Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Переживания. Синдром Ретта
14 ответовЗдравствуйте 9 месяцев назад я родила девочку В беременность при хороших скринингах сделала Нипт т. к мне было 39. Пришел ответ: 80% сшт То что пережила, описывать не буду Сделала плацентоцентез, результат: 47ххmar, сделала амниоцентез ХМА: хромосомного дисбаланса не...
Здравствуйте . Не переживайте. Метод ХМА-метод генетической диагностики хромосомных аномалий, т.е он может показать изменение в числе хромосом ( увеличение или уменьшение их количества). Точную диагностическую информацию синдрома Ретта дает исследование мутаций гена MECP2 или прямое секвенирование его последовательности для определения мутаций .
Акушерский срок 2.12.25 -12 недель, эмбриональный -13 недель. Все началось с первого скрининга, УЗИ было хорошим, а вот анализ крови показал риск 1:250 СД, мне сразу предложили прокол, я согласилась, но перед этим сдала НИПТ который показал, что риски низкие, пол мужской, с...
Здравствуйте. В данной ситуации показания для дальнейших действий определит только амниоцентез. Скрининг и Нипт показывают лишь риски и бывают случаи когда по ним высокий риск, а по амниоцентезу все хорошо. Не отчаивайтесь!
Риск трисомии 21
19 ответовДобрый день! На первом скрининге все было хорошо, воротниковая зона в норме 1,7 мм, носовая кость визуализировалась, были небольшие отклонения по крови и поставили риск трисомии 21, 1 из 269, средний риск. На втором скрининге все хорошо по показателям и органам, но носовая...
Здравствуйте. Изначально , риск 1:269 находился в серой зоне (1:100-1:2500). Данный риск не относился к высокому , но уже требовал консультации генетика и дообследования- НИПТ Пока ожидается амниоцентез, можно дополнительно сдать НИПТ . Минимум, где только риск по трисомии 21, или же расширенный , что более детально . Перерасчет рисков 1:49 - высокий риск. Показатель носовой кости мог существенно повлиять на результат
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Срок 18 недель, двойня. Первый скрининг в 12 недель с хорошими результатами. Направили на НИПТ из-за возраста, 38 лет. Три недели ожидания и звонок, «что-то случилось с пробиркой, анализ не готов, надо пересдать». Ещё три недели ожидания, звонок, «направление к...
Добрый день! НИПТ при двойне неинформативен. Надо ждать результат амниоцентеза. Если действительно подтвердится диагноз, то, учитывая три рубца на матке, прерывают путем малого кесарева сечения
Белое пятно на спине ребенка
9 ответовЗдравствуйте, у ребенка (6 месяцев) спина вроде бы равномерно однотонная, но когда делаю массаж и краснеет спина, проявляется белое пятно, без физического воздействия его не видно пока что. Обратились к дерматологу, она посветила лампой вуду, там нет пигмента, но особого...
Здравствуйте,Виктория. По фото депигментированное родимое пятно. Такое у детей случается часто. В злокачественные не переходят. Их возникновение запрограммировано генетически. С возрастом могут регрессировать, исчезать самостоятельно. В лечении не нуждаются. Рекомендую очный плановый осмотр дерматолога с проведением дерматоскопии. Не тереть губкой, не травмировать, сушить кожу промакивающими движениями. Закрывать от солнца одеждой или кремом с спф 50. Динамическое наблюдение 1 раз в год. Признаков для волнения нет, не переживайте)
Подозрение на синдром дауна
8 ответовЗдравствуйте. 21.02.25 года сделала свой первый скрининг. По результатам узи, ТВП=2,4, крайняя граница , как мне сказали для срока 13,6 недель. По биохимии крови показатели свободная бета-субъединица хгч- 3,297МоМ, PP-A-0,754MoM. После консультации у гинеколога, была...
в-ХГЧ и РАРР-А - это гормоны плаценты, которые наиболее чувствительны к хромосомным аномалиям плода. Одновременное повышение в-ХГЧ и снижение РАРР-А, а он у вас идёт к нижней границе нормы формирует биохимическую " вилку", это может быть подозрительно на синдром Дауна. Сам по себе скрининг является косвенным методом и по скринингу диагноз не ставится, говорим только о рисках.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стигмы у новорожденного
13 ответовДобрый день с уважаемые врачи. Ребенку 5 апреля будет 3 месяца, вес и рост при рождении 4100/56, сейчас 8100/64. Кушает только грудное молоко. Держит голову уверенно, узнает родителей, агукает, в общем в плане развития вроде бы все хорошо. При беременности по результатам...
Здравствуйте, на сегодня самочувствие ребёнка какое? Прибавка веса? Стул, мочеиспускание? Аппетит? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Вакцинация
8 ответовДочке 5 лет 9 мес 21 день , до этого сделан бцж и гепатит , далее был медотвод из-за атопоческого дерматита , в 10мес и 2 год были судороги и в следствии поставлен диагноз младенческая эпилепсия ( генетика) Сегодня хотим поставить пентаксим тк часто высаживают из группы...
К сожалению вариантов нет, пентаксим нельзя, останься только ждать появление вакцин, отслеживать (обзванивать периодически) либо часто частные центры записывают в очередь, при появлении вакцин обзванивают
ребёнок родился в 8 мес. Дисплазия соед ткани, моторная неловкость, моторные тики, гипотериоз, стрептококовая сентибилизация ,укорочение конечности 1,5 см.Не может прыгать и бегать, походка шаткая. Генетика в норме, по МРТ головы компенсированая гидроцефалия. Какие...
Здравствуйте. выявили перелом в грудном отделе. Свежий перелом? Последствия старого? Судя по описанию МРТ, переломам около года +\- 4 мес. Уже ничего с ними делать не нужно. Переломы минимальные, последствий не будет. что значит разветвлённая сосудистая сеть? Ничего не значит. Патологией не является. Может быть, развилась специально, чтобы обеспечить срастание переломов или является следствием перегрузки вследствие сколиоза. Какие исследования пройти необходимо? С ортопедической точки зрения точно нужно сделать рентгенографию таза для исключения дисплазии ТБС. Так же требуется рентгенография грудо-поясничного позвоночника на сколиоз. Скорее всего, нога короче из-за сколиоза. Для назначения лечения требуется знать углы и вершины деформации. Пока на этом всё.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенок не растет
2 ответаДобрый день! Дочка родилась 47 см, 2850гр, сейчас ей почти 8 месяцев рост 58, вес 7600. Были у генетика по направлению от ортопеда и педиатра- делали анализ на хондроплазию и гипохондроплазию- не подтвердилось. По навыкам она в пределах нормы. Сообразительная,...
Здравствуйте. Исключали соматотропную недостаточность? Вами должен заниматься детский эндокринолог. Нужно исключить все патологические варианты низкорослости.