Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Я делала расширенный НИПТ на 13 неделе беременности. В результатах написано, что я носитель синдрома смита-лемли-опица. И вот, как я поняла, если супруг будет тоже носителем такого же кривого гена, то 50% ребенок будет носителем, как и я, 25% больным, 25%...
Здравствуйте. Сначала следует обследовать супруга. Можно провести анализ в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Секвенирование гена DHCR7.
Мне 42 года, в августе 2022 переболела Ковидом, лечили всем, капельницы, гормоны итд. Нарушение МЦ, то кровотечение, то нет М, сейчас на дюфастоне второй месяц. Ранее Диагноз-Носительство протромботических факторов (дефект гена фебриногена, дефект гена кодирующего фолатный...
Здравствуйте Прикрепите пожалуйста результаты анализов
Вопрос по генетике
2 ответаХромосомный дисбаланс КомментарийПолиплоидии не обнаруженоАнеуплоидии не обнаруженоВариации числа копий генов Обнаружено три~четыре копии короткого (p)плеча хромосомы 9. Мозаичная форма.Уровень мозаицизма ~ 70%.Размер: 40804552 п.н.Число генов в области дисбаланса:...
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ является самым достоверным методом исследования, где проводится диагностика каждой хромосомы в отдельности. В этой ситуации диагностирована трисомия по 9 хромосоме, но не все клетки имеют аномальный набор, 70 процентов, где остальные 30 имеют здоровый хромосомный набор. 70 процентов является высоким показателем. Зачастую, при 100 процентой трисомии беременность завершается неразвивающейся беременностью. В этом случае есть прогрессирование беременности, но есть риск антенатальной гибели плода. Рассматривается прерывание беременности по медицинским показаниям до 22 недели беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Признаки тромбоза на УЗИ
1 ответЗдравствуйте! Узи вен нижних конечностей сделано 2 дня назад, заключение-признаки тромботических масс, подробнее на фото. Сразу же сдала кровь, результат на фото. В анамнезе наследственная тромбофилия, когда была беременна генетический тест сдавала, обнаружена мутация...
Здравсвтуйте. Вероятно эти тромботические массы в просвете подвздошной вены Коли описан большой срока, скорее всего организованные, тоесть в соединительную ткань перешли уже. Страшного ничего нет. Думаю тут контроль просто нужен УЗДГ с течением времени и не более. Будьте здоровы
УЗИ молочных желез
10 ответовБыли 8 химий операция. Трижды негативный рак мутация после операции полный Потаморфоз. Заключение Состояние после двухсторонней мастэктомии, эндопротезы,. Уз признаки очаговых образований под рубцами: Слева киста, справа- гранулёмы? Подскажите пожалуйста может ли быть это...
Да, все образования подлежат только наблюдению.
Антитела к хгч
16 ответовЗдравствуйте! Повышены антитела к хгч (файл прикрепила). 6я неделя беременности. Очень ли страшно это и показан ли мне метипред? В какой дозировке? К своему гинекологу очно пока не попасть П.с. - колю Клексан, т.к. есть гетерозиготная мутация по Лейдену. Сейчас контролирую...
Здравствуйте! У Вас первая беременность? Антитела к ХГЧ раньше считались «опасными» и были ассоциированы с невынашиванием беременности, но эта информация уже давно устарела. Так как по различным данным антитела к ХГЧ могут быть повышены и у здоровых женщин, у которых не было проблем с зачатием и вынашиванием беременности. Так что назначать Метипред Вам только из - за повышения этих антител не обосновано.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
40 лет , Беременность 23недели .Двойня монохориальная диамниотическая. ИЦН (хирургическая коррекция в 16 недель 17 мм) сейчаси7мм, болей нет , мазок в норме , ph полоски норма , какие рекомендации будут дополнительно? На данный момент : 600 мг утрожестана 100мг...
Добрый вечер. Учитывая такую шейку матки я бы ещё рекомендовал бы поставить дополнительно пессарий и покой.
Проверка меланомаюы in situ на мутации
12 ответовВ октябре була удалена родинка на голени. По результатам гистологии заключение: очаг меланомы in situ на фоне продшествующего смешанного невуса кожи pTis R0. Нужно ли проверять такую меланому на мутации? Если нужно и мутация будет обнаружена, то что это значит? Нужен ли курс...
Пожалуйста, здоровья Вам!
О чем говорит результат анализа
5 ответовДобрый день. В сентябре на приёме у гематолога поставили предварительный диагноз ХМПЗ. Сдала анализ на мутации. Увеличена селезёнка. Скажите пожалуйста о чем это говорит. До приёма к врачу ещё 2,5 недели. Мутация V617 в гене Jak2 аллельная нагрузка 54,04 Размер селезенки...
Здравствуйте. Наличие этой мутации подтверждает наличие ХМПЗ, какое именно - возможно выяснить после проведения трепанбиопсии костного мозга и его гистологического исследования. Специальное лечение ( интерфероны или гидроксимочевину) и антиагрегант назначит на приёме врач.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эритроцитоз непонятная причина
3 ответаСыну 16 лет. Увеличил гемоглобин 165-175 в течении 2 лет. Эритропоэтин в норме, пробы почек, печени в норме, ур-нь электроплита в норме, по данным узи и рентген грамм очаговых изменений нет, мутация jak2v617f не обнаружена. Какие ещё обследования нам пройти, чтобы поставить...
Здравствуйте. У юношей в период полового созревания растет уровень тестостерона, который стимулирует эритропоэз. Кроме того, активное развитие мышечной ткани также способствует приросту гемоглобина. К возрасту 16-18 лет гемоглобин может приближаться к показателям взрослых мужчин - 130-175 г/л. Иногда приросту гемоглобина способствует курение (если актуально). В любом случае проведенное обследование исключает серьезные патологии, способные вызывать рост гемоглобина. Продолжайте наблюдать за показателями крови, увеличивайте питьевой режим ( пить нужно из расчета 30 мл на кг веса, половина должна приходиться на питьевую воду).