Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Истинная полицитемия?
2 ответаЗдравствуйте! Случайно обнаружили повышенный гемоглобин 186. Тромбоциты 514. Эритроциты 5.93. Ранее уже обращалась здесь с этим вопросом. Сейчас пришел результат на эритропоэтин и мутация гена Жак2. Помогите расшифровать результат и можно на основании их уже знать диагноз или...
Оксана, здравствуйте! Да, выявление мутации JAK-2 подтверждает диагноз. То есть у Вас есть хроническое миелопролиферативное заболевание, истинная полицитемия. Вам нужно встать на учет к гематологу, принимать ежедневно тромбоасс 100 мг или кардиомагнил по 75 мг после ужина; получать специфическое лечение, которое выписывает гематолог, периодически делать кровопускания. При постановке диагноза рекомендуется проведение трепанобиопсии, это входит в список обязательных исследований.
Эссоциальная трмбоцитемия.
1 ответДобрый день! В 29 лет мне был поставлен диагноз эссоциальная тромбоцитемия (мутация гена JAK2, увеличена селезенка). Гематолог сказал, что это заболевание обязательно перерастет в злокачественное, просто это вопрос времени. Ни от одного другого врача я больше такого не...
Здравствуйте , да может , к сожалению, но это заболевание вялотекущее и вполне контролируемое. Вы принимаете препараты? Сейчас новый препарат джакави-работает супер
Амниоцентез, кордоцентез.
18 ответовЭта диагностика только 3 патологии выявляет? Там ведь получают генетический код плода и смотрят ли все что возможно или только на 3 гена смотрят? Особенно если была патология в анамнезе. После этой диагностики могут мне дать гарантию что никаких других патологий тоже нет?
Синдром Дауна это не наследственное заболевание, это нарушение правильного деления хромосом, что в принципе может не зависеть от родителей. Единственное, что может играть роль - это возрастной фактор. Действительно, чем старше родители, тем больше риск патологии. Поэтому я бы все-таки рекомендовала пройти исследование, однако если есть угроза прерывания беременности, инвазивная диагностика может только усугубить ситуацию. Результат скрининга может быть слегка завышен за счет возрастного фактора, но лучше дождаться его, посмотреть. Если по УЗИ все хорошо - замечательно. Вообще Вам по возрасту и анамнезу было показано ПГД - преимплантационная генетическая диагностика. Раз этого сделано не было - будем опираться на данные УЗИ и биохимического скрининга. Если будут подозрительные моменты - после восстановления все таки сделать инвазивный или неинвазивный тест, если есть финансовая возможность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите пожалуйста по данному анализу чем грозят подобные мутации в генах? Могут ли они являться причиной неудачных эко? (единожды анэмбриония и дважды нет прикрепления). Заранее большое спасибо!
Здравствуйте. Очень частой причиной з/б на ранних сроках является тромбофелия, афс, хромосомные аномалии не совместимые с жизнью
Здравствуйте! Диагноз злокачественная глиома головного мозга. Сейчас прохожу лечение. Онконсилиум дал направления на сдачу мутаций. Сдала на мутации: IDH1 пришел положительный, а коделяция 1p19q отрицательная. О чем это говорит?
Здравствуйте Наличие или отсутствие мутаций в генах IDH и коделеции 1p19q не влияет на лечебную тактику. Мутация IDH - говорит о высокой чувствительности к терапии алкилирующими препаратами. Ко-делеция 1p19q - маркёр так же высокой чувствительности к терапии. Вам определяли мутацию в гене BRAF? Она как раз таки может влиять на терапию
Наследственные тромбофилии
2 ответаДобрый день. Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. Могут ли выявленные мутации быть причиной отсутствия имплантации при эко? Могут ли быть проблемы при вынашивании? Гомоцестен сдавала - норма. Спасибо за уделённое время.
Здравствуйте, Юлия, нет, у вас нет клинически значимых мутаций, играющих роль в невынашивания беременности Дополнительно можно посмотреть антитела к ХГЧ, к фосфолипидам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по анализам и лечению
39 ответовЗдравствуйте. Готовлюсь к криопротоколу. Репродуктолог назначила анализы на мутации и тромбофлебии. Мне важно понимание, нужно ли мне принимать какие -то препараты в протоколе дополнительно. Приложила что назначено при подготовке
Добрый день, Юлия! По результатам выполненных исследований у Вас нет значимой генетической Тромбофилии , так как имеют значения только мутации FII и FV . Они у Вас отрицательные. Гомоцистеин , Протеины С и S в норме Можно еще исключить АФС( у Вас антитела к фосфолипидам сданы, а они не считаются маркерами АФС) Антитела к кардиолипину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Антитела к бета -2 гликопротеину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Волчаночный антикоагулянт Необходимость назначение антикоагулянтов, соответственно риска тромбозов оценивается комплексом фактораов Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть ? - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
ПЦР. Тромбофилия. Мутация генов.
3 ответаЗдравствуйте! По результатам анализа выявлено 3 мутации генов в виде "гетерозиготное носительство: - Ген F13A1 - Ген PAl-1 - Ген lTGB3-β-интегрин Может ли это быть причиной бесплодия или невынашивания
Здравствуйте, в принципе может,с момента диагностированной беременности сдавайте коагулограмму, д димер, подключайте клексан ангиовит с гематологом или гинекологом по показаниям. Также обследуйтесь по половым гормонам, торч инфекциям
Рак кишки
33 ответаЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, в настоящее время есть ли препараты и варианты для лечения рака кишки при обнаружении этой мутации? Обнаружена мутация G12D (c.35G>A; p.Gly12Asp) в гене KRAS
шансы есть! с MSI - опухолями бывают отличные ответы на лечение
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
1 ответЗдравствуйте! После неразвивающейся беременности я сдала генетический анализ ти у меня выявили наследственную тромбофилию. Что бы вы порекомендовали перед планированием следующей беременности? (в анализе мутации по 5генам из 10ти)
Здравствуйте, сразу после установления беременности сдайте коагулограмму и д димер, начните клексан хотя бы в малой дозе