Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
выявлена мутация kRAS, , рак сигмоидной кишки , генно -молекулярные исследования назначали nRAS и kRAS, других не назначали. Могут ли быть еще какие-то мутации, или если мутацию выявили, то другой уже не бывает и можно ли назначать таргетное лечение при мутации?
Здравствуйте При данных мутациях можно назначить из таргетных препаратов бевацизумаб и афлибирцепт.
Расшифровка анализов
9 ответовНужна расшифровка анализов . 29я неделя беременности. Высокий риск ПЭ и ЗРП по первому скринингу . Гетерозиготная мутация Лейдена . Нужно ли колоть гепарины в третьем триместре? И когда стоит сделать узи с допплерометрией ( последний раз делала в 24 недели , все было в норме )
Здравствуйте. Не волнуйтесь по результатам анализов ничего критичного нет, некоторые показатели свертываемой системы крови в норме увеличиваются в период беременности, что не критично а связано с анатомо физиологическими особенностями. Никакие препараты в вашей ситуации дополнительно не требуются. Крепкого здоровья вам и вашему малышу.
Результат амниоцентеза
5 ответовСделали амниоцентез на 20 неделе, пришел результат будто бы неоднозначный точного ответа будто нет, помоги пожалуйста разобраться. имеется микродупликация участка : хромосомы с позиции 15285521 до позици 15544039. Размер: 258518 п.н. Число генов в области дисбаланса:...
Здравствуйте! Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования. При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что выявленные микродупликации на хромосомах могут иметь разную клиническую значимость от варианта нормы до потенциального риска развития заболеваний не все дупликации обязательно приводят к патологии возможна неполная пенетрантность или бессимптомное течение.При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют консультацию клинического генетика для оценки ситуации в контексте семейного анамнеза и, при необходимости, дополнительных исследований. Это поможет понять, насколько выявленные изменения могут повлиять на развитие плода и какие меры наблюдения или поддержки могут потребоваться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность 21 неделя Наследственная тромбофилия (поломки гемостаза + семейный анамнез), анализ генов прилагаю По назначениям Клексан 0.4 23.12 мне удалили аппендицит полостной операцией. К сожалению, к своему врачу смогу попасть только в январе. Сдала коа...
Здравствуйте! По вводным данным( операция и гетерозигота FV) все показания для профилактических доз низкомолекулярных гепаринов имеются. Следите за самочувствием, проводите гепаринопрофилактику до осмотра очного врача после праздников, возможно, полезным будет и ношение компрессионного трикотажа. На вес 45-90 кг доза клексана 0.4 совершенно верная.
Сдала анализы в женской консультации на биохимию и получила следующие результаты: фибриноген 7.89, лейкоциты-9,51, тромбоцииы-443, тромбокрит-0,42,безоцилы-0,1, нейтрофилы-6,69, гемоглобин- 11.2, гематокрит-34.3. Беременность 22 недели, врач назначила клексан, консультацию...
Альбина, здравствуйте. Указанный уровень тромбоцитов в норме, норма до 450. Тенденцию к повышению они могут иметь при дефиците железа; в таких случаях выполняются анализы на ферритин, сывороточное железа, общую железосвязывающую способность сыворотки для исключения дефицита железа. Фибриноген во время беременности повышается в норме. Его повышение не говорит о повышенном риске тромбоза или невынашивания, не является показанием к назначению лекарственных препаратов, не требует вообще никаких действий. Препараты для профилактики тромбоза (Клексан) назначаются при высоком риске тромбоза. Определяется этот риск по клинической ситуации, подсчитывается по шкале RCOG. Уровень фибриногена в неё не включён. Учитываются, в частности, возраст, вес женщины, наличие ранее тромбозов у неё или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет; вредные привычки (например, курение), выраженное варикозное расширение вен ног, серьёзные сопутствующие заболевания (например, сахарный диабет 1 типа тли злокачественные опухоли); многоплодная беременность или количество родов более 3; обезвоживание. Из генетических полиморфизмов генов свертывающей системы значение в определении риска тромбоза имеют мутации F2 и F5. Определение уровня протеина С и S во время беременности неинформативно, они занижены из-за самой беременности, и по их результату в этот период не делается никаких выводов о работе свертывающей системы.
Тромбоцитоз у ребенка
1 ответЗдравствуйте,ребенку 7 лет,год назад заметили повышение тромбоцитов в общем анализе крови,при обследовании узи органов брюшной полости в норме, гомоцистеин ,д-димер ,антитромбин 3 тоже в пределах референса, обнаружили Полиморфизм генов FGB MTR MTRR MTHFR, назначили курантил...
Здравствуйте! С радостью вас проконсультирую по анализу, все прокомментирую. Можете подгружать бланки с результатами к вашему вопросу. Не видя анализов невозможно оценить состояние кроветворения в полной мере. Указанные полимфорфизмы не являются тромбофилиями, лечения не требуют, если в норме гомоцистеин.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Варикоз нижних конечностей
1 ответЗдравствуйте, у мужа варикоз . Но ноге вздутая Вена, понимаю что можно обратиться к флебологу и отрезать ее , но ведь это только вершина айсберга . Прочитала что нужно обратиться к гемотологу и сдать следующие анализы крови : расширенный гемостаз с реологией , проверить...
Нужно консультация сосудистого хирурга и назначение лечения .
Делать ли прививку при тромбофилии?
6 ответовУ меня есть мутации генов гемостаза: гомозиготные - PAI1; MTRR, A66G; гетерозиготные - MTHFR, C677T; Alu ins/del; MTHFR. Во время беременности постоянно контролировала кровь и колола клексан в дозах 0,2 или 0,4. Сейчас стоит вопрос о прививке. Является ли мой диагноз...
Здравствуйте! Нет, ваш диагноз не противопоказание. Специальной подготовки не требуется. Ковид гораздо опаснее.
Добрый день.17 недель беременности. Показатели ачтв-22, фибриноген-5,7,ркфм-7, остальные показатели в норме. Есть мутация PAI -1, 4g/4g. С самого начала беременности нахожусь на терапии клексан 0,2 и кардиомагнил 75. Скажите пожалуйста требуется ли здесь увеличение дозировки...
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, рфмк, укорочение ачтв и других показателей - это норма для беременности. Коррекции не требуется. Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. коагулограмма в этой шкале не учитывается. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Истинная полицитемия?
2 ответаЗдравствуйте! Случайно обнаружили повышенный гемоглобин 186. Тромбоциты 514. Эритроциты 5.93. Ранее уже обращалась здесь с этим вопросом. Сейчас пришел результат на эритропоэтин и мутация гена Жак2. Помогите расшифровать результат и можно на основании их уже знать диагноз или...
Оксана, здравствуйте! Да, выявление мутации JAK-2 подтверждает диагноз. То есть у Вас есть хроническое миелопролиферативное заболевание, истинная полицитемия. Вам нужно встать на учет к гематологу, принимать ежедневно тромбоасс 100 мг или кардиомагнил по 75 мг после ужина; получать специфическое лечение, которое выписывает гематолог, периодически делать кровопускания. При постановке диагноза рекомендуется проведение трепанобиопсии, это входит в список обязательных исследований.
