Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня был третий скрининг, написали диагноз снова гипоплазия носовой кости, скажите пожалуйста это т.е у ребенка будет непропорционально маленький нос или что? Амниоцентез делали в 22 недели, никаких патологий не обнаружено. И второй момент... В 22 недели было...
Добрый день! Клинически значимое расхождение лонного сочленения идет от 1см. Важно не только понимать значение цифр, но еще и смотреть клиническую картину симфизита. В этой ситуации вам надо обратится к травматологу. именно врач -травматолог дает заключение о необходимости воздержаться от естественных родов при симфизите. если симфизит выраженный, то да, лучше отказаться от родов через естественные родовые пути во избежании риска разрыва лонного сочленения. сейчас же вам показан прием витамина Д 2000ме +кальций 500мг в сутки. Это немного улучшит ситуацию по симфизиту. Кальция можно пить только до 36 недель беременности, чтобы преждевременно роднички не срослись и не было у ребенка неврологической симптоматики. при нормальном амниоцентезе мы говорим, чтоу плода просто будет небольшой курносый нос. Это не страшно. ГЛавное, исключили хромосомные аномалии. Имеется ввиду, что при синдроме ДАуна носик очень маленький и визуализируется из-за этого монголоиодное лицо.
Неврология или генетика?
2 ответаЗдравствуйте. Моему сыну 4 года, родился в срок, выписан из род дома с диагнозом- здоров. В два месяца отправили к неврологу из-за задержки моторного развития, в пол года начал ронять голову, появился тремор, в 1,3 года начались судороги, поставили диагноз ДЦП и эпилепсия,...
добрый день, ознакомилась с вашими выписками действительно складывается впечатление о том, что есть генетическое обменное заболевание. Скажите а чем капают ребенка, чтоб быстрее приходил в себя? Какое то лечение на постоянной основе ребенок получает ?
Уважаемые доктора, прошу проконсультируйте и объясните ситуацию, какой план действий и какая вероятность рождения здорового ребенка. У генетика была напугала и была груба в конце апреля иду повторно к другому по направлению, живу в Москве. Нипт сдала, узи переделала, но все...
Здравствуйте, достоверность НИПТ 95% .я бы на вашем месте ориентировалась на него. Бывают ошибки при проведении 1го пренатального скрининга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, по второму скрингу рекондована консультация генетика, по поводу того что полость прозрачной перегородки менее 5 процентиля для срока гестации. Скрининги 1 и 2 прилагаю.
Здравствуйте. Полость прозрачной перегородки на нижней границе нормы, но самое главное, что она определяется. При этом не отмечается каких либо других отклонений. Обычно в подобных ситуациях рекомендуется наблюдение и контроль УЗИ в динамике. Чаще всего уменьшение размеров полости прозрачной перегородки не несет опасности и не влияет на развитие малыша.
Ребёнку три недели, были на приёме у невролога раньше месяца,по причине её отъезда. После осмотра было написано ,слабый тонус рук и ног, тремор рук и ног, астенический синдром, не правильная форма головы, с рождения у ребёнка пви лёгкой степени из за обвития. Так вот, наш...
Здравствуйте Когда врач на приеме отправляет к другому врачу своей же специальности, но более узкой, а так к же к генетику , вероятнее всего на приеме при проведении очного осмотра он что-то заподозрил В таких случаях врач говорит для какой цели он выдаёт направление
Добрый день. Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01. Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23). Все остальное в норме (не обнаружены). Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте! В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип. Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество. Всего доброго!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный риск Т18
19 ответовДобрый день! Мой возраст 25 лет, мужу 30, первая беременность, на сегодняшний день срок - 19,2 недели На 11,6 неделе сдавала анализ на оценку риска на момент родов. Прилагаю фото результатов 1 скрининга, УЗИ в платной клинике и УЗИ в центре беременности по вызову генетика, а...
Ольга, здравствуйте Риск больше пограничный, чем высокий. По УЗИ все хорошо, без отклонений. Может быть Вы можете сделать НИПТ? Это неинвазивный высокочувствительный тест. Точность 99%.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам первого скрининга УЗИ необходима консультация генетика. По результатам анализов крови вроде бы не нужна. Но врач даёт такую рекомендацию. Генетик находится в клинике за 200 км от нашего города, соответственно это целый день...
Здравствуйте, у вас низкие риски хромосомных патологий. По результатам скрининга вам не требуется консультация генетика.
ВПР ЦНС гипоплазия мозжечка
4 ответаЗдравствуйте, в 21 неделю на втором скрининге поставили подозрение на гипоплазию мозжечка , отправили на нейросонографию плода , там подозрение подтвердилось После чего назначили амниоцентез и МРТ головного мозга плода , результаты пришли хорошие , генетика нормальная , а по...
Здравствуйте! Размер мозжечка в 35 недель-42 мм входит в норму.Норма-это 5-95 процентиль ( от 41 до 47 мм) Практически по нижней границе нормы,но все же-норма.Так что ,можете уже выдохнуть))) В худшую сторону уже ничего не изменится.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ДХДА двойня
14 ответовДобрый вечер Беременность двойня ДХДА 26,4 нед. Беременность первая, естественная. На 1м скрининге - биохимия и УЗ-маркеры свидетельствуют о НИЗКОМ риске паталогии плода. На 2м скрининге - Поставлен диагноз ЕАП одного плода. Далее проводилось межскрининговое УЗИ, на...
Здравствуйте. Находки по УЗИ не обязательно являются маркером хромосомной патологии. Может быть просто анатомическая особенность Амниоцентез в большинстве случаев проходит без осложнений, под контролем УЗИ. Но в вашем случае результат амниоцентеза уже ни на что не повлияет Беременность будете вынашивать Можно сдать НИПТ для двойни. Этот лечь так же рассчитывает риски, но Точность высокая. Относительно задержки роста, могут рекомендовать Антикоагулянты типа Клексан для улучшения реологических свойств крови