...
1.Клинический анализ крови , биохимический анализ крови, общий анализ мочи Онкомаркеры бесполезны все, кроме ПСА у мужчин 2. Рентгенография грудной клетки ежегодно 3. УЗИ брюшной полости, почек, малого таза , щитовидной железы ( при наличии патологии в соответствии с установленными сроками) 4. ФГДС раз в 3 года , колоноскопия раза в 5 лет после 50 лет + Кал на скрытую кровь методом ИХА 5.Консультация терапевта, дерматодога ежегодно. 6. Онкоцитология мазка шейки матки Маммография , УЗИ молочных желез . МРТ, только если будут жалобы или после консультации генетика, если будет необходимость
Расшифровка анализа крови
4 ответаЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, понять расшифровку анализа. Сдавали по рекомендации ангионевролога, приема лотков пятницу, а знать хочется уже сейчас🥺 Обнаружено гетерозиготное состояние -675 5G 4G в гене PAl-1. Определено гетерозиготное состояние G10976-А фактора VII,...
Ольга, со сторону мутаций гемостаза в данном случае нет причин. Целесообразно сдать кровь на протеин С, протеин S, антитромбин (если в роду также были эпизоды ранних ТИА или ОНМК).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эссенциальная тромбоцитамия
1 ответДобрый день! Диагноз эссенциальная тромбоцитамия. Мутация V617F в 14 экзоне гене Jak-2. Тромбоциты 1202. Можно ли оформить группу...
Здравствуйте. Группу дают , если есть какие-то изменения по органам и системам. На основании диагноза, даже на врачебную комиссию не направляют. А с вашим заболеванием , очень редко дают группу. Для начала начните лечение, и только по результатам лечения, будет видно надо вас отправлять на группу или нет.
Добрый день! В мае 2025 года сделала анализ НИПТ на мутации наследственных заболеваний. По этому результату выявлено гетерозиготное носительво мутации rs11555217 в в гене DHCR7. Заключение анализа : при ночителсьве мутации в данном гене у супруга(и) риск рождения ребёнка с...
У вас выявлено гетерозиготное носительство, не у ребенка.
У меня выявлен вариант C/A полиморфизма rs 171800790 в гене фибриногена ( FCB). Имеется генетически обусловленная склонность к повышенному уровню фибриногена в крови. Умеренно повышен риск тромбообразования при наличии предрасполагающих факторов ( атеросклероз, повышенное...
Здравствуйте! Сделайте мрт под наркозом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Что делать? Я в панике…
Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию