Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика анализ
17 ответовТри замершие беременности в анамнезе. Помогите расшифровать анализ, к врачу через 2 недели только. Насколько это серьезно, что нашли, корректируется ли это и какие шансы родить здорового ребёнка? Обследуемся оба сейчас с мужем. Предыдущие анализы все нормальные
Здравствуйте, Любовь. Анализов пока не видно, прикрепите, пожалуйста к вопросу.
Консультация генетика
4 ответаДобрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес. По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в...
Здравствуйте Это специфический анализ ,интерпретацией , которого занимаются генетики или очень узкая специальность невролог генетик Исходя из вашего заключения выявлена делеция сегмента хромосомы 16 в конце приводится заболевание , ассоциированное с данной делецией 16p13.11, синдром микроделеции 16p13.11 - это недавно описанный синдром, характеризующийся задержкой развития, микроцефалией, эпилепсией, низким ростом, дисморфизмом лица и поведенческими проблемами.
Генетика трисомия
14 ответовЗдравствуйте, скажите, пожалуйста, направили к генетику. Papp-a 1,507 ME, свободная бета-субъединица хгч 61.01 МЕ/л. Трисомия базовый риск 1 из 597, индивидуальный ( скорректированный) риск 1 из 713. Трисомия 18 базовый риск 1 из 1485, индивид <1 из 20000. Трисомия 13 1 из...
Добрый день! Можете прикрепить рассчет показателей ХГЧ и рарра в МОМ? По расчетным рискам получается средний риск(значение от 1/100-1/1000. Не высокий.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика
20 ответовДобрый день, по итогам анализа выявлено отклонение: выявлено два клона клеток,в минорном клоне - моносомия Х, в мажорном клоне - нормальный кариотип. Год назад был выкидыш на сроке 4 недели. Есть ли смысл планировать беременность ещё раз естественным путём (какие при этом...
Здравствуйте. У кого выявлено?
Консультация генетика
4 ответаЗдравствуйте! Получили результат анализа, может, кто-то знает что значит: "Делеция экзона 7 SMN1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована"?
Здравствуйте, Надежда! Анализ гена SMN1 в 7 экзоне (информативный участок) проводится с целью обнаружения мутаций для подтверждения спинальной мышечной атрофии. Это заболевание проявляется в случае отсутствия (делеции) 2 участков в парных (гомологичных) хромосомах. В вашем случае таких мутаций не обнаружено, что исключает спинальную мышечную атрофию, связанную с патологией этого гена. Нужно исключать мутации в 8 экзоне и в гене SMN2, если осуществляете поиск.
Консультация Генетика
8 ответовНужно проконсультировать по медицинскому заключению по результатам секвенирование по Сэнгеру, ребёнку 8 лет , подтверждений диагноз ”синдром удлиненного QT” …………………………………………………………………..::………..::…:::::.
Здравствуйте, Дмитрий. Помню Ваш предыдущий вопрос Получила Ваш вопрос в личной консультации. Прикрепите пожалуйста фото обследования , буду Рада помочь. С уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, г Санкт Петербург
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика онкологии
9 ответовДобрый день! У мужа мамы был рак матки 48 лет в 50 ушла от этого заболевания . У ее мамы тоже был рак желудка. И у ее бабушки тоже был рак желудка. Все ушли от этого заболевания. Я очень переживаю, у нас дочь и сын . Дочери сейчас 14 лет . Прививки от впч, я ей сделала,...
Да конечно, инвитро панель наследственный колоректальный рак и полипоз(NGS)
Генетика, кариотипирование
16 ответовДобрый день! В анамнезе 2 з/б на ранних сроках. Гинеколог посоветовала сдать кровь на исследование Кариотипа. По результатам исследования - Нормальный женский кариотип (46, ХХ). Но есть комментарий к заключению: "Рекомендовано молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH)...
Здравствуйте Это значит что ваш картотек в норме, но есть изменения в одно половой хромосоме Она сложена как пазл, но как мозаика сложилась в одну хромомомому но возможно в разной последовательности
Консультация генетика
24 ответаЗдравствуйте, такой вопрос: было 3 зб и все на сроке 5-6 недель. Кариотип абортусов и нас с мужем хромосомной патологии не выявлено, в пределах разрешающей способности метода. Требуется ли какая то углубленная консультация генетиков? Все остальные анализы в норме, пытаемся...
Здравствуйте, рекомендуется дополнительно пройти обследование на АФС, наследственные тромбофилии (F2, F5). При привычном невынашивание так же рекомендуется проведение гистероскопии с последующим исследованием материала при помощи ИГХ исследования
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика fish
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, покажет ли fish поломки генов в клетках костного мозга, не затронутого лимфомой?Был ли смысл делать такой анализ?
Здравствуйте, Юлия. Подскажите, о каком виде лимфомы идеи речь? Обычно цитогенетическое исследование проводится в материале, полученном при биопсии опухоли, где подтверждено наличие опухолевых клеток. Но в целом данное исследование клеток костного мозга может быть рекомендовано для убедительного исключения поражения костного мозга, т.к. Одного гистологического заключения в некоторых случаях может быть недостаточно.