Результаты поиска по запросу: мутация pai-1 5g/4g

Question 1

Мутации PAI-1 и MTHFR выявлены в беременность

2 ответа

Добрый день, уважаемые врачи! Прошу вас подсказать мне - насколько опасно для беременной женщины (14 недель) иметь носительство подобных мутаций? Что они из себя представляют? Во вложении результат анализа. Волчаночный отрицательный.

Посмотреть все ответы

Елизавета Бурцева · Answer

Алёна, здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; на течение беременности не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Действий никаких не требуют. Опасности не представляют.

Question 2

СИЯ? Раннее начало менопаузы

9 ответов

Добрый день. Мне 37 лет. В 2015 году родила ребенка от первой беременности, больше беременностей не было. Сейчас планируем с мужем ребенка. Цикл всегда был +- 25 дней. В прошлом году весной перешла на правильное питание, похудела с 60 до 52 кг (при росте 170), в 52 худой не...

Посмотреть все ответы

Дарья Наумова · Answer

Здравствуйте. Дюфастон никак не помогает зачатию. Он не улучшает эндометрий. У вас есть свой своя овуляция, значит, шансы на беременность есть. Вырасти АМГ не может, значит, у сестры была ошибка с первым анализом. Такое бывает. С 4 фолликулами в яичниках АМГ должен быть выше. Пересдайте его еще раз.

Question 3

Гормоны. Для подбора ЗГТ.

22 ответа

Здравствуйте. Сдала анализы на гормоны для подбора ЗГТ . 1. Обнаружен патолог.вариант 4G-675 гена ингибитора активатора плазминогена1 (PAI1) в гетерозиготном состоянии . 2. Обнаружен патологический вариант 677T гена метилентетрагидрофолатредуктазы(MTHFR) в гетерозиготном...

Посмотреть все ответы

Маргарита Минасян · Answer

СОгласна с коллегой необходимо полное обследование и можно попробовать фемостон 2\10 НО! если будут изменения в вышеописанных ппоказателях- прекращайте!

Question 4

Расшифровать заключение гематолога D68.5. Генетически детерминированная тромбофилия-гетерозиготная мутация FV Leiden, мутантные гетерозиготы по полиморфизмам PAI-1 5G-6754G, FGB G-455A, MTRR A66G, MTHFR C677T, MTR A2756G

3 ответа

Вообще хочу понять что можно , что нельзя делать с моей болезнью ? И планирую перелет на самолете 3 часовой, можно ли мне летать ? Как подготовится к полету?

Посмотреть все ответы

Анна Солтыс · Answer

Здравствуйте Мутация F5 (Лейден) гетерозигота относится к тромбофилии низкого риска. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению каких-либо кроверазжижающих препаратов. Она учитывается при планировании беременности, операций, при назначении гормональных препаратов. В остальном ограничений нет. Во время перелета рекомендуется эластическая компрессия (вид определяет сосудистый хирург), соблюдение водного режима, прогулки по салону каждые 30-40 мин, сгибание и разгибание голеностопов во время сидения, физическая активность после приземления.

Question 5

Клексан, курантил, тромбо асс при беременности

31 ответ

Добрый день, беременность 13 недель, возраст 38 лет. Принимаю клексан 0,6 утром, курантил 75 вечером с начала беременности (замершие на ранних сроках, гомозигота PAI-1, возраст, лишний вес, повышенное давление, инсульты в семье) АФС нет, коагулограмма в норме. При 1...

Посмотреть все ответы

Диляра Биктимирова · Answer

Здравствуйте. Какой у вас вес? Тромбофилии не выявлены? Назначение тромбоасс оправдано, а курантила - нет.

Question 6

Низкий ферритин, высокий гемоглобин, афс

14 ответов

Здравствуйте!2-я беременность, 24 нед. В 1-ю беременность ребёнок родился и не задышал (так как в 1-ю беременность не был диагностирован афс с повышенным уровнем антител к бета2 гликопротеину и аннексину,PAI-1). Сейчас беременность протекает на фоне приёма клексан 0.4+...

Посмотреть все ответы

Сергей Бибик · Answer

Здравствуйте, Екатерина. Да, принимать препараты железа нужно, даже невзирая на нормальный уровень гемоглобина. В данной ситуации порекомендовал бы мальтофер или феррум лек по 1 т/сут длительно (на протяжение нескольких месяцев, скорее всего на весь срок беременности). Контроль ферритина 1 раз 1-1,5 месяца

Question 7

Расшифровка анализов

4 ответа

Здравствуйте! У меня беременность — 10 недель и 5 дней. По УЗИ все хорошо. :) В анамнезе — 1 замершая беременность на сроке 8-9 недель, тогда переболела ротавирусной инфекцией на сроке 5-6 недель. Обнаружена мутаций Лейден в гетерозиготной форме, а также PAI-1 в...

Посмотреть все ответы

Евгений Зимков · Answer

Здравствуйте! По результату анализа выявлен положительный титр антинуклеарного фактора (АНФ). Тип свечения мелкогранулярный. Такой результат обычно встречается при системных заболеваниях соединительной ткани. С целью дополнительного обследования желательно сдать кровь на профиль антинуклеарных антител (ANA - профиль). Этот анализ позволит "разложить" антинуклеарный факторы на 15 фракций. Чтобы понять, за счёт какой именно фракции повышен АНФ. Диагностически это очень значимо.

Question 8

Клексан на основании мутаций

3 ответа

Здравствуйте. Женщина, 29 лет, 1 прервавшаяся беременность на сроке 8 недель (хромосомный анализ не делали), в активном планировании год. Вес нормальный, хронических заболеваний и вредных привычек нет, в семье все здоровы. Ни ранних инсультов, ни тромбозов, ни невынашивания....

Посмотреть все ответы

Анна Солтыс · Answer

Здравствуйте, Анна Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы (пай, серпин, фолатный цикл) встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. коагулограмма в этой шкале не учитывается. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов.

Question 9

Расшифровка генетического теста

8 ответов

Добрый день. У родной сестры обнаружили медуллярный рак щитовидной железы,сдали анализ на генетику, положительный.Генетик сказала нужно сдать сначала родителям потом остальным детям,готов у мамы анализ,выявлена мутация но отличаются от того чтоту сестры ,помогите разобраться,...

Посмотреть все ответы

Ануш Бабаян · Answer

Нет! С имеющимися результатами Вам нужно записаться на очную консультацию к медицинскому генетику, только он сможет правильно интерпретировать результаты теста, дать вам КОНКРЕТНЫЕ рекомендации и определить дальнейшую тактику ведения. Допустим, у Вас есть 3е заключение, я Вам его расшифровала, как и два предыдущих, без рекомендаций это не имеет большого смысла. А делать рекомендации по генетическим анализам вне зоны ответственности, как моей, так и других узких специалистов, кроме генетика.

Question 10

Расшифровка результата анализа на полиморфизмов в генах и метаболизма

15 ответов

Необходимо расшифровать на "бытовой язык" результаты анализов на полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии)и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов). На сколько они опасны при беременности и вынашивании? Какую...

Посмотреть все ответы

Марианна Башкатова · Answer

Если были 2 выкидыша, надо исключить и другие причины невынашивания. Сдать мазок на ИППП - хламидии, микоплазма генитальная, гонорея, трихомонады. Если не делали, то сделать УЗИ матки и придатков, мужу спермограмму. Исключить патологию щитовидной железы - сдать кровь на ТТГ, Т4 свободный, антитела к ТПО. Если цикл не регулярный, сдать кровь на гормоны, которые отвечают за регуляцию менструального цикла ПРОЛАКТИН, ЛГ, ФСГ, эстрадиол, тестостерон свободный, ДГЭА s. Посмотреть анализ крови клинический, ферритин, глюкозу, витамин Д. Если выявятся какие то отклонения, то пролечить. И только тогда планировать беременность.

Question 11

Мутации PAI-1 и MTHFR выявлены в беременность

2 ответа

Добрый день, уважаемые врачи! Прошу вас подсказать мне - насколько опасно для беременной женщины (14 недель) иметь носительство подобных мутаций? Что они из себя представляют? Во вложении результат анализа. Волчаночный отрицательный.

Посмотреть все ответы

Елизавета Бурцева · Answer

Алёна, здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; на течение беременности не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Действий никаких не требуют. Опасности не представляют.

Question 12

СИЯ? Раннее начало менопаузы

9 ответов

Добрый день. Мне 37 лет. В 2015 году родила ребенка от первой беременности, больше беременностей не было. Сейчас планируем с мужем ребенка. Цикл всегда был +- 25 дней. В прошлом году весной перешла на правильное питание, похудела с 60 до 52 кг (при росте 170), в 52 худой не...

Посмотреть все ответы

Дарья Наумова · Answer

Здравствуйте. Дюфастон никак не помогает зачатию. Он не улучшает эндометрий. У вас есть свой своя овуляция, значит, шансы на беременность есть. Вырасти АМГ не может, значит, у сестры была ошибка с первым анализом. Такое бывает. С 4 фолликулами в яичниках АМГ должен быть выше. Пересдайте его еще раз.

Question 13

Гормоны. Для подбора ЗГТ.

22 ответа

Здравствуйте. Сдала анализы на гормоны для подбора ЗГТ . 1. Обнаружен патолог.вариант 4G-675 гена ингибитора активатора плазминогена1 (PAI1) в гетерозиготном состоянии . 2. Обнаружен патологический вариант 677T гена метилентетрагидрофолатредуктазы(MTHFR) в гетерозиготном...

Посмотреть все ответы

Маргарита Минасян · Answer

СОгласна с коллегой необходимо полное обследование и можно попробовать фемостон 2\10 НО! если будут изменения в вышеописанных ппоказателях- прекращайте!

Question 14

Расшифровать заключение гематолога D68.5. Генетически детерминированная тромбофилия-гетерозиготная мутация FV Leiden, мутантные гетерозиготы по полиморфизмам PAI-1 5G-6754G, FGB G-455A, MTRR A66G, MTHFR C677T, MTR A2756G

3 ответа

Вообще хочу понять что можно , что нельзя делать с моей болезнью ? И планирую перелет на самолете 3 часовой, можно ли мне летать ? Как подготовится к полету?

Посмотреть все ответы

Анна Солтыс · Answer

Здравствуйте Мутация F5 (Лейден) гетерозигота относится к тромбофилии низкого риска. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению каких-либо кроверазжижающих препаратов. Она учитывается при планировании беременности, операций, при назначении гормональных препаратов. В остальном ограничений нет. Во время перелета рекомендуется эластическая компрессия (вид определяет сосудистый хирург), соблюдение водного режима, прогулки по салону каждые 30-40 мин, сгибание и разгибание голеностопов во время сидения, физическая активность после приземления.

Question 15

Клексан, курантил, тромбо асс при беременности

31 ответ

Добрый день, беременность 13 недель, возраст 38 лет. Принимаю клексан 0,6 утром, курантил 75 вечером с начала беременности (замершие на ранних сроках, гомозигота PAI-1, возраст, лишний вес, повышенное давление, инсульты в семье) АФС нет, коагулограмма в норме. При 1...

Посмотреть все ответы

Диляра Биктимирова · Answer

Здравствуйте. Какой у вас вес? Тромбофилии не выявлены? Назначение тромбоасс оправдано, а курантила - нет.

Question 16

Низкий ферритин, высокий гемоглобин, афс

14 ответов

Здравствуйте!2-я беременность, 24 нед. В 1-ю беременность ребёнок родился и не задышал (так как в 1-ю беременность не был диагностирован афс с повышенным уровнем антител к бета2 гликопротеину и аннексину,PAI-1). Сейчас беременность протекает на фоне приёма клексан 0.4+...

Посмотреть все ответы

Сергей Бибик · Answer

Здравствуйте, Екатерина. Да, принимать препараты железа нужно, даже невзирая на нормальный уровень гемоглобина. В данной ситуации порекомендовал бы мальтофер или феррум лек по 1 т/сут длительно (на протяжение нескольких месяцев, скорее всего на весь срок беременности). Контроль ферритина 1 раз 1-1,5 месяца

Question 17

Расшифровка анализов

4 ответа

Здравствуйте! У меня беременность — 10 недель и 5 дней. По УЗИ все хорошо. :) В анамнезе — 1 замершая беременность на сроке 8-9 недель, тогда переболела ротавирусной инфекцией на сроке 5-6 недель. Обнаружена мутаций Лейден в гетерозиготной форме, а также PAI-1 в...

Посмотреть все ответы

Евгений Зимков · Answer

Здравствуйте! По результату анализа выявлен положительный титр антинуклеарного фактора (АНФ). Тип свечения мелкогранулярный. Такой результат обычно встречается при системных заболеваниях соединительной ткани. С целью дополнительного обследования желательно сдать кровь на профиль антинуклеарных антител (ANA - профиль). Этот анализ позволит "разложить" антинуклеарный факторы на 15 фракций. Чтобы понять, за счёт какой именно фракции повышен АНФ. Диагностически это очень значимо.

Question 18

Клексан на основании мутаций

3 ответа

Здравствуйте. Женщина, 29 лет, 1 прервавшаяся беременность на сроке 8 недель (хромосомный анализ не делали), в активном планировании год. Вес нормальный, хронических заболеваний и вредных привычек нет, в семье все здоровы. Ни ранних инсультов, ни тромбозов, ни невынашивания....

Посмотреть все ответы

Анна Солтыс · Answer

Здравствуйте, Анна Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы (пай, серпин, фолатный цикл) встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. коагулограмма в этой шкале не учитывается. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов.

Question 19

Расшифровка генетического теста

8 ответов

Добрый день. У родной сестры обнаружили медуллярный рак щитовидной железы,сдали анализ на генетику, положительный.Генетик сказала нужно сдать сначала родителям потом остальным детям,готов у мамы анализ,выявлена мутация но отличаются от того чтоту сестры ,помогите разобраться,...

Посмотреть все ответы

Ануш Бабаян · Answer

Нет! С имеющимися результатами Вам нужно записаться на очную консультацию к медицинскому генетику, только он сможет правильно интерпретировать результаты теста, дать вам КОНКРЕТНЫЕ рекомендации и определить дальнейшую тактику ведения. Допустим, у Вас есть 3е заключение, я Вам его расшифровала, как и два предыдущих, без рекомендаций это не имеет большого смысла. А делать рекомендации по генетическим анализам вне зоны ответственности, как моей, так и других узких специалистов, кроме генетика.

Question 20

Расшифровка результата анализа на полиморфизмов в генах и метаболизма

15 ответов

Необходимо расшифровать на "бытовой язык" результаты анализов на полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии)и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов). На сколько они опасны при беременности и вынашивании? Какую...

Посмотреть все ответы

Марианна Башкатова · Answer

Если были 2 выкидыша, надо исключить и другие причины невынашивания. Сдать мазок на ИППП - хламидии, микоплазма генитальная, гонорея, трихомонады. Если не делали, то сделать УЗИ матки и придатков, мужу спермограмму. Исключить патологию щитовидной железы - сдать кровь на ТТГ, Т4 свободный, антитела к ТПО. Если цикл не регулярный, сдать кровь на гормоны, которые отвечают за регуляцию менструального цикла ПРОЛАКТИН, ЛГ, ФСГ, эстрадиол, тестостерон свободный, ДГЭА s. Посмотреть анализ крови клинический, ферритин, глюкозу, витамин Д. Если выявятся какие то отклонения, то пролечить. И только тогда планировать беременность.

Результаты поиска по запросу: мутация pai-1 5g/4g

Вопросы по специальностям