Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, болею эпилепсиец с 2019 г, за все время было 4 приступа, последний был повторяющийся (2 раза с интервалом полчаса)
Провоцирующий фактор алкоголь ( на след день после принятия )
Принимаю ламиктал 200мг в сутки
Последний приступ 4 года назад
Делала экзомное...
Здравствуйте, описаны небольшие кисты-это доброкачественные полости заполненные жидкостью, обычно врожденные и являются случайной находкой на МРТ.
Также есть мелкие сосудистые очаги (очаги микроангиопатии или глиоза или дисциркуляторные очаги) подобные очаги могут образовываться еще с рождения на фоне гипоксии, также могут образовываться с течением жизни начиная с молодого возраста, на фоне фоне скачков давления, атеросклероза и других заболеваний которые могут повлиять на сосуды, данные очаги не несут никаких симптомов и лечения не требуют.
Асимметрия гиппокампов может Быть при эпилепсии, желательно показать МРТ наблюдающему вас эпилептологу
Ранее на МРТ могли не описать изменения, так как описание может зависть от аппарата МРТ, количества срезов и врача, который МРТ описывает.
Вероятно описанные изменения были и ранее.
Острой патологии по МРТ нет, нужно только периодическое наблюдение
Здравствуйте.
В 9 месяцев началась крапивница, продолжалась на протяжении года. К ночи появлялись высыпания, чесались, к обеду исчезали, к ночи опять все заново. На антигистаминные препараты реакции не было. Сыпь реагировала только на укол преднизолона (за год сделали...
Пришли результаты скрининга новорожденной, девочка доношена, 39 недель.
CREC-211, TREC - 417
Это результат исследования на первичный имуннодефицит в сухом пятне крови.
1) Означает ли это что у ребенка поломка в каком-то гене? Эти цифры с ребенком навсегда или они могут...
Здравствуйте.
Есть определенный алгоритм проведения расширенного неонатального скрининга.
Нужно следовать рекомендациям лаборатории.
Диагноз ставится на уровне федеральных центров (3 уровень).
Krec может быть ниже желаемого уровня, но также следует рассматривать в контексте конкретной лаборатории.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Нахожусь на 36 неделе.
Всю беременность начиная с 20 недель отстают трубчатые кости плода, также живот тоже отстает, то больше, то меньше, опережает только голова.
Сейчас в 36 недель голова идет сильно вперед, кости на 3 недели назад (хотя все время было...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
К сожалению, это наши реалии, не существует препаратов, чтобы увеличить окружность животика малыша или его вес. Мы можем следить за малышом, чтобы вовремя направить женщину на родоразрешение, если потребуется.
Мне 16 лет. Последние полгода по утрам при пробуждении чувствую сильную боль в пальцах рук и ног. Не могу встать с постели. Сильная слабость. Через несколько часов отпускает. При этом давление нормальное.
Сейчас жду результат генетического анализа секвенирование всего...
Здравствуйте! Уточните пожалуйста,вы чувствуете по утрам при пробуждении именно боль или больше скованность, ломоту, не можете разогнуть пальцы?
Отметьте пожалуйста на картинке из инета где конкретно эти ощущения? Пальцы мёрзнут, не белеют или краснеют наоборот при боли? Мышечной слабости в пальцах нет?
Полгода назад был стресс? Или ОРВИ? Или переохлаждение? Или тяжелая физ нагрузка? Что могло спровоцировать появление симптомов, как вам кажется?
По анализам ничего критичного, нужно перепроверить КФК еше раз, вы возможно сейчас какие либо лекарственные препараты принимаете ?
Здравствуйте!
Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах генетического исследования моего сына. Мы делали полное секвенирование генома, чтобы проверить предрасположенность к эпилепсии — по этому вопросу опасения не подтвердились, и это нас успокоило.
Однако в...
Доброе утро.
Предоставлено на генетическое исследование- секвенирование экзома .
У ребёнка носительство этих заболеваний в рецессивном варианте, не в доминантном.
Тромбоцитопения и гипероксаулурия.
У всех людей может быть носительство каких-то заболеваний.
Но
Это не значит, что эти заболевания реализуются.
В подобной ситуации может быть рекомендована консультация генетика.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мы год мучались, собирая гипотезы лучших врачей и все безрезультатно. Ребенок 1,9. У ребенка 3 речевых отката, переодически возникают артистичные черты, которые как и речевые откаты случаются при явных ЖКТ проблем. Ребенок не ест ничего 5 месяцев, не пьет....
Здравствуйте. Для исключения или подтверждения глистной инвазии можно сдать анализ кала на яйца глистов, цисты простейших и соскоб на энтеробиоз 3 х кратно с разницей в 3-5 дней (желательно методом парасеп), анализ крови методом ифа на лямблии, описторхоз, трихинеллез, токсокароз, анизакиды, эхинококкоз. Для исключения или подтверждения бактериальной инфекции можно сдать анализ кала на патогенную флору и определения чувствительности к антибиотикам и бактериофагам, кал на дизгруппу.
Здравствуйте, малышу 1,9 мес, диагностировали фокальную эпилепсию, подразумевают генетического характера (секвенирование генома пока нет). По данным МРТ: склероз левого гиппокампа. Ночной видео мониторинг ЭЭГ возрастной нормы. Один специалист назначил конвулекс в дозе 200...
Невролог, Сомнолог, Детский невролог, Функциональный диагност
Здравствуйте
Обычно при таком серьезном лечении как лечение антиконвульсантами, специалист расписывает чёткий переход с одного препарата на другой , где происходит одномоментно снижение одного препарата и повышение другого
Вам прописали такую схему ?
Удлинение интервала QTc на холтере, также имеются другие отклонения от нормы, давление было низкое, по ЭКГ отклонение, поэтому почтавиди холтер, ранее уже тоже устанавливали, но ничего критичного не находили, говорили с возрастом, а вот сейчас прочитала, что есть страх...
Кардиолог, Функциональный диагност, Детский кардиолог
Здравствуйте!
По результатамХолтер ЭКГ ритм синусовый - правильный, с эпизодами синусовой аритмии и миграцией водителя ритма - это абсолютная норма, так как это разновидность правильного синусового ритма;
частота пульса за сутки в норме, согласно возрасту ;
прирост частоты пульса за сутки в норме , что говорит о хорошей переносимости физических нагрузок ; минимальная значения пульса , также , в пределах нормы;
выявлено незначительное количество экстрасистол допустимое в норме у здорового человека (в норме до 1000 экстрасистол за сутки );
значимые блокады и паузы не выявлены;
оценка интервала QT по Холтер ЭКГ не информативна, так как этот показатель зависит от частоты пульса , поэтому истинные значения интервала QT можно получить только по ЭКГ в покое
Для ручного пересчета интервала qt можете пожалуйста прикрепить результаты пленки ЭКГ ?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте ребёнку 6 месяцев болеет цитомегаловирусный и герпетической инфекции 6го типа. Лечим уже почти 4 месяца.
Цмв сейчас 10х2 степени снизилось, а титры М высокие 200. Герпес у нас 10х6 степени.
Сдавали экзомное секвенирование генетические болезни отрицательные всё....
Юлия, здравствуйте! В связи с чем исходно обследовали ребёнка? В каком возрасте выявлен ЦМВ? Какие были симптомы, отклонения в анализах, есть ли изменения по НСГ?
Даже при тяжёлой врождённой ЦМВ достаточно 1 курса ганцикловира, чтобы подавить размножение вируса, длительных курсов не требуется, в крови, а тем более в моче или слюне вирус может сохраняться много месяцев в небольшом количестве, это не показание к лечению само по себе.