Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие тромбоциты
3 ответаДобрый день, помогите, пожалуйста, с 2020 года стойкое повышение уровня тромбоцитов (более 450), на сегодняшний день 630 после терапии препаратами железа. Отсутствуют мутации генов: JAK2 в 12 экзоне, JAK2, V617F, MPL, CARL. Под вопросом стоит ХМЗ. Возможно ли ХМЗ при...
Здравствуйте, отсутствие мутаций не указывает на отсутствие заболевания крови. Обязательно стоит выполнить трепанобиопсию костного мозга, проверить ЖКТ( ЭГДС, ФКС), УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки.
Планирование беременности
9 ответовДобрый день!Планирую беременность.Мне 39 лет.Есть один ребенок.В анамнезе 7 лет бесплодия,забеременела сама,муж тот же.Не предохраняемся более 2 лет, цикл стабильный.Какие гормоны нужно проверить в первую очередь,анализы и ,подскажите,пожалуйста,как называется анализ на...
Добрый день! Какой у вас рост/вес? По гормонам надо посмотееть : Ттг, т3, т4, АТ к тпо, АТ к тг. Фсг, лг, эстрадиол, пролактин, Дгэа-с, общий тестостерон, гспг, альбумин, 17-он прогестерон, кортизол. Анализ на тромбофилии надо смотреть. Это полиморфизмы генов гемостаза. Насчет фолатного цикла-воприс риторический. Наличие мутации генов фолвтрго цикла встречается у многих. Для того, чтобы гены фолатного цикла снижали вероятность беременности, должен быть повышен гомоцистеин, снижен в6, в12. Это основной механизм действия бесплодия при мутации нерв фолатного цикла. Соответственно уровня гомоцистеина, в6, в12 вполне достаточно.
Эффективность таргетной терапии
9 ответовУ мужа рак лёгких. T4N2M0 стадия. Состояние тяжёлое. Сделаны 2 линии химиотерапии, продолжен рост опухоли. Больше делать химию нельзя, не перенесёт. Поломки генов нет. Параканкрозная пневмония не проходящая, сильнейшая интоксикация. Назначили афатиниб. Есть ли смысл в этом...
Здравствуйте Препарат афатиниб эффективен при мутациях в генах EGFR, в вопросе Вы указали, что мутаций в генах нет, не совсем понятно на основании чего была назначена данная схема. Можете прикрепить протокол консилиума или крайний осмотр врача-онколога с гистологическим исследованием, проведенным лечением и игх-исследованием на мутации
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Назначение КОК
10 ответовДД. Гин назначила КОК. Но в противопоказаниях склонность к тромбозам, к повышенному гомоцистеину и тд. А я при подготовке к беременности сдавала мутации генов и у меня все это обнаружено. Можно ли мне пить кок? Какие обследования нужно пройти перед или во время использования кок?
В будущем необходимо контролировать гомоцистеин, если он будет повышен, то принимать фолиевую кислоту Возможен приём дезагрегантов (кардиомагнил например) надо сдать общий анализ крови и агрегатограмму
Добрый день! Планируем беременность, гинеколог направила сдать гомоцистеин. Сказала, что повышен - 9.8. А также выявлены изменения среди генов, продукты которых оказывают влияние на обмен гомоцистеина (активность продуктов гена MTRR снижена до 60%). Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте Норма гомоцистеина до 15. Повышения нет. ОАК в норме. Ферритин на нижней границе нормы (норма от 30). При планировании беременности начните прием фолиевой кислоты 400 мкг (именно она профилактирует патологию нервой трубки плода) в сочетании с железом (например, ферретаб или гинотардиферон) в течение 3 мес.
Д димер беременность 25 нед.
9 ответовДобрый день . Беременность 25 недель , показатели гемостаза на 20.01- Д димер 2 мгк/мл, аптв 25,8 . Сопутствующий диагноз : носительство полиморфизмов генов гемостаза и фолатного цикла. Железодефицит Аспирин не принимаю . Пью вит Д , йод, железо и фолиевую...
За рубежом есть опция приема аспирина с этапа планирования беременности у женщин с привычным невынашиванием, без явных причин. В РФ подобной опции нет. Клексан не заменяет аспирин, не является препаратом для повышения шансов на вынашивание.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт, тугоухость
4 ответаЗдравствуйте сдала расширенный Нипт, все риски низкие, только у меня в носительстве один ген тугоухости. Что именно надо сдать мужу, Как называется анализ? Я так понимаю вариантов генов тугоухости тоже много? Может неверно выражаюсь но там в анализе разные виды было не...
Здравствуйте. В вашей ситуации надо обследовать супруга. Поиск мутаций в том же самом гене. Если муж носитель, то риск рождения ребенка с тугоухостью- 25%. В рекомендациях НИПТ обычно это указано. Можно сдать в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ.
Сдала анализ на свертываемость крови, 29 недель беременности Результат: по Сухареву 2 мин 05сек По Дюке 1 мин Переживаю за снижение времени свертываемости. В анамнезе апластическая анемия, носительство генов тромбофилии MTHFR678, ITGA2 Тромбоциты 147 Насколько...
Валерия, здравствуйте. Свертываемость крови по Сухареву и время кровотечения по Дюке на данный момент не используются. Для оценки рисков кровоточивости используется коагулограмма. Для оценки рисков тромбозов не используются лабораторные исследования. Риск тромбоза оценивается не по анализам, а по клинической ситуации, подсчитывается по шкале RCOG. Учитываются, в частности, возраст, вес женщины, наличие ранее тромбозов у неё или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет; вредные привычки (например, курение), выраженное варикозное расширение вен ног, серьёзные сопутствующие заболевания (например, сахарный диабет 1 типа или злокачественные опухоли); многоплодная беременность или количество родов более 3; обезвоживание. По совокупности этих факторов врач подсчитывает риск тромбоза и принимает решение о необходимости назначения медикаментозной профилактики. Норма тромбоцитов от 150; во время беременности может наблюдаться их незначительное снижение. Опасности уровень тромбоцитов более 100 не представляет. Мутации MTHFR и ITGA риск тромбоза не повышают, на течение беременности не влияют, опасности не представляют, действий никаких не требуют.
Приём Дюфастона и беременность
25 ответовДобрый день! Планирую беременность. Поставлен диагноз носитель генов тромбофилии. Принимаю препараты для разжижения крови. Также назначен Дюфастон с 15 по 25 день цикла. На 26 день цикла началась мазня. Может ли это быть беременность? Или началась менструация? Но почему так...
Здравствуйте, это реакция на отмену препарата все в пределах нормы, так всегда бывает на приёме дюфастона. На отмену таблеток приходят месячные.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
АФС планирование беременности
5 ответовЗдравствуйте. Была неразвивающася беременность, случился выкидыш на сроке6-7 недель летом. Была заподозрена тромбофиллия. по генетическому паспорту6 опасные мутации, существенно повышающие ристк тромбообразования F2,F5 не обнаружены. Выявлены неблагоприятные варианты генов...
Здравствуйте! Тромбофилиями являются только мутации F2 и F5, остальные полиморфизмы клинического значения не имеют. Прикрепите, пожалуйста, результаты анализов на АФС.