Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализ
4 ответаЗдравствуйте Столкнулась с привычной невынашиваемостью беременности . Задала анализ на риск тромбофилии по 8 генам . Выявили F2-протромбин (фактор ІІ G/A (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 Повышение уровня...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. По привычному невынашиванию может потребоваться сдать скрининг на антифосфолипидный синдром: волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.
Невынашивание беременности
7 ответовЗдравствуйте нужно помочь чтоб выносить ребенка анализы расширенная гемостазиограмма все отлично,волчаночный антикоагулянт в норме, повышено было только эли афс тест хгч ,антитела к двуспиральная днк. Сдавала на тромбоыилию некоторые показатели крови завышены.F13 фактор...
Значимых наследственных тромбофилий не выявлено, по результатам обследования показаний для применения препаратов нет. Рекомендуется проведение оценки антинуклеарных антител, при их повышение рекомендуется прием аспирина на этапе планирования и во время беременности
Невынашивание. Генетика
1 ответЗдравствуйте. Мне 36. Сыну - 9. Сейчас 2 подряд замершие беременности с интервалом в год. Первая замерла в 8 недель, вторая - в 15. 1 скрининг без нареканий. Помогите расшифровать анализы. Из 12 показателей- 3 положительные. Обнаружены: Полиморфизм, предрасполагающий к...
Здравствуйте! В данном анализе не выявлены мутации в генах высокого риска. Но данные показатели требуют дообследования так как может быть повышен риск: повышение уровня гомоцистеина,сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероз, тромбозы),осложнений во время беременности. Обычно при данных показателях назначают: сдать анализ крови на гомоцистеин. Это основной маркер.Проверить уровень витамина B12 и фолиевой кислоты в крови. А также сдать коагулограмму.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эмбрион после пгд
2 ответаЗдравствуйте! Пришел результат пгд, скажите пожалуйста, что это означает? seq[GRCh37] (10)x1,(X,Y)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 10. До этого было 2 замершие беременности.
Инна, здравствуйте! Результат генетического тестирования указывает на то, что эмбрион мужского пола, но в нарушен генетический состав - нет одной 10 хромосомы. У человека 23 пары хромосом, вместе получается 46, т. е. 23 хромосомы эмбрион получает от мамы и 23 от папы. В данном случае присутствует только одна 10 хромосома, пары у нее нет. Это называется моносомией. На практике известна только одна жизнеспособная моносомия по половым хромосомам у девочек. Остальные моносомии по любым хромосомам не жизнеспособные, это характерно и для эмбриона с утраченной 10 хромосомой. Этот дефект мог быть изначально в яйцеклетке или сперматозоиде, либо утрата 10 хромосомы произошла в процессе оплодотворения. Вам с супругом желательно сделать кариотипирование и проконсультироваться с генетиком. Как правило, такие мутации - это случайные события, они не повторяются, но учитывая, что были неудачные беременности, следует исключить генетический фактор у родителей.
Здравствуйте.Беременность 32 недели.Колю клексан с 18 по 28 неделю 0.4.С 29 недели по сегодняшний день колю клексан 0.6.Сдавала анализы на тромбофилию и гемостазиограмма с ддимером. Ддимер 1387.4.Протеин С глобал 1.00. Фибриноген 5.05. Полиморфизм РАI-1 SERRINET гомозиготная...
Данная платформа носит лишь информационный характер. Менять дозы, отменять препарат, обосновывать назначение может только очный врач. Если нет перечисленных отягощающих обстоятельств, то, согласно шкале RCOG, гепаринопрофилактика в принципе отменяется. Обсудите это с лечащим врачом. Мутация FII Thr165 Меt не является наследственной тромбофилией высокого риска и не учитывается при оценке рисков тромботических событий.
Врачу не понравились результаты но она ничего не сказала. по Узи патологий не обнаружили. по анализу крови не понятно. Подскажите пожалуйста все ли хорошо или необходимо все таки обратится к генетику? Результаты ХГЧ 1.211 PPa 1.475 Анеуплоидия 21 хромосомы,...
Здравствуйте, по результатам проведённого скрининга отмечаются низкие риски хромосомных патологий, так как значение выше 1:100. Но значения в промежутке от1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, так называемым средним рискам. И в подобных ситуациях для подтверждения низких рисков при наличии возможности может дополнительно быть проведён НИПТ. Он более информативен, его точность до 95-98%
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая тромбофилия
6 ответовДобрый день! В 2022 году была ЗБ на 10,5 недель, сейчас беременность 6 недель сдала анализы Растворимый фибрин-мономерный комплекс (РФМК) 11 мг/% 3–4,5 ПЦР-исследования ПЦР-генетика Тромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам) F2-протромбин...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Тромбофилии высокого риска не обнаружены. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, ЭКО, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, наличие тяжёлых соматических патологий и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Тест НИПТ
10 ответовБеременность 13 недель и 6 дней. Сдавала тест НИПТ. Результат на наличие и отсутствие хромосомы y пришёл таким : результат показывает отсутствие хромосомы y. Что это значит? Кто будет мальчик или девочка?
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста протокол. Разница есть: генотип хх или хо
Эмбрион после ПГТ
3 ответаЗдравствуйте! Пришел результат ПГТ, скажите пожалуйста, что это означает? seq[GRCh37] (21)x1,(X,Y)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 21. До этого было 2 неудачных переноса, без ПГТ.
Здравствуйте. seq[GRCh37] (21)x1 это моносомия по 21-й хромосоме (вместо двух копий присутствует только одна). Это серьёзная хромосомная аномалия, несовместимая с жизнью или приводящая к тяжёлым порокам развития. Эмбрионы с такой аномалией обычно не имплантируются или заканчиваются ранним выкидышем. X,Y x1 – нормальный набор половых хромосом. Чаще всего такие хромосомные поломки носят случайный характер, с возрастом повышается риск хромосомных поломок, это связано со снижением запасов фолликулов и их качество снижается.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня двое детей, больше пока не планирую. Всвязи с этим появилась потребность в контрацепции. Первая беременность закончилась на сроке 6-7 недель, была замершая беременность. Бабушка по маминой линии умерла в 70+ из за инсульта. При планировании второй...
Здравствуйте,можно,но только что бы выбрать какой,нужна консультация гинеколога,а лучше ещё и гематолога.