Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Я делала расширенный НИПТ на 13 неделе беременности. В результатах написано, что я носитель синдрома смита-лемли-опица. И вот, как я поняла, если супруг будет тоже носителем такого же кривого гена, то 50% ребенок будет носителем, как и я, 25% больным, 25%...
Здравствуйте. Сначала следует обследовать супруга. Можно провести анализ в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Секвенирование гена DHCR7.
Вопрос по генетике
2 ответаХромосомный дисбаланс КомментарийПолиплоидии не обнаруженоАнеуплоидии не обнаруженоВариации числа копий генов Обнаружено три~четыре копии короткого (p)плеча хромосомы 9. Мозаичная форма.Уровень мозаицизма ~ 70%.Размер: 40804552 п.н.Число генов в области дисбаланса:...
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ является самым достоверным методом исследования, где проводится диагностика каждой хромосомы в отдельности. В этой ситуации диагностирована трисомия по 9 хромосоме, но не все клетки имеют аномальный набор, 70 процентов, где остальные 30 имеют здоровый хромосомный набор. 70 процентов является высоким показателем. Зачастую, при 100 процентой трисомии беременность завершается неразвивающейся беременностью. В этом случае есть прогрессирование беременности, но есть риск антенатальной гибели плода. Рассматривается прерывание беременности по медицинским показаниям до 22 недели беременности.
Мне 42 года, в августе 2022 переболела Ковидом, лечили всем, капельницы, гормоны итд. Нарушение МЦ, то кровотечение, то нет М, сейчас на дюфастоне второй месяц. Ранее Диагноз-Носительство протромботических факторов (дефект гена фебриногена, дефект гена кодирующего фолатный...
Здравствуйте Прикрепите пожалуйста результаты анализов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Острый лимфобластный лейкоз
3 ответаУ дочки ОЛЛ, б клеточный . Возраст 1 год. Проходим сейчас 2 курс химии , всего 3 блока . Мы в ремиссии после 1 курса .После нас отправляют на ТКМ. Ошибка 9:11 . Обязательно ли делать ткм с такой поломкой гена? И влияет ли возраст донора на продолжительность жизни ?какая...
Здравствуйте! Перенесите пожалуйста вопрос к гематологам
Здравствуйте, моему отцу поставили диагноз анкилозирующий спондилоартрит, сдали анализ крови и ревматоидные тесты на C-реактивный белок, и на ген HLA-B27, врач как только увидел, что тест на ген HLA-B27 положительный, сразу поставил диагноз, хотя, как анализ крови, так и...
Вячеслав, Здравствуйте! Выявление гена HLA-B27 не равно диагноз "Болезнь Бехтерева". Для постановки нужна клиническая картина (воспалительная боли в спине, длительная утренняя скованность + возможны внескелетные проявления в виде поражения глаз (увеита), воспалительные заболевания кишечника, псориаз и т.д) + Двухсторонний сакроилиит ( воспаление крестцово-подвздошного сустава). СОЭ и С-реактивный белок при болезни Бехтерева могут быть в норме.
Размеры плода в 27 недель
3 ответаЗдравствуйте, была сегодня на узи, срок 27 недель и 3 дня Узистка сказала что головка меньше срока, насколько это критично ? Может ли быть такое что это особенность гена, у мужа азиатская национальность, тоже маленькая голова, меньше моей, хоть он и мужчина. И если это не...
Здравствуйте. Отклонение в фетометрических показателях в пределах 2х недель относится к варианту индивидуальной нормы, за патологию не считается. В целом, по УЗИ все в порядке
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нейросенсорная тугоухость
8 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Мне 35 лет. Проблемы со слухом начались в подростковом возрасте, постепенно не сразу. В 22 года был поставлен диагноз нейросенсорная тугоухость 2 степень, с тех пор использую СА. Вопрос следующий: с помощью какого генетического теста можно...
Здравствуйте! Самой частой мутацией является коннексин 26 , есть обширная панель Наследственная тугоухость ( там больше ста генов проверяют), но это очень дорого, в Москве сурдолог может дать направление в Институт генетики бесплатно. В регионах везде по-разному. Для начала надо сдать коннексин хотя бы
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовДобрый день! По результатам неонатального скрининга ИРТ 95,1 нг/мл, второй скрининг 58,4 нг/мл, хлориды пота 52 ммоль/л. Сдали ДНК. Каков шанс что подтвердится муковисцидоз? Могут ли быть такие показатели если ребенок является просто носителем гена? Ребенку месяц, прибавка в...
Здравствуйте, на сегодня самочувствие ребёнка какое? Прибавка веса хорошая. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Синдром Жильбера
2 ответаЗдравствуйте, не могу понять, есть этот синдром или нет. И нужно ли придерживаться рекомендаций по питанию. 6TA/7TA Заключение В результате исследования в промоторной области гена UGT1 зарегистрировано увеличение числа «ta» повторов в гетерозиготном состоянии (6 и 7...
Здравствуйте! В присланном анализе выявляются изменения в гене UGT1, что приводит к снижению функциональной активности UGT-глюкуронилтрансферазы и в некоторых случаях быть связано с синдромом Жильбера. Т.е. эта особенность есть только в одном из двух участков гена, поэтому она не всегда приводит к заболеванию. 6TA/7TA - одна копия гена (например, от мамы) — с 6 повторами (норма), другая копия (например, от папы) — с 7 повторами (вариант, который снижает активность фермента). Т.е. гетерозиготное состояние. В нём фермент обычно работает лучше, чем при 7TA/7TA, и болезнь может вообще не проявиться. Синдром Жильбера, как правило, по одному этому тесту подтвердить или исключить нельзя — он ставится обычно если в крови есть устойчивое или периодическое повышение непрямого билирубина при нормальных других показателях печени.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Год назад при сдаче анализов крови обнаружилось, что она у него очень густая. Направили к гематологу: Гемоглобин -18, 4 Лейкоциты -18, 17 Прошёл обследование : Мутации CALR, MPLS, JAK2 в 12 экзоне не обнаружены. Маркеры ВИЧ, вирусных гепатитов отрицательные Относительная...
Здравствуйте! Основное исследование по неясным цитозам - это трепанобиопсия костного мозга. Можно не ждать и записываться уже сейчас на плановое обследование костного мозга. Пункция не сможет дать истинной картины, трепанобиопсия более расширенное обследование.